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La telangiectasia hemorrágica hereditaria  es una enfermedad hereditaria de los vasos sanguíneos que puede causar sangrado excesivo. Las personas con esta enfermedad pueden tener vasos sanguíneos anormales llamados malformaciones arteriovenosas (MAV) en varias áreas del cuerpo. Si están localizadas en la piel, se llaman telangiectasias. Las MAV también pueden desarrollarse en otras partes del cuerpo, como el cerebro, los pulmones, el hígado o los intestinos.[1] La enfermedad es causada por mutaciones en varios genes, incluyendo ACVRL1, ENG, SMAD4, y GDF2. Existen casos en los que no se han identificado las causas y se han reportado casos en que la enfermedad es causada por mutaciones en por lo menos dos otros genes adicionales.[2] La herencia es autosómica dominante.[3] No hay cura todavía. El tratamiento es sintomático y de apoyo, dirigido especialmente para controlar el sangrado, ya sea a con cirugía o con medicación.[1]
Última actualización: 10/13/2017
La telangiectasia hemorrágica hereditaria se hereda de forma autosómica dominante.[3] En la mayoría de los casos uno de los padres también tiene la enfermedad, pero en raros casos se tiene la enfermedad sin que hayan otros casos en la familia debido a una mutación nova (de novo). Se recomienda que los padres de un niño que parece ser un caso único en su familia sean evaluados con un examen físico, historia médica dirigida a síntomas y manifestaciones de la enfermedad y pruebas genéticas moleculares si ya se ha identificado una mutación en el niño.[2] 
Última actualización: 10/13/2017
El diagnóstico de telangiectasia hemorrágica hereditaria se establece en una persona con tres o más de las características clínicas siguientes:[2]
  • Sangrados nasales (epistaxis): Espontáneos (sin que sean provocadas por algún golpe) y recurrentes (que se repiten), especialmente si las hemorragias nasales son nocturnas
  • Telangiectasias mucocutáneas (pequeñas manchas rojizas que son dilataciones focales de vénulas post-capilares o vasos delicados de color rojo que parecen encaje compuestos de vénulas dilatadas y tortuosas), múltiples, en sitios característicos, incluyendo labios, dentro de la boca (cavidad oral) en los dedos y en la nariz
  • Malformación arteriovenosa (MAV) visceral (gastrointestinales, en el hígado, en el cerebro): Las MAV son comunicaciones anormales y directas entre las arterias y las venas y que carecen de capilares que pueden ser y consiste en conexiones directas entre arterias y venas
  • Historia familiar. Pariente de primer grado en quien se ha diagnosticado telangiectasia hemorrágica hereditaria 
El diagnóstico se considera "sospechoso" en una persona con dos de las características anteriores.

Un examen de sangre para hacer la prueba genética que identifica una mutación en uno de los genes ACVRL1, ENG, GDF2 o SMAD4 establece el diagnóstico si las características clínicas no lo confirman.[4][2]

En los niños pequeños es más difícil hacer el diagnóstico porque los síntomas y signos de la enfermedad se desarrollan durante la infancia y la adolescencia, y la epistaxis, telangiectasias y síntomas de MAV viscerales con frecuencia están ausentes en los niños afectados.[2]
Última actualización: 10/13/2017
Aunque todavía no hay una forma de prevenir las telangiectasias o malformaciones arteriovenosas (MAV) asociadas con telangiectasia hemorrágica hereditaria, la mayoría de estas lesiones pueden ser tratadas una vez que ocurren.[4] Es importante que se haga la vigilancia para detectar MAV no diagnosticadas y para el tratamiento de las complicaciones identificadas, tales como sangrados (hemorragias) nasales, hemorragia gastrointestinal, anemia, MAV pulmonar, MAV cerebrales y MAV en el hígado (hepáticas).[2][4]

El tratamiento de hemorragias nasales con humidificación y lubricantes nasales, ablación con láser, cirugía en que se colocan parches de piel dentro de la nariz (dermoplastia septal), o terapia hormonal con estrógeno-progesterona puede prevenir la anemia y permitir que las personas con la enfermedad tengan vidas normales. En casos más severos, puede ser necesario el tratamiento que ayude a que la sangre coagule más y que se pare el sangrado (terapia de coagulación).[2][4]

