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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El síndrome de nevus epidérmico papuloso con capas de células basales ‘en horizonte’ (PENS, por sus siglas en inglés) es un tipo muy raro de nevo epidérmico  queratinocítico en que hay lesiones en la piel y problemas en otros órganos del cuerpo.  Las lesiones de la piel están presentes al nacer o logo después de nacer y aparecen como pequeñas elevaciones (pápulas) de color variado (entre blancas o marrones), escamosas, formadas por la capa externa de la piel (epidermis) que se engrosa (hiperqueratosis).[1] Puede haber una lesión o múltiples lesiones en cualquier parte del cuerpo. Los síntomas neurológicos (como incapacidad intelectual leve, convulsiones, torpeza motora) están presentes en más o menos el 50% de los casos.[2][3] En casos aíslados, se han descrito sordera, rostro peculiar y problemas genitales como posicion anormal del orificio donde sale la orina (hipospadia) y pene curvo.[3][4][5] El diagnóstico se hace con el examen microscópico que muestra hallazgos típicos en la epidermis. No se sabe cuál es la causa de la enfermedad, pero se han descrito algunos casos heredados. El tratamiento de las lesiones de la piel se hace con medicación queratolítica. Otras opciones de tratamiento dependen de los problemas que hay. En los casos descritos las lesiones de la piel se mantuvieron estables sin empeorar.  Cuando hay síntomas neurológicos, estos no parecen ser progresivos, y en varios casos, las convulsiones y los retrasos psicomotores mejoraron con la edad, sin tratamiento.[2][3][4][5] 
Última actualización: 1/5/2018
No se sabe cuál es la causa de la enfermedad pero puede ser debida a un mosaicismo gonadal. El mosaicismo gonadal (o germinal) se refiere a un tipo de mosaicismo que afecta sólo a las células germinales, óvulos o espermatozoides, y no afecta a las otras células del cuerpo. El mosaicismo es cuando un individuo tiene dos o más poblaciones de células con diferente composición genética. También puede ser que sea debida a una mutación en un gen que todavía no se ha identificado y que sea heredada.[3][5]
Última actualización: 1/5/2018
El tratamiento de las lesiones de la piel se hace con medicación queratolítico (como Carbamid). Cuando hay retraso del desarrollo o deficiencia intelectual leve se recomienda hacer estimulación precoz. Otras alteraciones que existan se tratan de forma standard, por ejemplo, si hay hipospadia, se corrige con cirugía, o si hay convulsiones se administra medicación anti-convulsiva si las hay.[5] 

Última actualización: 1/5/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

  1. Rodríguez-Díaz E, Gonzalvo P, Colmenero I, Requena L, Hernández-Martín A, Torrelo A. Papular epidermal nevus with "skyline" basal cell layer (PENS) with extracutaneous findings. Pediatr Dermatol. July, 2013; 30(4):e54-6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22985090.
  2. Torrelo A, Colmenero I, Kristal L, Navarro L, Hafner C, Hernández-Martín A, Requena L & Happle R. . Papular epidermal nevus with "skyline" basal cell layer (PENS). J Am Acad Dermatol. May, 2011; 64(5):888-92. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21315481.
  3. Zahn CA & Itin P. Papular Epidermal Nevus with "Skyline" Basal Cell Layer Syndrome - Natural Course: Case Report and Literature Review. Case Rep Dermatol. January-April, 2017; 9(1):1-5. https://www.karger.com/Article/FullText/454757.
  4. Balestri R, Rizzoli L, Rech G &Girardelli CR. Dermoscopy of Papular Epidermal Nevus with Skyline Basal Cell Layer. Pediatr Dermatol. March, 2017; 34(2):99-101. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/pde.13070/full.
  5. Luna PC, Pannizardi AA, Martin CI, Vigovich F, Casas JG & Larralde M. Papular Epidermal Nevus with Skyline Basal Cell Layer (PENS): Three New Cases and Review of the Literature. Pediatr Dermatol. May, 2016; 33(3):296-300. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26939784.