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La xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad caracterizada por el almacenamiento anormal de grasas (lípidos) en muchas áreas del cuerpo (enfermedad de almacenamiento de lípidos) debido a una anomalía de la síntesis de ácidos biliares.[1] Las personas con esta enfermedad no pueden "quebrar" ciertos lípidos de manera efectiva (como el colesterol), por lo que estas grasas forman nódulos amarillos grasos llamados xantomas, que se acumulan en el cuerpo, especialmente en el cerebro y los tendones, las estructuras ligamentosas que unen el músculo al hueso, (por eso el nombre de la enfermedad, cerebro- y -tendinosa). Los síntomas pueden incluir diarrea, opacificación de la lente de los ojos (cataratas), problemas de los tendones, y problemas neurológicos progresivos, tales como epilepsia, trastornos del movimiento, alteración del habla (disartria), pérdida de sensibilidad en los brazos y piernas (neuropatía periférica), demencia , alucinaciones, y depresión. Otros síntomas pueden incluir huesos quebradizos que son propensos a fracturas (osteoporosis) y un mayor riesgo de desarrollar insuficiencia del corazón o de los pulmones, debido a la acumulación de lípidos.[2][1].

Es causada por mutaciones en el gen CYP27A1. El tratamiento puede incluir ácido quenodesoxicólico (CDCA), inhibidores de la HMG-CoA reductasa, coenzima Q10 y cirugía para la catarata.[1]
Última actualización: 9/24/2018
Los síntomas son variados y pueden incluir:[1]
  • Diarrea crónica (en la infancia)
  • Cataratas (en la primera infancia)
  • Problemas mentales (en la infancia o en la pubertad)
  • Xantomas (en adolescentes o en adultos jóvenes)
  • Demencia con lento deterioro de las capacidades intelectuales (en adultos jóvenes)
  • Espasticidad (en los adultos)
  • Signos cerebelosos como temblor al querer hacer algo (temblor de intención), dificultad para movimientos rápidos de las manos, nistagmo, ataxia truncal y perdida del equilibrio al cerrar los ojos (signo de Rhomberg) en los adultos jóvenes
  • Cambios en el comportamiento (en los adultos jóvenes)
  • Alucinaciones (en los adultos jóvenes)
  • Agitación (en los adultos jóvenes)
  • Agresión (adultez temprana)
  • Depresión (en los adultos jóvenes)
  • Intento de suicidio (en los adultos jóvenes)
Otros síntomas pueden incluir distonía, parkinsonismo atípico, convulsiones, y neuropatía periférica.
Última actualización: 9/24/2018

La xantomatosis cerebrotendinosa es causada por variantes (mutaciones) en el gen CYP27A1.[1]

El gen CYP27A1 proporciona instrucciones para producir una enzima llamada esterol 27-hidroxilasa. Esta enzima se encuentra en los centros productores de energía de las células (mitocondrias), donde participa en la vía que descompone el colesterol para formar ácidos utilizados para digerir las grasas (ácidos biliares). La esterol 27-hidroxilasa rompe el colesterol para formar un ácido biliar llamado ácido ácido quenodesoxicólico. La formación de ácidos biliares a partir del colesterol es la vía principal del cuerpo para la eliminación del colesterol.[3]

Última actualización: 9/24/2018
La xantomatosis cerebrotendinosa se hereda de forma autosómica recesiva.[2] 
Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y en cada cromosoma hay muchos genes, que tienen la información genética. Los genes, como los cromosomas, vienen en pares, un gen en cada par viene de la madre y el otro del padre. 

Tanto el padre como la madre tienen solamente una copia del gen anormal (son portadores) pero no son afectados por la enfermedad y normalmente no tienen señales o síntomas. Cuando los padres son portadores la chance de tener un hijo o hija afectado (a) con la enfermedad recesiva es de 25% en cada embarazo. Además, en cada embarazo hay un 50% de chance de que el hijo o hija sean portadores también y un 25% de chance de que el hijo o hija no herede el gen anormal. 
Última actualización: 9/24/2018
Xantomatosis cerebrotendinosa se diagnostica por una combinación de características clínicas, las pruebas de laboratorio mostrando niveles altos en la sangre de un tipo de grasa llamada colestanol y niveles normales o bajos de colesterol, disminución del ácido chenodeoxicólico, aumento de la concentración de alcoholes biliares, y las pruebas genéticas. Las pruebas genéticas del gen CYP27A1 pueden detectar mutaciones en alrededor del 98% de los pacientes.[1]
Última actualización: 9/24/2018
La xantomatosis cerebrotendinosa puede tratarse con ácido quenodesoxicólico, que ha normaliza los niveles de colesterol y mejora los síntomas neurológicos. Los inhibidores de la HMG-CoA reductasa pueden usarse solos o en combinación con ácido quenodesoxicólico. También son eficaces para disminuir la concentración de colestanol y mejorar los síntomas clínicos, sin embargo estos tratamientos pueden inducir daño muscular. La coenzima Q10 puede mejorar la debilidad muscular. La cirugía de cataratas también puede ser necesaria, por lo general en la sexta década de vida.[1]
No se recomienda la extirpación del xantoma quirúrgico.[4] 

Un diagnóstico y tratamiento temprano son muy importantes para prevenir la acumulación progresiva de colestanol y colesterol.
Última actualización: 9/24/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • El Guía Metabólica un proyecto de Sant Joan de Déu, un hospital maternoinfantil de la Universidad de Barcelona y la Associació Catalana de Trastorns Metabólics Hereditaris, ofrece información acerca esta enfermedad.
  1. Federico A, Dotti MT, Gallus GN. Cerebrotendinous Xanthomatosis. GeneReviews. 2016; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=ctx.
  2. Cerebrotendinous Xanthomatosis. Genetics Home Reference. 2016; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cerebrotendinous-xanthomatosis.
  3. CYP27A1 gene. Genetics Home Reference. 2016; https://ghr.nlm.nih.gov/gene/CYP27A1.
  4. Steiner RD. Cerebrotendinous Xanthomatosis. Medscape Reference. July 7, 2017; https://emedicine.medscape.com/article/1418820-overview.
  5. Xantomatosis cerebrotendinosa. Orphanet. 2011; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=605.