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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La enfermedad de Hailey-Hailey es una enfermedad genética en que hay ampollas en la piel. Los signos y síntomas incluyen una erupción dolorosa y ampollas en los pliegues de la piel como las axilas, la ingle, el cuello, debajo de los senos, y entre las nalgas. Las infecciones bacterianas secundarias son frecuentes. Los síntomas muchas veces son peores en los meses de verano debido al calor, la sudoración, y la fricción. [1] La enfermedad de Hailey-Hailey es causada por mutaciones en el gen ATP2C1 y se hereda de forma autosómica dominante.[2] El tratamiento se centra en la reducción de los síntomas y la prevención de nuevos episodios de la enfermedad, y puede incluir la medicación tópica y láser y otros procedimientos.[1][3][4]
Última actualización: 5/31/2017
Las señales y los síntomas de la enfermedad de Hailey-Hailey, por lo general, aparecen en adultos jóvenes. Las señales y síntomas pueden incluir:[2][3][5]
  • Áreas de la piel enrojecidas y con ampollas, que se presentan con mayor frecuencia en los pliegues de la piel, como la ingle, el escroto, las axilas, el cuello y debajo de los pechos
  • Picazón, ardor y descamación en las áreas afectadas de la piel
  • Empeora de las lesiones de piel cuando hay sudores, o exposición a la humedad, al calor y a la fricción
La gravedad de la enfermedad varía desde episodios relativamente leves de irritación de la piel hasta áreas extendidas y persistentes de piel ampollada y herida que interfiere con las actividades diarias. La piel afectada puede infectarse con bacterias o con hongos, y ser dolorosa o mal oliente. Aunque la enfermedad se describe como "benigno" (no cancerosa), en casos raros las lesiones cutáneas pueden convertirse en una forma de cáncer de piel llamada carcinoma de células escamosas.[2][3]

Muchas personas afectadas también tienen líneas blancas que corren la longitud de sus uñas. Estas líneas no causan ningún problema, pero pueden ser útiles para diagnosticar el pénfigo crónico benigno.[2]

Las lesiones cutáneas que caracterizan la enfermedad de Hailey-Hailey muchas veces se van por su cuenta, pero recurren periódicamente. La duración de un episodio de la enfermedad y el tiempo entre las lesiones que se van y una recurrencia varía. Cuando las lesiones sanan, generalmente no dejan cicatrices.[3]
Última actualización: 5/31/2017
La enfermedad de Hailey-Hailey se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que tener una sola copia mutada del gen que causa la enfermedad en cada célula del cuerpo es suficiente para causar signos o síntomas de la enfermedad. Algunas veces la enfermedad es heredada de uno de los padres pero otros casos se deben a una nueva (de novo) mutación en el gen y se producen en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia. Cuando una persona con una enfermedad autosómica dominante tiene hijos, cada niño tiene un riesgo del 50% (1 en 2) de heredar la copia mutada del gen.[2]
Última actualización: 5/31/2017
El diagnóstico de la enfermedad de Hailey-Hailey se hace generalmente con base en las señalas y síntomas y con los antecedentes familiares. Como se puede confundir con otras condiciones de la piel que también tienen ampollas, una biopsia de piel podría ser necesaria. Existen pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Hailey-Hailey, pero no es necesario que se hagan.[1]
Última actualización: 5/31/2017
No hay un tratamiento específico para la enfermedad de Hailey-Hailey. El tratamiento depende de los síntomas específicos y  de la gravedad.

Se recomienda evitar los "desencadenantes" como exposición al sol, sudoración y fricción, y es importante mantener secas las áreas afectadas. El uso de protector solar, ropa suelta, cremas hidratantes y evitar el calor excesivo puede ayudar a prevenir episodios de la enfermedad.[3] También es importante tratar de prevenir las infecciones bacterianas, virales y fúngicas en las zonas afectadas, y a veces se usan los medicamentos para tratar o prevenir estas infecciones.[3][5]

Las compresas frescas y los vendajes y los medicamentos tópicos (como las cremas de corticoides y los antibióticos tópicos) pueden mejorar los síntomas en las formas más leves. [3][5] Los casos que no mejoran pueden requerir antibióticos sistémicos (especialmente eritromicina y tetraciclina) y / o cremas corticoides más fuertes o el uso de inyecciones de corticoides.[3] En algunos casos, la pomada tópica de tacrolimus puede usarse para controlar la enfermedad, sin necesidad de usar corticosteroides tópicos.[4]

Cuando la enfermedad no mejora y está muy extendida, se pueden hacer otros tratamientos como:[4][6]
 Entre todos estos, la toxina botulínica, el tratamiento con láser de dióxido de carbono (láser de ablación de CO2) y la dermoabrasión han sido mejor estudiados y han demostrado ser tratamientos eficaces. Algunos informes indican que la dosis baja de toxina botulínica de tipo A debe administrarse primero cuando otro tratamiento no ha mejorado la enfermedad, ya que es bien tolerado, eficaz y tiene efectos adversos mínimos.[6]
Última actualización: 5/31/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  1. Hailey-Hailey disease. DermNet NZ. 2016; http://www.dermnetnz.org/systemic/familial-pemphigus.html.
  2. Benign chronic pemphigus. Genetics Home Reference. 2016; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/benign-chronic-pemphigus.
  3. Hailey-Hailey disease. NORD. 2015; http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/1223/viewAbstract.
  4. Helm TN. Familial Benign Pemphigus (Hailey-Hailey Disease). Medscape Reference. 2017; http://emedicine.medscape.com/article/1063224-overview.
  5. Familial benign chronic pemphigus. Orphanet. June, 2006; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=2841.
  6. Farahnik B, Blattner CM, Mortazie MB et al. Interventional treatments for Hailey-Hailey disease. J Am Acad Dermatol. March, 2017; 76(3):551-558.e3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27745906.