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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La ataxia espinocerebelosa tipo 13 (SCA13) es un subtipo muy poco común de ataxia espinocerebelosa, un grupo de enfermedades neurológicas con degeneración del cerebro y la médula espinal.[1][2] Las señales y los síntomas de SCA13 y la edad de comienzo parecen variar entre las personas afectadas. Puede comenzar en los niños como una ataxia lentamente progresiva (descoordinación de la marcha y de los movimientos musculares) y retraso motor y cognitivo, pero también puede comenzar en los adultos, como de 60 años de edad como una ataxia progresiva. Los síntomas pueden incluir ataxia, movimientos oculares anormales (nistagmo), retraso cognitivo, y discapacidad intelectual.[2][3][4] Otros síntomas pueden incluir dificultad del habla (disartria), dificultad para comer (disfagia), pérdida involuntaria de orina debido a la pérdida de control de la vejiga (incontinencia urinaria), y lentitud de los movimientos (bradicinesia), así como sacudidas musculares involuntarias o espasmos musculares, rigidez y aumento de los reflejos tendinosos profundos, pérdida de la sensación de vibración y convulsiones ocasionales.[4][3] La esperanza de vida es normal.

SCA13 es causada por mutaciones en el gen KCNC3. La herencia es autosómica dominante. Debido a que los síntomas de SCA13 pueden ser similares a otros tipos de SCA, las pruebas genéticas son necesarias para confirmar el diagnóstico. Además, la resonancia magnética cerebral puede mostrar la pérdida de células cerebrales (neuronas) en la parte del cerebro que ayuda a controlar el movimiento (cerebelo), pero no en otras partes del cerebro, como el tronco encefálico o la parte del cerebro que es importante para niveles más altos de pensamiento (corteza cerebral) que puede ocurrir en los otros tipos de SCA.[4][5][4] El tratamiento puede incluir medicamentos anticonvulsivos, dispositivos de asistencia (como bastones y andadores), y / o terapia del habla y dispositivos de comunicación.[4] Se recomienda actividad normal y ejercicio, mantener un peso saludable y evitar uso de alcohol que puede aumentar la gravedad de la ataxia.[4]
Última actualización: 11/6/2017

Si necesita asesoría médica, puede buscar médicos u otros profesionales de la salud que tengan experiencia con esta enfermedad. Usted puede encontrar a estos especialistas a través de asociaciones, organizaciones, fundaciones o grupos de apoyo; ensayos clínicos; o artículos publicados en la literatura médica. También es posible que desee ponerse en contacto con una universidad o centro médico en su área, ya que estos centros tienden a ver casos más complejos y cuentan con la última tecnología y tratamientos.

Si no puede encontrar un especialista cerca a usted, trate de ponerse en contacto con especialistas nacionales o internacionales. Ellos pueden ser capaces de referirle a alguien que conocen a través de conferencias o esfuerzos de investigación. Algunos especialistas pueden estar dispuestos a consultar con usted o con sus médicos por teléfono o por correo electrónico si usted no puede viajar a ellos para el cuidado.

Usted puede encontrar más consejos en nuestra guía, Como Encontrar un Especialista en su Enfermedad. También le recomendamos que lea el resto de esta página para encontrar recursos que puedan ayudarle a encontrar especialistas.

Recursos Médicos

  • The National Ataxia Foundation, a nonprofit organization dedicated to improving the lives of persons affected by ataxia, provides lists of neurologists, ataxia clinics, and movement disorder clinics.

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  1. Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo I. Orphanet. 2011; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12566.
  2. Ataxia espinocerebelosa tipo 13. Orphanet. 2017; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=98768&lng=ES.
  3. Subramony S, Advincula J, Perlman S et al. Comprehensive Phenotype of the p.Arg420his Allelic Form of Spinocerebellar Ataxia Type 13. 2013; 12(3):932-936. https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs12311-013-0507-6.
  4. Stefan-M Pulst. Spinocerebellar Ataxia Type 13. GeneReviews. March 1, 2012; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1225/.
  5. Montaut S, Apartis E, Chanson JB, Ewenczyk C, Renaud M, Guissart C, Muller J, Legrand AP, Durr A, Laugel V, Koenig M, Tranchant C, Anheim M. SCA13 causes dominantly inherited non-progressive myoclonus ataxia. Parkinsonism Relat Disord. May 2017; 38:80-84. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28216058.