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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La displasia fibrosa es una enfermedad esquelética que se caracteriza por el reemplazo del hueso normal por tejido óseo fibroso. Puede afectar un hueso (monostótico) o múltiples huesos (poliostóticos).[1][2] La displasia fibrosa puede afectar cualquier hueso del cuerpo. Los huesos más comúnmente afectados son los huesos en el cráneo y la cara, los huesos largos en los brazos y las piernas, la pelvis, y las costillas.[1] Aunque muchas personas con esta enfermedad no tienen ningún síntoma, otras pueden tener dolor óseo, huesos con forma anormal (deformidades) o un mayor riesgo de fracturas (huesos rotos). Los problemas que una persona tiene dependen de qué huesos están afectados, y de la compresión y desplazamiento de estructuras adyacentes a las lesiones. Por ejemplo, cojera debido a que las piernas tienen diferentes longitudes, congestión crónica o dolor de cabeza cuando los huesos de los senos son afectados.[1][2] Esta enfermedad puede ocurrir sola o como parte de una enfermedad genética, como el síndrome de McCune-Albright.[1] Aunque no hay cura para la displasia fibrosa, los síntomas pueden ser tratados. Los medicamentos conocidos como bifosfonatos pueden reducir el dolor y la cirugía puede estar indicada para las fracturas o para corregir deformidades.[1][2]
Última actualización: 6/30/2017
La displasia fibrosa puede afectar un único hueso (monostótica) o múltiples huesos (poliostóticas).[1][2] La displasia fibrosa puede afectar cualquier hueso del cuerpo. Los huesos más comúnmente afectados son los huesos en el cráneo. y la cara, los huesos largos en los brazos y las piernas, la pelvis, y las costillas.[1] Aunque muchas personas con esta enfermedad no tienen ningún síntoma, los síntomas más comunes son dolor óseo, deformidades óseas, fracturas y manchas marrones claras en la piel.[3][2][4][5] Los problemas que una persona tiene dependen del hueso específico afectado. Por ejemplo:[1]
  • Si los huesos de las piernas son afectados, las piernas pueden ser de diferentes longitudes, y las personas pueden cojear cuando caminan
  • Si los huesos de la cara o del cráneo son afectados puede haber congestión crónica de los senos (sinusitis) o dolor de cabeza, o pérdida de la audición o la visión
En casos raros, la displasia fibrosa se asocia con anormalidades en las glándulas productoras de hormonas del sistema endocrino. Esto puede resultar en la pubertad precoz, hipertiroidismo (exceso de producción de hormona tiroidea), exceso de hormona de crecimiento (gigantismo o acromegalia) y / o un exceso de producción de cortisol (síndrome de Cushing).[11191][2][4][5]
Última actualización: 6/30/2017
La displasia fibrosa puede ser causada por mutaciones que se producen después de la concepción, en las primeras etapas del desarrollo fetal. La mutación envuelve un gen específico que afecta a las células que producen hueso. Las personas con displasia fibrosa portan esta mutación en algunas, pero no en todas las células de su cuerpo. No se entiende bien por qué ocurre la mutación, pero no se hereda, ni puede ser transmitida de la madre o el padre a los hijos.[1][5]
Última actualización: 6/30/2017
Desafortunadamente, no hay cura para la displasia fibrosa.[6] El tratamiento depende de los síntomas que se desarrollen.
  • La cirugía es más apropiada en los casos en que es probable que ocurran fracturas, o donde los huesos se han deformado. La cirugía también se puede hacer para aliviar el dolor.
  • Los medicamentos conocidos como bisfosfonatos también se usan para aliviar el dolor óseo.[1][4][5]
  • También se recomienda ejercicio e ingesta adecuada de calcio, fósforo y vitamina D.[1]

La radioterapia no se recomienda para los pacientes con displasia fibrosa debido a que la enfermedad está asociada con un mayor riesgo de transformación cancerosa.[1][4][5] Se recomienda un seguimiento cuidadoso y a largo plazo para monitorear la displasia fibrosa.

Última actualización: 6/30/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información General

Información Detallada

  • BoneTumor.org tiene información sobre los cordomas.
  • La Fundación para la Displasia Fibrosa tiene información para mejorar la vida de las personas afectadas con displasia fibrosa.
  • Orphanet desenvolvió una ficha de información para los servicios de ambulancia y los centros de urgencia en los casos en que tengan que atender un paciente con Displasia fibrosa que incluye información general y conductas recomendadas en casos de urgencia. 
  1. Fibrous Dysplasia Overview. NIH Osteoporosis and Related Bone Diseases National Resource Center. June 2015; http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Bone/Additional_Bone_Topics/fibrous_dysplasia.asp.
  2. Kaneshiro NK, Zieve D. Fibrous dysplasia. MedlinePlus. December 4, 2013; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001234.htm.
  3. Adegbola & cols. Redefining the MED13L syndrome. Eur J Hum Genet. October, 2015; 23(10):1308-17. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4592099/.
  4. Fibrous Dysplasia in Children. Boston Children's Hospital. http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/fibrous-dysplasia.
  5. Fibrous Dysplasia. MayoClinic.com. July 8, 2014; http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/fibrous-dysplasia/basics/symptoms/con-20032196?p=1.
  6. CHARGE syndrome. Genetics Home Reference. February 2017; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome.
  7. Elpeleg N, Korman SH. Sustained oral lysine supplementation in ornithine delta-aminotransferase deficiency.. Inherit Metab Dis. 2001 Jun;