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Malformación de Chiari tipo 1


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Resumen Resumen


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La malformación de Chiari tipo 1 es una anomalía estructural del cerebelo (la parte del cerebro que controla el equilibrio). Consiste en una salida de la parte inferior del cerebelo en el foramen magnum (el agujero grande en la base del cráneo, que permite el paso de la médula espinal), sin incluir el tronco cerebral. Normalmente, únicamente parte de la médula espinal pasa a través de esta abertura. El tipo 1 es el más común de malformación de Chiari y en algunos casos no causa síntomas.[1] Por lo general se observa por primera vez en la adolescencia o la edad adulta, muchas veces durante un examen que se hace para otra condición. Los síntomas, cuando están presentes, pueden incluir dolor de cabeza, dolor en el cuello, marcha inestable, mala coordinación de las manos, entumecimiento y hormigueo de las manos y los pies, mareos, dificultad para tragar, y problemas de visión y de habla.[1][2][3] Dependiendo de los síntomas presentes y la gravedad, algunas personas pueden no requerir tratamiento, mientras que otras pueden necesitar medicamentos para el dolor o cirugía.[1][4]
Última actualización: 8/11/2017
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Causa Causa


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La malformación de Chiari es primaria o congénita (presente al nacimiento). Es causada por defectos estructurales en el cerebro y la médula espinal que se producen durante el desarrollo fetal. La causa subyacente de los defectos estructurales no se conoce con exactitud, pero se piensa que puede ser mutaciones genéticas o la falta de vitaminas y nutrientes adecuados en la dieta materna.[5][1]

En casos menos frecuentes la malformación de Chiari tipo 1 es adquirida después del nacimiento como resultado de traumas, infecciones, o exposición a substancias toxicas que lleven a un drenaje excesivo del liquido cefalorraquideano (LCR).

Actualmente hay un estudio de investigación (en inglés) que analiza el papel de los genes en el desarrollo de la malformación de Chiari tipo 1.

Por favor vea un diagrama de la espina dorsal.
Última actualización: 8/11/2017

Tratamiento Tratamiento


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Algunas personas con malformación tipo 1 de Chiari no tienen síntomas y no requieren tratamiento.[1] Las personas que tienen síntomas leves, sin siringomielia, por lo general pueden tratarse con medicamentos para el dolor de cabeza, relajantes musculares y a veces usando un protector del cuello.[4]

Las personas con síntomas más severos pueden necesitar cirugía.[4] La cirugía es el único tratamiento disponible para corregir los problemas de función o parar el daño al sistema nervioso central.[1] Los objetivos del tratamiento quirúrgico son la descompresión del punto donde el cráneo se encuentra con la columna vertebral (la unión cervicomedular) y la restauración del flujo normal de líquido cefalorraquídeo en la región del agujero magno (el agujero en la parte inferior del cráneo donde pasa la médula espinal para conectar con el cerebro).[4] El pronóstico después de la cirugía es generalmente bueno y depende de los déficits neurológicos que estaban presentes antes de la cirugía. La mayoría de las personas mejoran de los síntomas y pasan mucho tiempo sin empeorar. Más de una cirugía puede ser necesaria para tratarla.[1][4]
Última actualización: 8/11/2017

Pronóstico Pronóstico


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El pronóstico para una persona diagnosticada con malformación de Chiari tipo 1 muchas veces no se sabe. Muchas personas con esta condición no tienen ningún síntoma, y no es posible predecir si los síntomas se desarrollarán en el futuro [6] Otras personas pueden tener mareos, debilidad muscular, entumecimiento, problemas de visión, dolor de cabeza o problemas de equilibrio y coordinación.[6] En estas personas, no se sabe si los síntomas empeorarán con el tiempo. Es importante que las personas reciban atención médica regular para que puedan ser monitoreadas por un médico para cualquier nuevo síntoma.

Hay algunos tratamientos que pueden ayudar a reducir o eliminar los síntomas de malformación Chiari tipo 1. Los medicamentos pueden aliviar ciertos síntomas, como el dolor. La cirugía es otra opción de tratamiento, pero, por lo general, se hace  hace solamente en personas con síntomas severos. Muchos pacientes que se hacen cirugía mejoran de sus síntomas y / o pasan mucho tiempo sin empeorar, pero los problemas que ya existian no se mejoran.[6][3]

Última actualización: 8/11/2017

Organizaciones Organizaciones


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Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.

Organizaciones de Apoyo General

  • Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
    Correo electrónico: aliber@aliber.org
    Enlace en la red: http://aliber.org/
  • Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
    Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
    Apto 502- Malvín Norte
    Montevideo, Uruguay
    Teléfono: (598) 2 5227328
    Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
    Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
  • Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
    Argentina
    Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
    Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
  • Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
    Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
    Bogotá, Colombia
    Teléfono: 320 944 5674
    Correo electrónico: info@fecoer.org
    Enlace en la red: http://www.fecoer.org
  • Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
    C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
    España
    Teléfono: 915334008
    Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
    Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
  • Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
    Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
    Enlace en la red: http://www.femexer.org/
  • Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
    Lima, Perú
    Teléfono: 511 795 0304
    Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
    Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
    Grupo de Facebook
  • Fundación Geiser
    Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
    Nicolás Avellaneda 595
    Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
    Ciudad Autónoma de Buenos Aires
    Argentina
    Teléfono: 54 261 429-1987
    Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
    Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
  • Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
    Correo electrónico: info@omer.org.mx
    Enlace en la red: http://omer.org.mx/
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Aprenda más Aprenda más


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Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información General

  • La Asociación de Familiares y Afectados de Chiari y Patologías Asociadas (AFACPA) tiene un libreto sobre la malformación de Arnold-Chiari y otras patologías asociadas.

Información Detallada

  • El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras tiene un documento de consenso sobre las malfromaciones cráneo-cervicales que incluye Chiari y siringomielia.

GARD Respuestas GARD Respuestas


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Preguntas recibidas por GARD pueden ser publicadas si se considera que la información podría ser de utilidad para otras personas. Antes de publicar una pregunta se elimina toda la información de identificación para proteger su privacidad. Si no desea que su pregunta sea publicada, por favor díganos.

¿Tiene alguna pregunta? Póngase en contacto con un especialista en información de GARD.

Referencias Referencias


  1. Chiari Malformation Fact Sheet. NINDS. 2016; http://www.ninds.nih.gov/disorders/chiari/detail_chiari.htm#194173087.
  2. Questions about Chiari. Conquerchiari.org. http://conquerchiari.org/education/chiari-faqs.html.
  3. Chiari Malformation Symptoms and Cause. Mayo Clinic. 2017; http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chiari-malformation/symptoms-causes/dxc-20249662.
  4. Pakzaban P. Chiari Malformation. Medscape Reference. 2016; http://emedicine.medscape.com/article/1483583-overview.
  5. Arnold-Chiari Malformation. NORD. April 19, 2008; http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/85/viewAbstract. Accessed 8/9/2011.
  6. Chiari Malformation Fact Sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke Web site. http://www.ninds.nih.gov/disorders/chiari/detail_chiari.htm.
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