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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La epilepsia mioclónica juvenil es una enfermedad en que hay convulsiones que son como sacudidas rápidas de los brazos o las piernas (convulsiones mioclónicas), convulsiones en que hay rigidez muscular, seguida por contracciones musculares violentas y pérdida de la conciencia (convulsiones tónico-clónicas generalizadas ), y, a veces, un tipo de convulsión con pérdida de conciencia muy breve (crisis de ausencia). Las convulsiones de la epilepsia mioclónica juvenil a menudo ocurren cuando las personas se despiertan por la mañana. Las convulsiones pueden desencadenarse por falta de sueño, fatiga extrema, estrés, o consumo de alcohol. El inicio generalmente ocurre alrededor de la adolescencia en niños sanos.[1][2][3] Las causas de la epilepsia mioclónica juvenil son muy complejas y no se comprenden completamente. Las mutaciones en uno de varios genes, incluidos los genes GABRA1 y EFHC1, pueden causar o aumentar la chance de tener esta enfermedad. Aunque los pacientes generalmente requieren un tratamiento de por vida con medicamentos anticonvulsivantes, su pronóstico general es bueno.[1][2]
Última actualización: 12/19/2017
Las señales y los síntomas de la epilepsia mioclónica juvenil son:[1][2]
  • Convulsiones mioclónicas - La característica distintiva de la enfermedad. Pueden ser el único síntoma en aproximadamente el 17% de los casos. En más o menos el 20% de los casos, las convulsiones ocurren en grupos, afectando solo un lado (unilateral) del cuerpo y comienzan antes de un ataque tónico-clónico.
  • Convulsiones tónico-clónicas generalizadas - Aparecen unos meses después del inicio de las sacudidas mioclónicas.
  • Ataques de ausencia - El primer síntoma que se presenta alrededor de los 5 y 16 años de edad.
  • Estado mioclónico epiléptico - Se considera el problema más preocupante de la epilepsia mioclónica juvenil. Ocurre cuando las convulsiones mioclónicas múltiples no se controlan fácilmente y después de la falta de sueño o cuando se dejan de tomar las medicinas.
Última actualización: 12/19/2017
La causa exacta de la epilepsia mioclónica juvenil es desconocida todavía. Se sabe que no está asociada con golpes en la cabeza, tumores cerebrales, o encefalitis.

La historia familiar y los factores genéticos tienen un papel importante en el riesgo de epilepsia mioclónica juvenil. Más o menos un tercio de las personas afectadas tienen un pariente con ataques epilépticos, y en varias familias, se han encontrado mutaciones genéticas específicas.[1] Las mutaciones en los genes GABRA1 y EFHC1, y en otros genes aún no identificados, pueden causar o pueden aumentar la chance de tener  la epilepsia mioclónica juvenil.[3]

El gen GABRA1 proporciona instrucciones para hacer una proteína que es importante para que los iones de cloruro cruzen la membrana celular. La afluencia de iones cloruro crea un ambiente en la célula que inhibe la señalización entre las células nerviosas (neuronas) y evita que el cerebro se sobrecargue con demasiadas señales. Las mutaciones en el gen GABRA1 resultan en demasiada estimulación de las neuronas en el cerebro y desencadena la actividad cerebral anormal asociada con las convulsiones.[3]

Más raramente la epilepsia mioclónica juvenil se asocia a mutaciones en el gen EFHC1. El gen EFHC1 proporciona instrucciones para producir una proteína que también desempeña un papel en la actividad de las neuronas, aunque su función no se conoce por completo, pero también puede llevar a la estimulación excesiva de las neuronas y desencadenar convulsiones.[3]

En personas con epilepsia mioclónica juvenil, los síntomas pueden ser provocados por:[1][4]
  • Falta de sueño
  • Estrés psicológico
  • Consumo de alcohol y drogas
  • Olvidarse de tomar la medicación
  • Luces parpadeantes como luces estroboscópicas
  • Menstruación
  • Hora del día - Generalmente por la mañana
Última actualización: 12/19/2017
La epilepsia mioclónica juvenil es un trastorno hereditario (aproximadamente un tercio de los pacientes tienen antecedentes familiares de epilepsia), pero el modo exacto de herencia no está claro. Los estudios han indicado que la herencia es autosómica dominante. Sin embargo, tiene una penetrancia incompleta, lo que significa que algunas personas que heredan el gen o genes asociados con la epilepsia mioclónica juvenil no desarrollan síntomas.[1]

Debido a que la herencia es bastante compleja se recomienda consultar a un profesional de genética, que puede proporcionar información adicional sobre el diagnóstico, la historia natural, el tratamiento, el modo de herencia, y los riesgos genéticos para otros miembros de la familia. Para encontrar una clínica de genética, le recomendamos que se comunique con su médico para obtener una referencia. Vea nuestra página en la red sobre cómo encontrar un especialista para su enfermedad.
Última actualización: 12/19/2017
El tratamiento incluye medicamentos para controlar las convulsiones. La mayoría de las personas puede controlarse bien con un solo medicamento, comúnmente ácido valproico. Otros medicamentos que pueden usarse por separado o en combinación incluyen lamotrigina, levetiracetam, las benzodiacepinas (clonazepam o clobazam), y topiramato. [1][2]

Se recomienda evitar eventos que pueden precipitar las convulsiones como el consumo de alcohol y la falta de sueño.[1][2]
Última actualización: 12/19/2017
Las convulsiones generalmente son bien controladas con medicamentos para las convulsiones y los estudios muestran que las convulsiones tienden a mejorar después de los 40 años de vida. Incluso cuando una persona está libre de ataques, la medicación convulsiva generalmente se continúa debido a un alto riesgo de recurrencia (especialmente en aquellos con formas más graves). Por esto, para la mayoría de las personas, es necesario un tratamiento de por vida.[1][2]
Última actualización: 12/19/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Epilepsia en México
    Hospital HMG Coyoacán Consultorio 1017
    Av División del Norte 3395
    Colonia De La Candelaria
    CP. 04370 Ciudad de México, Distrito Federal
    México
    Teléfono: 01 55 5338 0700 ext. 1017
    Correo electrónico: http://epilepsiaenmexico.com/
  • Fundación Liga Colombiana Contra la Epilepsia (Calle 5b3 # 36-36, San Fernando)
    Cali (Valle del Cauca), Colombia
    Teléfono gratuito:
    Teléfono: 556-0329 / 556-0348 / 558-0156 / 558-6539
    Fax: 682-7649
    Correo electrónico: info@epilepsiavalle.com
    Enlace en la red: http://epilepsiavalle.com/

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

  1. James Selph. Juvenile Myoclonic Epilepsy. Medscape Reference. June 24, 2016; http://emedicine.medscape.com/article/1185061-overview.
  2. Sirven J, Fisher R. Juvenile Myoclonic Epilepsy. Epilepsy Foundation. September 2013; http://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/juvenile-myoclonic-epilepsy.
  3. Juvenile Myoclonic Epilepsy. Genetics Home Reference (GHR). September 2015; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/juvenile-myoclonic-epilepsy.
  4. Juvenile Myoclonic Epilepsy. Epilepsy Foundation. 9/2013; http://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/juvenile-myoclonic-epilepsy.