Rare Disease Day at NIH Logo
Registration for this year's Rare Disease Day at NIH is now open!
Rare Disease Day at NIH Logo
Registration for this year'sRare Disease Day at NIH is now open!
Rare Disease Day at NIH Logo
Registration for this year'sRare Disease Day at NIH is now open!
¿Preguntas sobre enfermedades raras?
1-888-205-2311
¿Preguntas sobre enfermedades raras?
1-888-205-2311
El cáncer de mama hereditario es cuando hay varios casos de cáncer de mama dentro de una misma familia. La mayoría de los casos de cáncer de mama ocurren de forma esporádica, es decir, como casos únicos en una familia. Más o menos 5-10% del cáncer de mama se considera "hereditario" y se piensa que sea causado por una predisposición heredada al cáncer de los senos que se pasa de una generación para otra en una familia, de forma autosómica dominante. La “predisposición” significa que lo que se “pasa” no es el cáncer, sino que la chance de tener el cáncer. En algunas de estas familias, la causa genética no se conoce, pero muchos de estos casos son causados por cambios (mutaciones) en los genes BRCA2, PTEN, TP53, CDH1 o STK11 (genes que están asociados con el síndrome de cáncer hereditario). También se han identificado mutaciones en otros genes, como CHEK2, BRIP1, RAD51, y ATM, que están asociados con cánceres de mama y / o ginecológicos en algunos casos. Alrededor del 15-20% de las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama tienen una historia familiar significativa de cáncer de mama (dos o más parientes de primer o segundo grado con cáncer de mama) pero no tienen una mutación identificable en un gen conocido por causar una predisposición hereditaria al  cáncer de mama. Estos casos, probablemente son causados por una combinación de genes y otros factores del medio ambiente y del estilo de vida.[1][2][3]

En la personas que tienen otros casos de cáncer en la familia se recomiendan hacer estudios de detección de cáncer de alto riesgo y otras medidas preventivas como la quimioprevención y / o, en mujeres de mayor riesgo (con base de sus historias personales y / o familiares) las cirugías profilácticas (retirada de los senos antes que ocurra el cáncer).[4].
Última actualización: 9/6/2017
La mayoría de los casos de cáncer de mama ocurren esporádicamente en personas con poca o ninguna historia familiar de esta condición. Estos casos son debidos a cambios aleatorios (mutaciones) que se producen sólo en las células de los senos. Estas mutaciones (llamadas mutaciones somáticas) se acumulan durante la vida de una persona y no se heredan y no se pasan a las generaciones futuras.[1]

Aproximadamente el 15-20% de las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama tienen una historia familiar significativa de cáncer de mama (dos o más parientes de primer o segundo grado con cáncer de mama) pero no tienen una mutación identificable en un gen conocido por causar una predisposición hereditaria al cáncer de mama. Estos casos de cáncer de mama son probablemente debido a una combinación de genes y otros factores compartidos en la familia, como el medio ambiente y el estilo de vida.[3]

Más o menos 5-10% del cáncer de mama se considera "hereditario". Se cree que estos casos son causados por una predisposición hereditaria al cáncer de mama que se transmite de una generación para otra en una familia, de una manera autosómica dominante. En algunas de estas familias, la causa genética no se conoce. Sin embargo, muchos de estos casos son parte de un síndrome de cáncer hereditario. Los siguientes síndromes de cáncer están asociados con un elevado riesgo de cáncer de mama y varios otros tipos de cáncer:[1][2][3]
Algunas investigaciones sugieren que las mutaciones hereditarias en varios otros genes (incluyendo CHEK2, BRIP1, ATM, PALB2, RAD51, BARD1, MRE11A, NBN, y RAD50) también pueden estar asociadas con un mayor riesgo de cáncer de mama. Sin embargo, el riesgo asociado con muchos de estos genes no se entiende bien. La mayoría se denominan genes "de penetración moderada o baja", lo que significa que, por sí solos tienen un efecto relativamente pequeño en el riesgo de cáncer de mama. Sin embargo, en combinación con otros genes y / o factores ambientales, estos genes pueden resultar en  un riesgo significativo de cáncer de mama.[1][3][2]
Última actualización: 9/6/2017
La mayoría de los casos de cáncer de mama ocurren esporádicamente en personas con poca o ninguna historia familiar de la condición. Sin embargo, se cree que aproximadamente 5-10% se hereda de forma autosómica dominante. En estos casos, una persona nace con una mutación en un gen conocido por causar una predisposición hereditaria al cáncer de mama y tiene un 50% de probabilidad en cada embarazo de transmitir el gen alterado a sus hijos(as). Una persona sólo necesita una mutación en una copia del gen responsable en cada célula para tener un mayor riesgo de cáncer de mama. En algunos casos, la mutación es heredada pero en otros casos, resultan  de nuevas mutaciones (de novo) en el gen, que no son heredadas.[1][2][3]

