¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El síndrome OPHN1 es una enfermedad rara en que hay discapacidad intelectual y alteraciones en la parte del cerebro que controla el movimiento y el equilibrio (cerebelo). El síndrome afecta principalmente a los varones. Las señales y los síntomas pueden incluir discapacidad intelectual, tono muscular bajo (hipotonía), retraso del desarrollo, convulsiones que comienzan en los bebés, comportamiento anormal, genitales pequeños o subdesarrollados, rasgos faciales característicos (cara larga, frente voluminosa, pliegues de piel debajo de los ojos, ojos hundidos y orejas grandes), ojos bizcos (estrabismo), e incapacidad para coordinar movimientos.[1][2] En las imágenes de resonancia magnética del cerebro se puede observar un pequeño cerebelo y aumento de las cavidades del cerebro (ventrículos cerebrales).[1][3][4] El tratamiento es de apoyo e incluye terapia física, ocupacional y del habla y del lenguaje.[12081]

El síndrome OPHN1 es causado por mutaciones en el gen OPHN1, que se encuentra en el cromosoma X. La herencia es ligada al cromosoma X.[1] Algunas mujeres que tienen una mutación en el gen OPHN1 (portadoras) pueden tener discapacidades de aprendizaje leves, deterioro cognitivo leve, estrabismo y cambios faciales sutiles.[1][3][4]
Última actualización: 3/19/2018
El síndrome OPHN1 es causado por alteraciones (llamadas variantes o mutaciones) del gen oligofrina 1 (OPHN1) o por pérdidas del material genético (deleciones) de la región del cromosoma X donde se localiza el gen OPHN1. El gen se encuentra en el brazo largo (q) del cromosoma X en la banda 12 (Xq12). El gen OPHN1 tiene las instrucciones para fabricar una proteína activadora de “Rho-GTPasa.” La Rho-GTPasa es importante para varias funciones de las células, especialmente en las dendritas, que son prolongaciones de las células del cerebro (neuronas) que sirven para recibir los impulsos nerviosos.[2][5][6]
Última actualización: 3/19/2018
El diagnóstico se hace con base en los síntomas de problemas de coordinación que indiquen que hay una anormalidad del cerebelo. Los hallazgos radiológicos que muestran las anomalías del cerebelo son formación anormal de partes del cerebelo (disgenesia del vermis posterior), tamaño disminuido (hipoplasia) del cerebelo, adelgazamiento de la corteza cerebral con pérdida de neuronas (atrofia cortical) y ampliación de los ventrículos cerebrales. El diagnóstico se confirma con los exámenes genéticos que muestran las mutaciones en el gen OPHN1.[14664]
Última actualización: 3/19/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

  1. Zanni G & Bertini ES. X-linked disorders with cerebellar dysgenesis. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2011; 6:24. https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-6-24.
  2. OPHN1. Genetics Home Reference. 2016; https://ghr.nlm.nih.gov/gene/OPHN1#conditions.
  3. Ginevra Zanni. X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome. Orphanet. February 2013; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=137831.
  4. Bedeschi MF & cols. Association of syndromic mental retardation with an Xq12q13.1 duplication encompassing the oligophrenin 1 gene. Am J Med Genet A. July, 2008; 146A(13):1718-24. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18512229.
  5. Discapacidad intelectual ligado al X - hipoplasia cerebelosa. Orphanet. 2013; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=16724.
  6. Compagnucci C, Barresi S, Petrini S, et al. Rho Kinase Inhibition Is Essential During In Vitro Neurogenesis and Promotes Phenotypic Rescue of Human Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Neurons With Oligophrenin-1 Loss of Function.. Stem Cells Translational Medicine. 2016; 5(7):860-869. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4922854/.