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Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico

Information in English Title

Sinónimos:

EDS tipo clásico; Ehlers-Danlos tipo I - II (former)

Esta enfermedad se agrupa bajo:

Síndrome de Ehlers-Danlos

Resumen Resumen

El síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico (SED) es un trastorno genético del tejido conectivo causado por defectos en una proteína llamada colágeno, que da estructura y fortaleza a la piel, los huesos, los músculos, los tendones, los vasos sanguíneos, y órganos internos. Los síntomas comunes incluyen piel muy elástica (hiperextensible), cicatrización anormal de heridas, y articulaciones muy flexibles (hipermóviles).^[1]^[2] Más del 90% de las personas con SED tipo clásico tienen mutaciones en el gen COL5A1 o en el gen COL5A2, que son dos genes que codifican el colágeno tipo V. En casos más raros, se pueden encontrar mutaciones en el gen que codifica el colágeno tipo I (gen COL1A1).^[3] El trastorno se hereda de forma autosómica dominante.^[2] El tratamiento y el manejo de la enfermedad se centra en la prevención de complicaciones graves y en el alivio de los síntomas que hay.^[2]^[4]

Última actualización: 6/30/2017

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Síntomas Síntomas

Las señales y los síntomas del SED tipo clásico varían pero pueden incluir:^[1]^[2]

Piel lisa y aterciopelada que es muy elástica (hiperelástica) y contusiones que ocurren con facilidad
Cicatrización anormal de las heridas que puede resultar en cicatrices anchas y atróficas (cicatrices planas y / o deprimidas)
Hipermovilidad articular que resulta en luxaciones y subluxaciones frecuentes
Hematomas calcificados en los puntos de presión como el codo (tumores moluscoides)
Quistes que contienen grasa que se encuentran a menudo en los antebrazos y / o tobillos
Tono muscular disminuido (hipotonía)
Retraso del desarrollo motor
Fragilidad del tejido que puede resultar en hernias, salida del recto por el ano (prolapso rectal) y otras complicaciones
Anomalías del corazón y los vasos (cardiovasculares) como el prolapso de la válvula mitral o ensanchamiento de la porción de la aorta (el vaso sanguíneo que distribuye la sangre del corazón al resto del cuerpo) que sale del corazón (raíz aórtica)
Embarazo que puede complicarse por el rompimiento de la fuente antes de 37 semanas del embarazo (ruptura prematura de las membranas)

Última actualización: 6/30/2017

Causa Causa

Más del 90% de las personas con el SED tipo clásico tienen una mutación en el gen COL5A1 o el gen COL5A2.^[2] Estos genes proporcionan instrucciones para la fabricación (codifican) de diferentes componentes del colágeno tipo V. El colágeno es una proteína que proporciona estructura y fuerza a los tejidos conectivos en todo el cuerpo. Las mutaciones en COL5A1 o COL5A2 resultan en defectos en la estructura y función de las moléculas de colágeno tipo V y en las señales y síntomas del SED tipo clásico.^[5]^[6]

En casos raros, se pueden encontrar mutaciones en el gen COL1A1, que codifican el colágeno tipo I.^[3] El colágeno tipo V está asociado al colágeno tipo I, que es el tipo de colágeno mas abundante.

Última actualización: 6/30/2017

Herencia Herencia

El SED tipo clásico se hereda de forma autosómica dominante.^[2] Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y en cada cromosoma hay muchos genes, que tienen la información genética. Los genes, como los cromosomas, vienen en pares, un gen en cada par viene de la madre y el otro del padre.

En una enfermedad autosómica dominante, si se hereda una copia del gen anormal la persona puede tener la enfermedad. En general, la copia anormal es heredada de uno de los padres, que también tiene la enfermedad. En algunos casos la enfermedad autosómica dominante ocurre como una afección nueva (de novo) sin que ninguno de los padres tenga una copia anormal del gen responsable por la enfermedad. Si una persona tiene una enfermedad autosómica dominante la chance de tener un hijo o hija (a) con esta enfermedad es de 50% para cada embarazo.

