Displasias ectodérmicas | Sobre la enfermedad

Resumen

Las displasias ectodérmicas son un grupo de más de 180 enfermedades hereditarias que afectan al ectodermo, la capa de tejido más externa del embrión en formación, que ayuda a formar muchas partes del cuerpo, como la piel, glándulas del sudor, cabello, dientes y uñas. Los síntomas pueden variar de leves a severos y pueden incluir anomalías de los dientes; cabello quebradizo, escaso o ausente; uñas anormales; incapacidad para sudar (hipohidrosis); problemas de la piel; y otros síntomas. Los diferentes tipos de displasias ectodérmicas son causados por mutaciones en genes diferentes, y se pueden heredar en una variedad de maneras.^[1]^[2] Muchas características de las displasias ectodérmicas son síntomas acompañantes de muchas enfermedades sindrómicas con afectación sistémica.^[3] No hay cura todavía pero hay muchos tratamientos disponibles para tratar los síntomas que haya.^[1]^[2]

Última actualización: 7/17/2017

Investigaciones

La investigación ayuda a entender mejor las enfermedades y puede conducir a avances en el diagnóstico y en el tratamiento. Esta sección proporciona recursos para obtener información sobre la investigación médica y las formas de participar.

Registro de Pacientes

La Fundación Nacional de Displasias Ectodérmicas ofrece un Registro Internacional de Displasias Ectodérmicas.

Organizaciones

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Asociación Española de Afectados por Displasia Ectodérmica (AADE)
C/ Poeta Andrés Bolarín, 2-3º Dcha
30011 Murcia, España
Teléfono: 968 350 026
Correo electrónico: infos@displasiaectodermica.org
Enlace en la red: http://www.displasiaectodermica.org
Asociación Mexicana de Displasias Ectodérmicas
Avenida Benito Juárez Sur #1121
México
Teléfono: 01 722 2773359
Correo electrónico: contacto@amdem.org.mx o dario-corrao2011@hotmail.com
Enlace en la red: http://www.amdem.org.mx/

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Displasia Ectodérmica Argentina es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con esta enfermedad.
La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.

Organizaciones de Apoyo General

Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
Correo electrónico: aliber@aliber.org
Enlace en la red: http://aliber.org/
Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
Apto 502- Malvín Norte
Montevideo, Uruguay
Teléfono: (598) 2 5227328
Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
Argentina
Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
Bogotá, Colombia
Teléfono: 320 944 5674
Correo electrónico: info@fecoer.org
Enlace en la red: http://www.fecoer.org
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
España
Teléfono: 915334008
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
Enlace en la red: http://www.femexer.org/
Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
Lima, Perú
Teléfono: 511 795 0304
Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
Grupo de Facebook
Fundación Geiser
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
Nicolás Avellaneda 595
Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 54 261 429-1987
Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
Correo electrónico: info@omer.org.mx
Enlace en la red:

Aprenda más

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

MedlinePlus brinda información detallada, confiable y actualizada acerca de esta enfermedad, su señales, o sus síntomas en un lenguaje fácil de leer. Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.

Información Detallada

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias del Gobierno Español tiene una página en línea acerca los diferentes tipos de displasia ectodérmica.

Referencias

About Ectodermal Dysplasias. National Foundation for Ectodermal Dysplasias. 2010; http://nfed.org/about.php/about_ed/about-ectodermal-dysplasias. Accessed 7/14/2014.
Ectodermal dysplasia. MedlinePlus. July 23, 2015; https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001469.htm.
Síndrome de displasia ectodérmica. Orphanet. 2013; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11399.