¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El complejo extrofia-epispadias comprende varias anormalidades que incluyen epispadias (posición anormalmente alta de la uretra en el pene), extrofia vesical clásica (vejiga expuesta para fuera del abdomen) y/o extrofia de la cloaca (intestinos y vejiga expuestos para fuera del abdomen) y sus varias variantes.[1][2] Se debe a una anomalía que ocurre durante el desarrollo del embrión dentro del útero. En el desarrollo normal del embrión la membrana cloacal separa temporalmente la cloaca (parte final del intestino) en regiones urogenitales y anales, y se rompe cuando se funde con una estructura conocida como septo urogenital, formada por mesodermo, el tejido que formará los músculos abdominales. Si la membrana cloacal no se fusiona bien con el septo urogenital carece de mesodermo y como resultado los músculos abdominales no se forman, y la extrofia ocurre cuando la membrana cloacal se rompe. El momento exacto de la ruptura determina si el niño nace con  epispadias aisladas (abertura de la uretra en un lugar superior a lo normal), vejiga fuera del abdomen (extrofia vesical clásica) o extrofia cloacal. Por lo tanto, dependiendo de la gravedad, puede haber anomalías en el sistema urinario, los huesos y los músculos, la pelvis, el suelo pélvico, la pared abdominal, los genitales y a veces la columna vertebral y el ano. No se sabe la causa todavía.[1][3] El tratamiento puede incluir varias cirugías para reparar la pared abdominal y cualquier malformación asociada.[2][4]
Última actualización: 7/24/2017
El complejo extrofia-epispadias (extrofia vesical, epispadias y extrofia de cloaca) es una anomalía congénita compleja que incluye el sistema músculo-esquelético, urinario, reproductivo y tracto intestinal.

Las señales y síntomas pueden incluir:[2][3][4]
  • Pared abdominal abierta en la línea media con separación de los músculos rectos del abdomen
  • Orificio anal desplazado para adelante
  • Huesos pélvicos con gran separación a nivel de la sínfisis
  • Vejiga abierta completamente con fusión a la piel de la pared abdominal anterior, donde se pueden ver la orina goteando de las aberturas de los uréteres
  • Abertura de la uretra en la parte de atrás del pene (epispadias) que es pequeño y incurvado, rebatido sobre el abdomen; en las niñas el clítoris es  bífido, y el orificio vaginal es estrecho y desplazado para adelante
  • Extrofia de la cloaca, en que los intestinos están para fuera en la pared abdominal (onlfalocele)
Última actualización: 7/24/2017
El complejo extrofia-epispadias es debido a una anormalidad del desarrollo que ocurre durante la formación del bebe en el útero, en la cual la membrana cloacal no es reemplazada por el tejido que formará los músculos abdominales.[3] En el desarrollo normal, el embrión es formado por tres capas germinativas, que son células que forman todas las estructuras del embrión. La membrana cloacal, formada por las capas del embrión llamadas endodermo y ectodermo, separa temporalmente las estructuras urogenital y anal. Otra estructura llamada septo urogenital, formada por mesodermo (el tejido que forma los músculos) migra desde una posición más alta en el embrión y se funde con la membrana cloacal (más o menos entre 6 a 7 semanas del desarrollo del feto) que se rompe después de la fusión, más o menos a las 8 semanas del desarrollo del feto.[5] Si la membrana cloacal no se funde bien con el septo urogenital no se forman los músculos abdominales y cuando se rompe esto resulta en extrofia. La ruptura de la membrana cloacal después de la separación completa de los tractos genitourinario y gastrointestinal (GI) da lugar a la extrofia clásica de la vejiga. La ruptura antes del descenso del septo urorectal resulta en la externalización del tracto urinario inferior y del tracto gastrointestinal distal (extrofia cloacal).[3][4]
Última actualización: 7/24/2017
El tratamiento del complejo de extrofia-epispadias es muy difícil. Muchas modificaciones en los procedimientos quirúrgicos han mejorado los resultados, pero el mejor tratamiento todavía no se sabe. Los objetivos de la terapia incluyen el que se pueda orinar bien, que se preserve la función renal y que se reconstruyan los órganos genitales para que funcionen bien y se vean bien. En muchos pacientes también se reconstruye el ombligo.