A las personas que tienen sangrado en el estómago y los intestinos se les da hierro, y a veces transfusiones de sangre, para evitar anemia. El sangrado se puede parar con cauterización de los vasos que están sangrando en el estómago o en el intestino, usando corrientes eléctricas que producen calor (electrocoagulación), hechos a través de endoscopia (introducción de una sonda o tubo por la boca), como la sonda BICAP (que usa electrocoagulación bipolar donde la corriente pasa entre los dos extremos de la pinza de cauterio o de la sonda bipolar) y la sonda o pinza de biopsia caliente (un tubo (catéter) de teflón que tiene un cilindro de aluminio en la punta que se calienta y coagula el sitio del sangrado), con cirugía para retirar los vasos que están sangrando y con tratamiento con estrógeno-progesterona.[2][4]

El tratamiento de las MAV pulmonares está indicado si hay dificultad para respirar (disnea), intolerancia al ejercicio, bajo nivel de oxígeno en la sangre (hipoxemia) y para la prevención de la hemorragia pulmonar y de las complicaciones neurológicas como el absceso (infección) cerebral y el derrame cerebral (accidente cerebrovascular). Las MAV pulmonares con arterias anormales mayores de 1,0 mm de diámetro probablemente necesitan ser operadas para ser ocluidas.[2] Se recomienda que las personas con MAV pulmonares tomen antibióticos antes de procedimientos dentales o de una operación, que se usen filtros intravenosos (IV) cuando se dan medicaciones por la vena (porque los filtros evitan que entren bacterias o gas en la vena de los pacientes y protegen a los pacientes de que las venas se inflamen (flebitis), que se eviten anticoagulantes y medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (como ibuprofeno), y que se hagan controles periódicos con el médico.[4]

Las MAV cerebrales superiores a 1,0 cm de diámetro por lo general se tratan mediante cirugía, emboloterapia (un procedimiento en que se hace oclusión de los vasos sanguíneos) y / o radiocirugía estereotáctica (una forma de radioterapia que enfoca energía de alta potencia sobre la zona  del cuerpo que se necesita corregir como la MAV pero que no se puede operar porque hay riesgos para el paciente).[2][4] Las MAV hepáticas se tratan sólo si un paciente tiene signos de problemas en el corazón  (insuficiencia cardíaca) u otros problemas de salud importantes. Los tratamientos pueden incluir trasplante de hígado o medicamentos como bevacizumab.[4]

Se recomienda que se haga vigilancia con evaluaciones anuales de la anemia y de las afecciones neurológicas y la reevaluación de las MAV pulmonares cada uno o dos años durante la infancia y cada cinco años a partir de entonces. Las mujeres con telangiectasia hemorrágica hereditaria y MAV pulmonares que quieren tener hijos son examinadas y tratadas; si se descubren MVA pulmonares durante el embarazo, se tratan durante el segundo trimestre.[2]
Última actualización: 10/13/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • La Asociación HHT España tiene un artículo de revisión sobre la telangiectasia hemorrágica hereditaria.
  • El Mayo Clinic tiene información sobre el tratamiento de esta enfermedad.
  • MedlinePlus brinda información detallada, confiable y actualizada acerca de la malformación arteriovenosa (MAV) cerebral, su señales, o sus síntomas en un lenguaje fácil de leer.
  • Orphanet desenvolvió una ficha de información para los servicios de ambulancia y los centros de urgencia en los casos en que tengan que atender un paciente con Telangiectasia hemorrágica hereditaria que incluye información general y conductas recomendadas en casos de urgencia. 
  1. Haldeman-Englert C. Osler-Weber-Rendu syndrome. MedlinePlus. April 20, 2015; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000837.htm.
  2. McDonald J & Pyeritz RE. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. GeneReviews. 2017; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1351/.
  3. Hereditary hemorrhagic telangiectasia. Genetics Home Reference (GHR). February 2007; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia.
  4. Diagnosis & Treatment. Cure HHT. https://curehht.org/understanding-hht/diagnosis-treatment/. Accessed 3/14/2018.