Sinostosis radiocubital congénita

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Sinónimos:

Fusión radiocubital

Resumen Resumen

La sinostosis radiocubital congénita es una condición rara en la que existe una conexión anormal (sinostosis) del radio y del cúbito (huesos en el antebrazo) al nacer.^[1] La afección está presente en ambos antebrazos (bilateral) en aproximadamente el 60% de los casos.^[2] Las señales y los síntomas dependen de la gravedad de la anomalía y de si es bilateral o afecta solo un antebrazo (unilateral). Muchas veces las personas con este problema tienen dificultad para rotar el antebrazo.^[1]^[2] El dolor por lo general, comienza hasta la adolescencia.^[2] Existen 2 tipos de sinostosis radioulnar. En el tipo 1, hay una fusión más cercana al codo (proximal) de 2-6 cm entre el radio y el cúbito, y el extremo del radio donde se encuentra el codo (cabeza radial) está ausente. En el tipo 2, hay una fusión más lejos del codo (distal) y una dislocación congénita de la cabeza radial. Ambos tipos resultan en una limitación del movimiento hacia adentro (pronación) y hacia afuera (supinación) del antebrazo, y en el tipo 2 también hay una restricción de extensión en el codo. La sinostosis radiocubital se debe al desarrollo fetal anormal de los huesos del antebrazo, pero muchas veces no se sabe la causa. A veces la sinostosis radiocubital es parte de anormalidades cromosómicas o de síndromes genéticos.^[1]^[3]^[2] Algunos casos parecen ser heredados de forma autosómica dominante.^[3] El tratamiento puede ser conservador o puede ser con cirugía dependiendo de la gravedad de la anomalía y del rango de movimiento.^[1]

Última actualización: 7/11/2017

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Causa Causa

La sinostosis radiocubital congénita es causada por un desarrollo anormal de los huesos del antebrazo en el período fetal, aunque la causa de la anomalía del desarrollo no siempre se conoce. La afección puede ser aislada (ocurrir sin otras anomalías) o puede estar asociada con otras anomalías esqueléticas, cardíacas, neurológicas o gastrointestinales. Cuando otras anomalías están presentes, la condición puede deberse a una causa genética subyacente, incluyendo una variedad de síndromes génicas o anomalías cromosómicas.^[2]^[3]

Algunas anormalidades cromosómicas que pueden incluir sinostosis radio-ulnar son el síndrome de Klinefelter y el síndrome XXXY. Algunos síndromes genéticos reportados que pueden incluir sinostosis radio-ulnar son el síndrome de Apert, el síndrome de Crouzon, el síndrome de Carpenter, la artrogriposis, el síndrome de Treacher Collins, el síndrome de Williams, la trombocitopenia amegacariocítica y el síndrome de Holt-Oram.^[2]^[3]^[4]

Última actualización: 7/11/2017

Herencia Herencia

La sinostosis radiocubital congénita parece ser heredada de manera autosómica dominante en algunos casos.^[2]^[3] Esto significa que una copia mutada del gen que causa la enfermedad en cada célula es suficiente para causar la enfermedad. El gen mutado puede ocurrir por primera vez en una persona con este problema, o puede ser heredado de un padre afectado. Cada hijo de una persona con una enfermedad autosómica dominante tiene un riesgo del 50% (1 en 2) de heredar la copia mutada del gen.

La sinostosis radiocubital congénita también puede ocurrir esporádicamente sin que haya otros casos en la familia. La sinostosis radiocubital congénita también puede ocurrir junto con varias otras anormalidades y hacer parte de otras enfermedades como anomalías cromosómicas o síndrome genéticas. En estos casos, el patrón de herencia depende de la enfermedad.^[2]

Última actualización: 7/11/2017

Tratamiento Tratamiento

La sinostosis radiocubital congénita puede tratarse mediante cirugía dependiendo del grado de deformidad y también de si ambos antebrazos están afectados. Por lo tanto, las indicaciones para la cirugía dependen más en las limitaciones que la persona tenga que de la posición del antebrazo.^[5]

Se recomienda que la cirugía se realice en la infancia antes de que los niños vayan a la escuela, después de que la sinostosis este estable (haya madurado) y se vean bordes radiográficos distintos, con el fin de disminuir la probabilidad de que la sinostosis retorne. Se necesitan hacer varias radiografías para planear el mejor procedimiento quirúrgico. A veces se necesitan varias cirugías. Una cirugía no está indicada si la deformidad es más leve y la persona tiene más edad, o si el paciente tiene un déficit funcional mínimo o si ya está acostumbrado a hacer sus actividades diarias compensando el problema del antebrazo usando el ombro o la muñeca. Las complicaciones de la cirugía pueden incluir daño a los nervios o retorno de la sinostosis.^[5]

Última actualización: 7/11/2017

Organizaciones Organizaciones

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.

Organizaciones de Apoyo General

Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
Correo electrónico: aliber@aliber.org
Enlace en la red: http://aliber.org/
Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
Apto 502- Malvín Norte
Montevideo, Uruguay
Teléfono: (598) 2 5227328
Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
Argentina
Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
Bogotá, Colombia
Teléfono: 320 944 5674
Correo electrónico: info@fecoer.org
Enlace en la red: http://www.fecoer.org
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
España
Teléfono: 915334008
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
Enlace en la red: http://www.femexer.org/
Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
Lima, Perú
Teléfono: 511 795 0304
Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
Grupo de Facebook
Fundación Geiser
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
Nicolás Avellaneda 595
Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 54 261 429-1987
Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
Correo electrónico: info@omer.org.mx
Enlace en la red: http://omer.org.mx/

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Referencias Referencias

Anna Siemianowicz, Wojciech Wawrzynek, and Krzysztof Besler. Congenital radioulnar synostosis – case report. Pol J Radiol. Oct-Dec 2010; 75(4):51-54. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22802806.
Wurapa R. Radial-Ulnar Synostosis. Medscape Reference. 2016;
RADIOULNAR SYNOSTOSIS. OMIM. May 4, 2009; http://omim.org/entry/179300.
Dogra BB, Singh M & Malik A. Congenital proximal radioulnar synostosis. Indian J Plastic Surg. 2003; 36(1):36-38.
Wurapa R. Radioulnar Synostosis Treatment & Management. Medscape Reference. May 19, 2016; http://emedicine.medscape.com/article/1240467-treatment.