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Síndrome odontotricomélico


Information in English Title




Sinónimos:
Displasia odonto-tricomélica-hipohidrótica; Síndrome de Freire-Maia; Síndrome odontotricomélico de Freire-Maia

Resumen Resumen


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El síndrome odontotricomélico es un tipo de displasia ectodérmica muy rara que afecta el pelo, los dientes, y las uñas y las cuatro extremidades del cuerpo.[1][2] Los principales problemas son malformaciones de los brazos, antebrazos, muslos y piernas, incluyendo la ausencia de varios huesos en las manos y los pies; dientes anormales; y pelo escaso (hipotricosis). Otras señales y síntomas pueden incluir uñas muy pequeñas o subdesarrolladas (hipoplásicas); anomalías de las orejas; sudor excesivo (hiperhidrosis); un rostro peculiar con orejas mal formadas, nariz grande, y labios salientes; así como cabeza plana, frente alta, cuello largo, y hombros inclinados con hoyuelos en la parte superior. La causa es desconocida. La herencia es autosómica recesiva.[1][3][2] Se han descrito muy pocas personas afectadas con este síndrome, y por eso no hay información sobre ningún tratamiento específico, pero puede estar dirigido a los problemas que están presentes.[2]
Última actualización: 1/9/2018
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Investigaciones Investigaciones


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La investigación ayuda a entender mejor las enfermedades y puede conducir a avances en el diagnóstico y en el tratamiento. Esta sección proporciona recursos para obtener información sobre la investigación médica y las formas de participar.

Registro de Pacientes

  • La Fundación Nacional de Displasias Ectodérmicas ofrece un Registro Internacional de Displasias Ectodérmicas.

Organizaciones Organizaciones


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Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Asociación Mexicana de Displasias Ectodérmicas
    Avenida Benito Juárez Sur #1121
    México
    Teléfono: 01 722 2773359
    Correo electrónico: contacto@amdem.org.mx o dario-corrao2011@hotmail.com
    Enlace en la red: http://www.amdem.org.mx/
  • National Foundation for Ectodermal Dysplasias
    6 Executive Drive
    Suite 2
    Fairview Heights, IL 62258-1360
    Teléfono: +1-618-566-2020
    Fax: +1-618-566-4718
    Correo electrónico: info@nfed.org
    Enlace en la red: https://www.nfed.org/

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • Displasia Ectodérmica Argentina es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con esta enfermedad.
  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.

Organizaciones de Apoyo General

  • Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
    Correo electrónico: aliber@aliber.org
    Enlace en la red: http://aliber.org/
  • Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
    Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
    Apto 502- Malvín Norte
    Montevideo, Uruguay
    Teléfono: (598) 2 5227328
    Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
    Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
  • Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
    Argentina
    Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
    Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
  • Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
    Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
    Bogotá, Colombia
    Teléfono: 320 944 5674
    Correo electrónico: info@fecoer.org
    Enlace en la red: http://www.fecoer.org
  • Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
    C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
    España
    Teléfono: 915334008
    Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
    Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
  • Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
    Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
    Enlace en la red: http://www.femexer.org/
  • Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
    Lima, Perú
    Teléfono: 511 795 0304
    Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
    Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
    Grupo de Facebook
  • Fundación Geiser
    Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
    Nicolás Avellaneda 595
    Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
    Ciudad Autónoma de Buenos Aires
    Argentina
    Teléfono: 54 261 429-1987
    Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
    Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
  • Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
    Correo electrónico: info@omer.org.mx
    Enlace en la red: http://omer.org.mx/
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Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • MedlinePlus brinda información detallada, confiable y actualizada acerca de esta enfermedad, su señales, o sus síntomas en un lenguaje fácil de leer. Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.

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Referencias Referencias


  1. Pavone L, Rizzo R, Tiné A, Micali G, Sorge G & Neri G. A case of the Freire-Maia Odontotrichomelic syndrome: nosology with EEC syndrome. Am J Med Genet. 1989; 33(2):190-3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2764029.
  2. Odontotrichomelic syndrome. Orphanet. 2018; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=2484.
  3. Zankl A, Scheffer H & Schinzel A. Ectodermal dysplasia with tetramelic deficiencies and no mutation in p63: odontotrichomelic syndrome or a new entity?. Am J Med Genet A. May 15, 2004; 127A(1):74-80.. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15103722.
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