HHS LogoU.S. Department of Health & Human ServicesNIH LogoNational Institutes of Health
¿Preguntas sobre enfermedades raras?
1-888-205-2311
¿Preguntas sobre enfermedades raras?
1-888-205-2311
La atrofia multisistémica (AMS) es una enfermedad neurológica progresiva y deteriorante. Los síntomas iniciales de AMS comienzan alrededor de los 50 años.[1][2] AMS se puede dividir en dos subtipos de acuerdo a los síntomas, el tipo parkinsoniano (AMS-P), que tiene síntomas parecidos a la enfermedad de Parkinson, como moverse lentamente, rigidez y temblor, problemas de equilibrio, coordinación y disfunción del sistema nervioso autónomo, y el  tipo cerebeloso (AMS-C), con síntomas primarios de ataxia, como problemas de equilibrio y coordinación, dificultad para tragar y hablar y movimientos anormales de los ojos. La causa es desconocida, aunque pueden estar envueltas toxinas ambientales, traumas, y factores genéticos. La mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que ocurren al azar, sin ningún otro caso en la familia. No existe una cura para la AMS, y no existe una forma conocida de prevenir que la enfermedad empeore. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas y puede incluir medicamentos como la levodopa, droxidopa, fludrocortisona y clorhidrato de midodrina (ProAmatine), terapia física y ocupacional, terapia del habla y nutrición.[1][3] [4][5]
Última actualización: 12/14/2017
Los síntomas de la atrofia multisistémica (AMS) son progresivos, y comienzan alrededor de los 50 años de edad. En el comienzo los  síntomas se parecen mucho a la enfermedad de Parkinson.

Estos síntomas pueden incluir:[1][2][6]
  • Lentitud de movimiento
  • Temblor o rigidez (rigidez)
  • Torpeza o problemas de coordinación
  • Trastornos del habla
  • Hipotensión ortostática
  • Problemas de control de la vejiga, en que el a veces se orina sin querer
  • Contracturas musculares
  • Postura anormal
  • Flexión del cuello
  • Suspiros involuntarios
  • Problemas para dormir
  • Problemas emocionales como apatía, ansiedad, depresión
  • Trastornos de comportamiento del sueño REM
  • Movimientos periódicos de las extremidades durante el sueño
  • Ritmos cardíacos irregulares

AMS se puede dividir en 2 subtipos, según los síntomas principales en el momento en que se evalúa a una persona con AMS:[2]

  1. Tipo Parkinsoniano (AMS-P): Síntomas parecidos a la enfermedad de Parkinson, como moverse lentamente, rigidez y temblor, junto con problemas de equilibrio, coordinación y disfunción del sistema nervioso autónomo.
  2. Tipo Cerebeloso (AMS-C): Síntomas primarios de ataxia cerebelosa (el cerebelo es la parte del cerebro que es responsable de la coordinación del movimiento) como problemas de equilibrio y coordinación, dificultad para tragar y hablar y movimientos anormales de los ojos.
Última actualización: 12/14/2017
No se sabe todavía cuál es la causa de la atrofia multisistémica (AMS), pero se cree que sea causada por la combinación de factores genéticos y ambientales. En las personas con AMS, una proteína conocida como "alfa-sinucleína" se acumula en las células que son células de apoyo a las células cerebrales o neuronas (células gliales), especialmente en la oligodendroglia, un tipo de célula glial que produce mielina (un recubrimiento de las células nerviosas que permite la transmisión más rápida de impulsos eléctricos entre las neuronas).[2] La alfa-sinucleína también se acumula en la enfermedad de Parkinson, pero afecta a las neuronas en lugar de las células gliales. Debido a que la alfa-sinucleína se acumula en AMS y la enfermedad de Parkinson, estas dos enfermedades a veces se denominan sinucleinopatías.[2][4] Hay algunos informes de AMS que sugieren que ciertas mutaciones en el gen SCNA (responsable de la producción de alfa-sinucleína) pueden aumentar el riesgo de padecer la enfermedad. También se han hallado mutaciones en el gen COQ2, involucrado en la producción de la coenzima Q10 (que es baja en personas con AMS) y en el gen SHC2, pero ninguno de estos genes se ha confirmado como una causa definitiva de la enfermedad.[7] 
Última actualización: 12/14/2017
El diagnóstico de la atrofia multisistémica (AMS) se basa en las señales y los síntomas que hay. No hay ningún examen de laboratorio o estudios de imágenes que permita hacer un diagnóstico. Los acúmulos de alfa-sinucleína en las células gliales y la pérdida de células cerebrales en ciertas áreas del cerebro son la característica distintiva de AMS.[7]

