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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El síndrome de Carey-Fineman-Ziter es una enfermedad genética muscular muy rara que se presenta al nacer (miopatía congénita), caracterizada por debilidad facial o parálisis, y un mentón pequeño o retraído con paladar hendido (secuencia de Pierre-Robin), entre otros síntomas.[1][2][3] CFZS es causada por mutaciones en el gen MYMK que codifica una proteína necesaria para el desarrollo muscular.[3] El tratamiento depende de los síntomas. En un reporte de caso un paciente con escoliosis fue tratado con una operación para la colocación de varilla en las vértebras para rectificar la espalda.[1]
Última actualización: 7/6/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Children's Craniofacial Association
    13140 Coit Road Suite 517
    Dallas, TX 75240
    Teléfono gratuito: 1-800-535-3643
    Teléfono: +1-214-570-9099
    Fax: +1-214-570-8811
    Correo electrónico: contactCCA@ccakids.com
    Enlace en la red: https://ccakids.org/

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  1. Carey-Fineman-Ziter syndrome. Orphanet. 2006; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=1358.
  2. Carey-Fineman-Ziter syndrome. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). 2016; http://omim.org/entry/254940.
  3. Di Gioia SA, Connors S, Matsunami N, et al.. A defect in myoblast fusion underlies Carey-Fineman-Ziter syndrome. Nature Communications 8, Article number. July 6, 2017; 16077 (2017):http://www.nature.com/articles/ncomms16077.