Última actualización: 6/30/2017

Diagnóstico Diagnóstico

El diagnóstico del SED tipo clásico se basa típicamente en la presencia de las señales y los y síntomas característicos. Más del 90% de los pacientes con esta enfermedad tienen mutaciones en uno de los genes que codifican colágeno tipo V (gen COL5A1 y gen COL5A2). Los casos raros son causados por una mutación en el gen COL1A1. La prueba genética que muestra una mutación en estos genes puede ser ordenada para confirmar el diagnóstico en algunos casos.^[1]^[2]

La tipificación del colágeno realizada en una biopsia de piel puede ser recomendada si no se dispone de pruebas genéticas o si las pruebas no muestran nada. Hallazgos de fibras de colágeno en el examen de microscopía electrónica de transmisión (TEM) (una microscopía muy potente) en la biopsia de la piel puede apoyar el diagnóstico clínico, pero no puede confirmarlo. El colágeno es una fibra dura, que representa alrededor de un tercio de las proteínas del cuerpo. Es parte de la estructura de los tendones, los huesos y los tejidos conectivos. Aunque esta prueba generalmente no es útil para confirmar un diagnóstico de SED tipo clásico, puede usarse para descartar algunas de las otras formas del síndrome de Ehlers-Danlos.^[2]

Si no se encuentra una mutación del gen del colágeno tipo V o si no hay hallazgos de microscopía electrónica que muestren las alteraciones características otros diagnósticos deben ser considerados.

Última actualización: 6/30/2017

Tratamiento Tratamiento

El tratamiento del SED tipo clásico varía en función de las señales y síntomas que estén presentes en cada persona. Por ejemplo, los niños con hipotonía y / o retraso del desarrollo pueden beneficiarse de terapia física y terapia ocupacional. Estos tratamientos también pueden ayudar a mejorar la estabilidad de las articulaciones. También pueden ser necesarios aparatos ortopédicos, dependiendo de la gravedad de la inestabilidad de las articulaciones. Los medicamentos antiinflamatorios pueden ser recetados para el dolor en las articulaciones. Debido a que el síndrome se asocia con piel frágil y con mala cicatrización de heridas, las personas afectadas, especialmente los niños, pueden necesitar usar vendajes protectores sobre áreas expuestas, como las rodillas, los tobillos y la frente. Los niños y adolescentes pueden ser siempre monitorizados para el desarrollo de la dilatación de la raíz aórtica.^[2]^[4]

Última actualización: 6/30/2017

Organizaciones Organizaciones

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Ehlers-Danlos Society
PO Box 87463
Montgomery Village, MD 20886
Teléfono: 410-670-7577
Correo electrónico: info@ehlers-danlos.com , https://www.ehlers-danlos.com/eds-helpline/
Enlace en la red: https://www.ehlers-danlos.com/

Sitios o Redes Sociales en la Internet

La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.

Organizaciones de Apoyo General

Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
Correo electrónico: aliber@aliber.org
Enlace en la red: http://aliber.org/
Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
Apto 502- Malvín Norte
Montevideo, Uruguay
Teléfono: (598) 2 5227328
Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
Argentina
Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
Bogotá, Colombia
Teléfono: 320 944 5674
Correo electrónico: info@fecoer.org
Enlace en la red: http://www.fecoer.org
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
España
Teléfono: 915334008
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
Enlace en la red: http://www.femexer.org/
Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
Lima, Perú
Teléfono: 511 795 0304
Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
Grupo de Facebook
Fundación Geiser
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
Nicolás Avellaneda 595
Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 54 261 429-1987
Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
Correo electrónico: info@omer.org.mx
Enlace en la red: http://omer.org.mx/

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Aprenda más Aprenda más

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

MedlinePlus de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos brinda información detallada, confiable y actualizada acerca los señales o sus síntomas de esta enfermedad.

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Referencias Referencias

Pauker SP & Stoler J. Clinical manifestations and diagnosis of Ehlers-Danlos syndromes. UpToDate. February 22, 2016; http://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-ehlers-danlos-syndromes.
Fransiska Malfait, MD, PhD, Richard Wenstrup, MD, and Anne De Paepe, MD, PhD. Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type. GeneReviews. August 2011; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1244/.
Malfait F, Francomano C, Byers P et al. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. March, 2017; 175(1):8-26. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31552/full.
Pauker SP & Stoler J. Overview of the management of Ehlers-Danlos syndromes. UpToDate. 2016; http://www.uptodate.com/contents/overview-of-the-management-of-ehlers-danlos-syndromes.
COL5A1. Genetics Home Reference. May 2006; http://ghr.nlm.nih.gov/gene/COL5A1.
COL5A2. Genetics Home Reference. May 2006; http://ghr.nlm.nih.gov/gene/COL5A2.

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