Las técnicas de operación incluyen:[3][4] 
  • Cierre de la extrofia vesical en varias etapas: La reparación quirúrgica, comienza en las primeras 72 horas de vida, y suele realizarse en tres etapas. La primera consiste en poner vejiga para dentro y en cerrar la pared del abdomen. La segunda es la reparación de las epispadias y otras anomalías genitales y generalmente se realiza a los 12- 18 meses, o más temprano a los seis meses de vida. La cirugía definitiva se realiza entre los cuatro y cinco años de edad, cuando la vejiga es lo suficientemente grande y el niño está psicológicamente listo para dejar de orinarse. La cirugía final involucra la reconstrucción de las vías urinarias, que incluyen la vejiga y demás estructuras de las vías urinarias.
  • Reparación primaria completa para la extrofia vesical clásica: Consiste en la reparación de la vejiga, de los genitales y de las otras anomalías en una sola cirugía
  • Derivación o desviación urinaria: de tal forma que la orina salga por otro conducto como en el recto; en muchos casos solamente se hace cuando la vejiga no se puede reparar por completo.
  • Cierre de la extrofia cloacal: Cuando hay extrofia de la cloaca, que es el problema más serio del complejo extrofia-epispadias, la reparación de los problemas intestinales se debe hacer primero.  EL cierre se puede hacer de una sola vez dependiendo de la seriedad del defecto de la pared abdominal.  En onfaloceles grandes, la cirugía  en una sola etapa, para colocar los intestinos para dentro, crear una colostomía y cerrar la onfalocele es muy difícil.
  • Cambio de sexo si necesario: Antiguamente todos los varones con extrofia cloacal se hacían una conversión temprana para el sexo femenino (conversión del género) porque los problemas de los genitales masculinos son bastante difíciles de corregir. Los testículos son normales, a pesar de que muchas veces están fuera del escroto (criptorquidia). Actualmente, se debe analizar caso por caso porque la conversión del género puede llevar a muchos problemas emocionales y psicológicos. 
Última actualización: 7/24/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Asociación de Personas y Familias Afectadas de Extrofia Vesical, Cloacal, Epispadias y Patologías Afines (ASAFEX)
    Calle Francisco Silvela, 71, 3º F
    28028 Madrid
    España
    Teléfono: 34 688932988
    Correo electrónico: asafex@asafex.es
    Enlace en la red: http://www.extrofia.info/asafex/
  • Asociación Española de Extrofia Vesical (ASEXVE)
    Hospital Clínico San Carlos
    Calle Profesor Martín Lagos, s/n
    28040 Madrid
    España
    Teléfono: 34 627951331
    Correo electrónico: info@asexve.es
    Enlace en la red: http://www.asexve.es/

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  1. Cloacal exstrophy. Urology Care Foundation. 2016; http://www.urologyhealth.org/urologic-conditions/cloacal-exstrophy.
  2. Cloacal exstrophy. Orphanet. March, 2010; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=93929.
  3. Bladder Exstrophy-Epispadias-Cloacal Exstrophy Complex. NORD. 2007; http://rarediseases.org/rare-diseases/bladder-exstrophy-epispadias-cloacal-exstrophy-complex/.
  4. Yerkes EB. Exstrophy and Epispadias. Medscape Reference. http://emedicine.medscape.com/article/1014971-overview.
  5. Carlson BM. Sistema Disgestivo e Respiratorio e Cavidades do Corpo. Embriología Humana e Biología do Desenvolvimento. Editora Guanabara Koogan; 339-340.
  6. Extrofia de la vejiga y epispadias. Baylor Health. Biblioteca Pediatrica de la Salud. http://healthsource.baylorhealth.com/Spanish/DiseasesConditions/Pediatric/GenitourinaryKidney/90,P06177.