El diagnóstico "probable" de AMS requiere la presencia de:[7][6]
  • Síntomas parecidos a la enfermedad de Parkinson (parkinsonismo) pero que no responden de forma efectiva a levodopa. En la enfermedad de Parkinson hay una gran mejora de los síntomas con esta medicación, y la mejora de estos síntomas es una forma de confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Parkinson, pero en la AMS la mejora es muy leve.
  • Síntomas cerebelosos, junto con problemas para controlar la orina (incontinencia urinaria) o hipotensión ortostática de, al menos, 30 mmHg en la sistólica o 15 mmHg en la diastólica tras un reposo de 3 minutos.
  • Exámenes de resonancia magnética (RM) que muestran atrofia del putamen y de los pedúnculos cerebelosos medios, y la tomografía de emisión de positrones (PET) con [18F]-fluorodesoxiglucosa que muestra hipometabolismo putaminal y cerebeloso.
El diagnóstico de AMS "definitiva" requiere la demostración post-mortem de la presencia de inclusiones citoplasmáticas gliales positivas para α-sinucleína, con neurodegeneración de las estructuras cerebrales nigroestriadas y olivopontocerebelosas.[6]
Última actualización: 12/14/2017
La atrofia multisistémica (AMS) progresa en el transcurso de 9 a 18 años. La enfermedad tiene una evolución rápida y en la mayoría de los casos las personas necesitan una ayuda para caminar, como un bastón o un andador después de unos pocos años y se hacen dependientes de una silla de ruedas. Pueden también estar postrados en una cama después de 5 a 8 años después de que comenzaron los síntomas. En muchos casos, después de pocos años, las personas no pueden hablar bien, no pueden controlar la orina, y tienen hipotensión ortostática incapacitante y, en algunos casos tienen deterioro cognitivo. La evolución de la enfermedad se valora usando la escala unificada de clasificación de AMS (UMSARS), que cataloga las actividades de la vida diaria, la discapacidad motora, y la discapacidad general.

Esta enfermedad es muy grave y, en muchos casos, puede ser fatal después de 6 a 10 años desde el inicio de la enfermedad. Sin embargo, la supervivencia es bastante variable y algunos pacientes con AMS viven 15 años o más después del inicio de los síntomas.[8]
Última actualización: 12/14/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

  1. Multiple System Atrophy Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Multiple-System-Atrophy#3145_3.
  2. Diedrich A & Robertson D. Multiple System Atrophy. Medscape Reference. 2017; http://emedicine.medscape.com/article/1154583-overview.
  3. Multiple system atrophy. MedlinePlus. November 2, 2015; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000757.htm.
  4. Multiple System Atrophy. National Organization for Rare Diseases (NORD). 2013; https://rarediseases.org/rare-diseases/multiple-system-atrophy/.
  5. Factor SA & Esper CD. Multiple system atrophy: Clinical features and diagnosis. UpToDate. March 02, 2017; https://www.uptodate.com/contents/multiple-system-atrophy-clinical-features-and-diagnosis.
  6. Atrofia multisistémica. Orphanet. 2014; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=102.
  7. Factor SA & Esper CD. Multiple system atrophy: Clinical features and diagnosis. UpToDate. March 2, 2017; https://www.uptodate.com/contents/multiple-system-atrophy-clinical-features-and-diagnosis.
  8. Factor SA & Esper CD. Multiple system atrophy: Prognosis and treatment. UpToDate. May 09, 2017; https://www.uptodate.com/contents/multiple-system-atrophy-prognosis-and-treatment.