La enfermedad de Gaucher es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias en los que se acumulan materiales grasos (lípidos) en diversas células y tejidos del cuerpo (enfermedad de almacenamiento de lípidos).[1][2] Las señales y los síntomas varían mucho entre las personas con la enfermedad y pueden incluir agrandamiento del bazo e hígado (hepatoesplenomegalia), mal funcionamiento del hígado, problemas en la sangre como anemia y plaquetas bajas, problemas en los huesos, y problemas neurológicos.[1] 

Existen diferentes tipos de enfermedades de Gaucher según sus características específicas y su gravedad:[1][3] 
  1. Enfermedad de Gaucher perinatal letal - La forma más grave y que comienza dentro del útero o en los primero días de vida)
  2. Enfermedad de Gaucher tipo 1 - La forma más común de esta condición
  3. Enfermedad de Gaucher tipo 2
  4. Enfermedad de Gaucher tipo 3
  5. Enfermedad de Gaucher tipo cardiovascular o tipo 3C (donde el principal problema es el endurecimiento (calcificación) de las válvulas del corazón

La herencia de la enfermedad de Gaucher es autosómica recesiva. Es causada por mutaciones en el gen GBA.[1][3] El tratamiento depende del tipo específico y puede incluir terapia de reemplazo de enzimas, en que se dan suplementos de la proteína deficiente glucocerebrosidasa en la vena, o tratamiento de reducción de sustratos con la administración oral de un medicamento.[3]

Última actualización: 10/30/2017

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria que afecta a muchos de los órganos y tejidos del cuerpo. Las señales y los síntomas varían mucho entre las personas con esta enfermedad. Los investigadores han descrito varios tipos de enfermedad de Gaucher que se diferencian por las señales y síntomas, la edad en que comienzan y su severidad:[1][2][3][4][5] 

1. Enfermedad de Gaucher tipo 1 (o enfermedad de Gaucher no neuropática)
  • La forma más común de esta enfermedad.
  • El cerebro y la médula espinal (el sistema nervioso central) generalmente no son afectados.
  • Los síntomas varían en severidad (desde leves a graves), y en la edad de inicio (la a desde la infancia hasta la edad adulta) y pueden incluir:
    • Agrandamiento del hígado y del bazo (hepatoesplenomegalia)
    • Bajo número de glóbulos rojos de la sangre (anemia)
    • Moretones (hematomas) que aparecen fácilmente debido a que hay una disminución de las plaquetas sanguíneas (trombocitopenia)
    • Enfermedad pulmonar
    • Problemas en los huesos como dolor óseo, fracturas, y artritis

2. Enfermedad de Gaucher tipo 2

  • Los tipos 2 y 3 de la enfermedad de Gaucher se conocen como formas neuropáticas porque se caracterizan por problemas que afectan el sistema nervioso central.
  • La enfermedad de Gaucher tipo 2 es muy severa desde  la infancia.
  • Además de las señales y síntomas del tipo 1, como hepatosplenomegalia, anemia, la presencia de hematomas, enfermedad del pulmón y los problemas óseos, puede haber:
    • Movimientos oculares anormales
    • Convulsiones
    • Daño cerebral

3. Enfermedad de Gaucher tipo 3: La enfermedad de Gaucher tipo 3 es similar al tipo 2 ya que también afecta el sistema nervioso, pero tiende a empeorar más lentamente que el tipo 2.

4. Enfermedad de Gaucher tipo letal perinatal

  • Es el tipo más grave de la enfermedad y causa complicaciones graves o que ponen en peligro la vida desde el nacimiento.
  • Señales y los síntomas pueden incluir:
    • Hinchazón extensa causada por la acumulación de líquido dentro del cuerpo, desde antes del nacimiento (hidropesía fetal)
    • Piel seca y escamosa (ictiosis) u otras anormalidades de la piel
    • Hepatoesplenomegalia
    • Rasgos faciales distintivos
    • Serios problemas neurológicos
    • La mayoría de los bebés con este tipo sobreviven solamente unos pocos días después del nacimiento.

5. Enfermedad de Gaucher tipo cardiovascular

  • Afecta principalmente al corazón, causando que las válvulas del corazón se endurezcan (calcifiquen).
  • Pueden también tener:
    • Anomalías oculares
    • Enfermedad ósea
    • Agrandamiento leve del bazo (esplenomegalia)
Última actualización: 10/30/2017

La enfermedad de Gaucher es causada por mutaciones en el gen GBA.[1] El gen GBA proporciona instrucciones para producir una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa. Esta enzima es activa en los lisosomas, que son estructuras dentro de las células que actúan como centros de reciclaje. Los lisosomas utilizan enzimas digestivas para descomponer las sustancias tóxicas, digerir las bacterias que invaden la célula y reciclar los componentes desgastados de las células. La beta-glucocerebrosidasa descompone (metaboliza) una sustancia grasa llamada glucocerebrósido (glucosilceramida) en sustancias más simples que pueden ser utilizadas por la célula, un azúcar (glucosa) y una molécula de grasa más simple (ceramida). Las mutaciones en el gen GBA reducen o eliminan la actividad de la beta-glucocerebrosidasa. Cuando no hay suficiente enzima el glucocerebrósido y sustancias relacionadas pueden acumularse a niveles tóxicos dentro de las células. Los tejidos y órganos se dañan por la acumulación anormal y el almacenamiento de estas sustancias, causando las características de la enfermedad de Gaucher.[1][6]
Última actualización: 10/30/2017

