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El síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular es una enfermedad genética del tejido conectivo que es causado por defectos en una proteína llamada colágeno. Generalmente se considera la forma más grave del síndrome de Ehlers-Danlos. Los síntomas comunes incluyen piel fina y translúcida, tener moretones con facilidad, aspecto facial característico, y fragilidad de las arterias, músculos, y órganos internos.[1][2] El síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular es generalmente causado por una mutación en el gen COL3A1 y en raros casos puede ser causado por una mutación en el gen COL1A1.[3] La herencia es autosómica dominante.[2] El tratamiento se hace para prevenir complicaciones graves y aliviar los síntomas.[2][4]
Última actualización: 8/24/2017
Las señales y síntomas del síndrome vascular de Ehlers-Danlos varían pero pueden incluir:[2][1]
  • Tejidos frágiles (incluyendo arterias, músculos y órganos internos) que se rompen con facilidad 
  •  Piel fina y translúcida
  •  Apariencia facial característica (labios finos, mentón pequeño, nariz delgada, ojos grandes)
  •  Acrogeria (envejecimiento prematuro de la piel de las manos y los pies)
  •  Hipermovilidad de pequeñas articulaciones (es decir, dedos de las manos y de los pies)
  •  Venas varicosas de inicio precoz
  • Colapso pulmonar (neumotórax)
  •  Moretones que aparecen con facilidad
  •  Dislocaciones articulares y subluxaciones (luxaciones parciales)
  •  Luxación congénita de las caderas
  •  Pie torcido presente al nacer (congénito)
  •  Encías retraidas
Última actualización: 8/24/2017
El síndrome de Ehlers-Danlos vascular se suele heredar de una manera autosómica dominante.[2] Esto significa que para ser afectado, una persona sólo necesita un cambio (mutación) en una copia del gen responsable en cada célula. En algunos casos, una persona afectada hereda la mutación de un padre afectado. Otros casos pueden resultar de nuevas mutaciones (de novo) en el gen. Estos casos ocurren en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia. Una persona con  síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular tiene un 50% de probabilidad en cada embarazo de pasar el gen mutado a sus hijos o hijas.
Última actualización: 8/25/2017
El tratamiento y manejo del síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular tiene como objetivo aliviar los síntomas y prevenir complicaciones graves. Por ejemplo, las personas con síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular tienen fragilidad tisular que las pone en alto riesgo de ruptura de arterias, músculos, y órganos internos. Por este motivo, es muy importante buscar la atención médica inmediata para cualquier dolor repentino, inexplicado porque la cirugía de emergencia puede ser necesaria. Las mujeres embarazadas con síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular deben ser seguidas por un especialista en medicina materno-fetal en un centro experto en embarazos de alto riesgo.[4][2]

Se recomienda que se haga consultas periódicas para diagnosticar aneurismas u otros problemas que no causen síntomas evidentes. Para disminuir el riesgo de lesiones debe se deben evitar  deportes de contacto, levantamiento de pesas y entrenamiento con pesas. La cirugía electiva también es desalentada.[8974]
Última actualización: 8/24/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • MedlinePlus de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos brinda información detallada, confiable y actualizada acerca los señales o sus síntomas de esta enfermedad. 

Información Detallada

  • Orphanet desenvolvió una ficha de información para los servicios de ambulancia y los centros de urgencia en los casos en que tengan que atender un paciente con Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular que incluye información general y conductas recomendadas en casos de urgencia. 
  1. Pauker SP & Stoler J. Clinical manifestations and diagnosis of Ehlers-Danlos syndromes. UpToDate. February 22, 2016; http://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-ehlers-danlos-syndromes.
  2. Melanie G Pepin, MS, CGC and Peter H Byers, MD. Ehlers-Danlos Syndrome Type IV. GeneReviews. May 2011; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1494/.
  3. Malfait F, Francomano C, Byers P et al. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. March, 2017; 175(1):8-26. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31552/full.
  4. Pauker SP & Stoler J. Overview of the management of Ehlers-Danlos syndromes. UpToDate. 2016; http://www.uptodate.com/contents/overview-of-the-management-of-ehlers-danlos-syndromes.