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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La malformación de Chiari tipo 1 es una anomalía estructural del cerebelo (la parte del cerebro que controla el equilibrio). Consiste en una salida de la parte inferior del cerebelo en el foramen magnum (el agujero grande en la base del cráneo, que permite el paso de la médula espinal), sin incluir el tronco cerebral. Normalmente, únicamente parte de la médula espinal pasa a través de esta abertura. El tipo 1 es el más común de malformación de Chiari y en algunos casos no causa síntomas.[1] Por lo general se observa por primera vez en la adolescencia o la edad adulta, muchas veces durante un examen que se hace para otra condición. Los síntomas, cuando están presentes, pueden incluir dolor de cabeza, dolor en el cuello, marcha inestable, mala coordinación de las manos, entumecimiento y hormigueo de las manos y los pies, mareos, dificultad para tragar, y problemas de visión y de habla.[1][2][3] Dependiendo de los síntomas presentes y la gravedad, algunas personas pueden no requerir tratamiento, mientras que otras pueden necesitar medicamentos para el dolor o cirugía.[1][4]
Última actualización: 8/11/2017
La malformación de Chiari es primaria o congénita (presente al nacimiento). Es causada por defectos estructurales en el cerebro y la médula espinal que se producen durante el desarrollo fetal. La causa subyacente de los defectos estructurales no se conoce con exactitud, pero se piensa que puede ser mutaciones genéticas o la falta de vitaminas y nutrientes adecuados en la dieta materna.[5][1]

En casos menos frecuentes la malformación de Chiari tipo 1 es adquirida después del nacimiento como resultado de traumas, infecciones, o exposición a substancias toxicas que lleven a un drenaje excesivo del liquido cefalorraquideano (LCR).

Actualmente hay un estudio de investigación (en inglés) que analiza el papel de los genes en el desarrollo de la malformación de Chiari tipo 1.

Por favor vea un diagrama de la espina dorsal.
Última actualización: 8/11/2017
Algunas personas con malformación tipo 1 de Chiari no tienen síntomas y no requieren tratamiento.[1] Las personas que tienen síntomas leves, sin siringomielia, por lo general pueden tratarse con medicamentos para el dolor de cabeza, relajantes musculares y a veces usando un protector del cuello.[4]

Las personas con síntomas más severos pueden necesitar cirugía.[4] La cirugía es el único tratamiento disponible para corregir los problemas de función o parar el daño al sistema nervioso central.[1] Los objetivos del tratamiento quirúrgico son la descompresión del punto donde el cráneo se encuentra con la columna vertebral (la unión cervicomedular) y la restauración del flujo normal de líquido cefalorraquídeo en la región del agujero magno (el agujero en la parte inferior del cráneo donde pasa la médula espinal para conectar con el cerebro).[4] El pronóstico después de la cirugía es generalmente bueno y depende de los déficits neurológicos que estaban presentes antes de la cirugía. La mayoría de las personas mejoran de los síntomas y pasan mucho tiempo sin empeorar. Más de una cirugía puede ser necesaria para tratarla.[1][4]
Última actualización: 8/11/2017
El pronóstico para una persona diagnosticada con malformación de Chiari tipo 1 muchas veces no se sabe. Muchas personas con esta condición no tienen ningún síntoma, y no es posible predecir si los síntomas se desarrollarán en el futuro [6] Otras personas pueden tener mareos, debilidad muscular, entumecimiento, problemas de visión, dolor de cabeza o problemas de equilibrio y coordinación.[6] En estas personas, no se sabe si los síntomas empeorarán con el tiempo. Es importante que las personas reciban atención médica regular para que puedan ser monitoreadas por un médico para cualquier nuevo síntoma.

Hay algunos tratamientos que pueden ayudar a reducir o eliminar los síntomas de malformación Chiari tipo 1. Los medicamentos pueden aliviar ciertos síntomas, como el dolor. La cirugía es otra opción de tratamiento, pero, por lo general, se hace  hace solamente en personas con síntomas severos. Muchos pacientes que se hacen cirugía mejoran de sus síntomas y / o pasan mucho tiempo sin empeorar, pero los problemas que ya existian no se mejoran.[6][3]

Última actualización: 8/11/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información General

Información Detallada

  1. Chiari Malformation Fact Sheet. NINDS. 2016; http://www.ninds.nih.gov/disorders/chiari/detail_chiari.htm#194173087.
  2. Questions about Chiari. Conquerchiari.org. http://conquerchiari.org/education/chiari-faqs.html.
  3. Chiari Malformation Symptoms and Cause. Mayo Clinic. 2017; http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chiari-malformation/symptoms-causes/dxc-20249662.
  4. Pakzaban P. Chiari Malformation. Medscape Reference. 2016; http://emedicine.medscape.com/article/1483583-overview.
  5. Arnold-Chiari Malformation. NORD. April 19, 2008; http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/85/viewAbstract. Accessed 8/9/2011.
  6. Chiari Malformation Fact Sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke Web site. http://www.ninds.nih.gov/disorders/chiari/detail_chiari.htm.