En más o menos 15-20% de las mujeres que son diagnosticadas con cáncer de mama se ha observado que hay una historia familiar significativa de cáncer de mama (dos o más parientes afectados de primer grado o segundo grado), pero el cáncer no sigue un patrón claro de herencia. Estos casos de cáncer de mama pueden deberse a mutaciones heredadas en algunos genes todavía no identificados, o a factores del medio ambiente y del estilo de vida, o a una combinación de todos estos.[3]
Última actualización: 9/6/2017
El tratamiento del cáncer de mama hereditario generalmente se centra en el cribado (pruebas que se hacen de forma periódica en personas que aunque no tienen síntomas de cáncer, tienen alto riesgo de desarrollar determinados tipos de cáncer) del cáncer de alto riesgo para permitir la detección temprana y el tratamiento del cáncer. Hay varias recomendaciones un poco diferentes dependiendo de la institucion que hace las recomendaciones. En general, la National Comprehensive Cancer Network recomienda el cribado de cáncer de mama de alto riesgo para mujeres que tienen:[4]

(1) antecedentes personales y familiares sugestivos de un síndrome de cáncer hereditario asociado con cáncer de mama, o

(2) un riesgo superior al 20% de desarrollar cáncer de mama en su vida basada en gran parte en la historia familiar.

El protocolo de cribado recomendado incluye:[4]
  • Que las personas que tienen riesgo alto se informen sobre el cáncer de mama y se realicen autoexámenes de mama
  • Hacerse exámenes clínicos de mama cada 6-12 meses a partir de los 30 años o individualizados basados en la edad del primer diagnóstico de cáncer de mama en la familia
  • Hacerse mamografía anual y resonancia magnética de mama a partir de los 30 años, o individualizada basada en la edad del primer diagnóstico de cáncer de mama en la familia
  • Discusión de otras estrategias de reducción del riesgo como quimioprevención y / o cirugías profilácticas
Si el cáncer de mama hereditario es parte de un síndrome de cáncer hereditario conocido, el tratamiento también incluirá la detección de otros tipos de cánceres que se observan en estos síndromes específicos:
Última actualización: 9/6/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Apoyo a Mujeres con Enfermedades del Seno (AMESE)
    Calle 95#13-55, Of.: 304
    Edificio Pavillon
    Bogotá, Colombia
    Teléfono: 571 610 3912 y 571 623 2945
    Correo electrónico: comunicaciones@amese.org
    Enlace en la red: http://www.amese.org/
  • Asociación Mexicana de Lucha contra el Cáncer (AMLCC)
    Chilpancingo 114 oficina 102 Col. Roma Sur
    Deleg. Cuauhtémoc
    Distrito Federal, 06760 México
    Teléfono: 52 (55) 55 74 03 93
    Correo electrónico: info@amlcc.org
    Enlace en la red: http://amlcc.org/
  • Federación Española de Cáncer de Mama
    C/ Tusset 32, 7º 4ª
    08006 Barcelona, España
    Teléfono: 699499650
    Correo electrónico: info@fecma.org
    Enlace en la red: http://fecma.vinagrero.es/
  • Liga Argentina de Lucha contra el Cáncer
    Aráoz 2380, Caba
    Argentina
    Teléfono: 011 4834-1500
    Correo electrónico: turnos@lalcec.org.ar
    Enlace en la red: http://www.lalcec.org.ar/

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información General

  1. Genetics of Breast and Gynecologic Cancers (PDQ®). National Cancer Institute. 2017; http://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/genetics/breast-and-ovarian/HealthProfessional.
  2. Shiovitz S, Korde LA. Genetics of breast cancer: a topic in evolution. Ann Oncol. January 2015; [Epub ahead of print]:
  3. Economopoulou P, Dimitriadis G, Psyrri A. Beyond BRCA: new hereditary breast cancer susceptibility genes. Cancer Treat Rev. January 2015; 41(1):1-8.
  4. Bevers T. Breast Cancer Screening and Diagnosis. National Comprehensive Cancer Network. January 2014;