HHS LogoU.S. Department of Health & Human ServicesNIH LogoNational Institutes of Health
¿Preguntas sobre enfermedades raras?
1-888-205-2311
¿Preguntas sobre enfermedades raras?
1-888-205-2311
El síndrome odontotricomélico es un tipo de displasia ectodérmica muy rara que afecta el pelo, los dientes, y las uñas y las cuatro extremidades del cuerpo.[1][2] Los principales problemas son malformaciones de los brazos, antebrazos, muslos y piernas, incluyendo la ausencia de varios huesos en las manos y los pies; dientes anormales; y pelo escaso (hipotricosis). Otras señales y síntomas pueden incluir uñas muy pequeñas o subdesarrolladas (hipoplásicas); anomalías de las orejas; sudor excesivo (hiperhidrosis); un rostro peculiar con orejas mal formadas, nariz grande, y labios salientes; así como cabeza plana, frente alta, cuello largo, y hombros inclinados con hoyuelos en la parte superior. La causa es desconocida. La herencia es autosómica recesiva.[1][3][2] Se han descrito muy pocas personas afectadas con este síndrome, y por eso no hay información sobre ningún tratamiento específico, pero puede estar dirigido a los problemas que están presentes.[2]
Última actualización: 1/9/2018

La investigación ayuda a entender mejor las enfermedades y puede conducir a avances en el diagnóstico y en el tratamiento. Esta sección proporciona recursos para obtener información sobre la investigación médica y las formas de participar.

Registro de Pacientes

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • MedlinePlus brinda información detallada, confiable y actualizada acerca de esta enfermedad, su señales, o sus síntomas en un lenguaje fácil de leer. Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.
  1. Pavone L, Rizzo R, Tiné A, Micali G, Sorge G & Neri G. A case of the Freire-Maia Odontotrichomelic syndrome: nosology with EEC syndrome. Am J Med Genet. 1989; 33(2):190-3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2764029.
  2. Odontotrichomelic syndrome. Orphanet. 2018; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=2484.
  3. Zankl A, Scheffer H & Schinzel A. Ectodermal dysplasia with tetramelic deficiencies and no mutation in p63: odontotrichomelic syndrome or a new entity?. Am J Med Genet A. May 15, 2004; 127A(1):74-80.. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15103722.