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El síndrome odontotricomélico es un tipo de displasia ectodérmica muy rara que afecta el pelo, los dientes, y las uñas y las cuatro extremidades del cuerpo.[1][2] Los principales problemas son malformaciones de los brazos, antebrazos, muslos y piernas, incluyendo la ausencia de varios huesos en las manos y los pies; dientes anormales; y pelo escaso (hipotricosis). Otras señales y síntomas pueden incluir uñas muy pequeñas o subdesarrolladas (hipoplásicas); anomalías de las orejas; sudor excesivo (hiperhidrosis); un rostro peculiar con orejas mal formadas, nariz grande, y labios salientes; así como cabeza plana, frente alta, cuello largo, y hombros inclinados con hoyuelos en la parte superior. La causa es desconocida. La herencia es autosómica recesiva.[1][3][2] Se han descrito muy pocas personas afectadas con este síndrome, y por eso no hay información sobre ningún tratamiento específico, pero puede estar dirigido a los problemas que están presentes.[2]
Última actualización: 1/9/2018

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  1. Pavone L, Rizzo R, Tiné A, Micali G, Sorge G & Neri G. A case of the Freire-Maia Odontotrichomelic syndrome: nosology with EEC syndrome. Am J Med Genet. 1989; 33(2):190-3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2764029.
  2. Odontotrichomelic syndrome. Orphanet. 2018; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=2484.
  3. Zankl A, Scheffer H & Schinzel A. Ectodermal dysplasia with tetramelic deficiencies and no mutation in p63: odontotrichomelic syndrome or a new entity?. Am J Med Genet A. May 15, 2004; 127A(1):74-80.. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15103722.