Actualmente hay dos tipos de tratamiento específicos principales: (1) el reemplazo con la enzima deficiente, y (2) el tratamiento para medicamentos para reducción de sustrato.[3][4][5][7] 
  • Terapia de reemplazo enzimático: En que se administra la enzima que es deficiente en la enfermedad. Incluye los medicamentos como, imiglucerasa (Cerezyme), velaglucerasa alfa (VPRIV), and taliglucerasa alfa (Elelyso)
    • Está indicada para: Pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 especialmente, y ciertos casos del tipo 3
    • Administración: Se hace en la vena, una vez cada dos semanas a una dosis alta, pero, en algunos pacientes, el tratamiento se administra todas las semanas en una dosis media, o hasta 3 veces por semana en dosis bajas.
    • Resultados:
      • Ayudar a disminuir el tamaño del hígado y del bazo (en más o menos 6 meses de tratamiento)
      • Mejora la anemia (durante los primeros 4-6 meses de tratamiento y continúa mejorando en los siguientes 9-18 meses en casos en que hay anemia persistente)
      • Aumenta el número de las plaquetas (en más o menos 1 año)
      • Mejora el dolor en los huesos (aunque de forma lenta); la mejora de problemas óseos que se pueda notar en los exámenes radiológicos lleva más tiempo. 
      • En los niños con la enfermedad de Gaucher el tratamiento de reemplazo enzimático resulta en un mejor crecimiento, aumento de peso, aumento de los niveles de energía y de los problemas metabólicos.
         
  • Medicamentos para reducción de sustrato llamados inhibidores de la glucosilceramida sintasa: La terapia de inhibición de sustrato se basa en limitar la producción del sustrato (el compuesto que no se puede metabolizar) en el interior del organismo. En la enfermedad de Gaucher la inhibición de la síntesis de glucosilceramida ayuda a evitar la acumulación de las sustancias grasas. Los inhibidores de la glucosilceramida sintasa incluyen varios medicamentos como miglustat (Zavesca) y eliglustat (Cerdelga).
    • Está indicada para: La enfermedad de Gaucher tipo 1 moderada o leve
    • Administración: Se dan de forma oral. Se pueden usar junto con la reposición enzimática o por si solos cuando la terapia de reemplazo de enzimas no se puede hacer.
En los casos en que hay un daño del hígado (cirrosis) y, en casos de hipertensión portal, problemas severos del bazo como infarto esplénico, y en los casos de problemas pulmonares, el tratamiento muchas veces no es efectivo. Además, en los casos en que hay cáncer asociado a la enfermedad el tratamiento tampoco es muy efectivo.[4] 

Hay varios estudios que tratan de encontrar un medicamento que pueda mejorar el daño cerebral que ocurre en los tipos 2 y 3 pero todavía no existe un tratamiento efectivo.[4] En el tipo 3 la terapia de reemplazo enzimático mejora los  problemas no neurológicos como los del hígado y del bazo. 

Otros tratamientos pueden incluir:[4][5]
 
  • El trasplante de médula ósea (un procedimiento para reemplazar las células formadoras de sangres dañadas o destruidas): Puede revertir los efectos no neurológicos de la enfermedad de Gaucher tipo 1, pero tiene muchos riesgos y rara vez se realiza.
  • Esplenectomía: Es posible que se requiera cirugía para retirar el bazo en raras ocasiones
  • Cirugía para reemplazo de las articulaciones: En algunos casos se puede requerir una cirugía de reemplazo de las articulaciones para mejorar la movilidad y la calidad de vida
  • Transfusiones de sangre: Pueden ser necesitadas en casos de anemia
  • Medicamentos para  aliviar el dolor: Indicados si hay crisis óseas o mucho dolor. A veces se necesita hacer un examen llamado gammagrafía ósea para diferenciar entre una crisis ósea y una infección.
Última actualización: 10/30/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Asociación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de la República Argentina ((APELRA))
    Calle Defensa Nº 814 Primero "E"(C1065AAO)
    Ciudad Autónoma de Buenos Aires , Argentina
    Correo electrónico: apelra@apelra.org.ar
    Enlace en la red: http://www.web.apelra.org.ar

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General


Vivir con una enfermedad genética o rara puede afectar la vida diaria de los pacientes y sus familias. Estos recursos pueden ayudar a las familias a lidiar mejor con los varios aspectos de vivir con una enfermedad rara.

Recursos para los Papas o los Cuidadores de los Pacientes


Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada


  1. Gaucher disease. MedlinePlus Genetics. September 2014; https://medlineplus.gov/genetics/condition/gaucher-disease/.
  2. Lipid Storage Diseases Fact Sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Lipid-Storage-Fact-Sheet.
  3. Pastores GM & Hughes DA. Gaucher Disease. GeneReviews. 2015; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/.
  4. Sidransky, E. Gaucher Disease. Medscape Reference. 2016; http://emedicine.medscape.com/article/944157-overview.
  5. NINDS Gaucher's Disease Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Gaucher-Disease-Information-Page.
  6. GBA gene. Genetics Home Reference. 2014; https://ghr.nlm.nih.gov/gene/GBA.
  7. Learning about Gaucher disease. National Genome Research Institute. 2012; https://www.genome.gov/25521505/learning-about-gaucher-disease/.