Síndrome OPHN1

Information in English Title

Sinónimos:

Discapacidad intelectual ligado al X - hipoplasia cerebelosa; Síndrome de oligofrenina 1

Resumen Resumen

El síndrome OPHN1 es una enfermedad rara en que hay discapacidad intelectual y alteraciones en la parte del cerebro que controla el movimiento y el equilibrio (cerebelo). El síndrome afecta principalmente a los varones. Las señales y los síntomas pueden incluir discapacidad intelectual, tono muscular bajo (hipotonía), retraso del desarrollo, convulsiones que comienzan en los bebés, comportamiento anormal, genitales pequeños o subdesarrollados, rasgos faciales característicos (cara larga, frente voluminosa, pliegues de piel debajo de los ojos, ojos hundidos y orejas grandes), ojos bizcos (estrabismo), e incapacidad para coordinar movimientos.^[1]^[2] En las imágenes de resonancia magnética del cerebro se puede observar un pequeño cerebelo y aumento de las cavidades del cerebro (ventrículos cerebrales).^[1]^[3]^[4] El tratamiento es de apoyo e incluye terapia física, ocupacional y del habla y del lenguaje.[12081]

El síndrome OPHN1 es causado por mutaciones en el gen OPHN1, que se encuentra en el cromosoma X. La herencia es ligada al cromosoma X.^[1] Algunas mujeres que tienen una mutación en el gen OPHN1 (portadoras) pueden tener discapacidades de aprendizaje leves, deterioro cognitivo leve, estrabismo y cambios faciales sutiles.^[1]^[3]^[4]

Última actualización: 3/19/2018

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Causa Causa

El síndrome OPHN1 es causado por alteraciones (llamadas variantes o mutaciones) del gen oligofrina 1 (OPHN1) o por pérdidas del material genético (deleciones) de la región del cromosoma X donde se localiza el gen OPHN1. El gen se encuentra en el brazo largo (q) del cromosoma X en la banda 12 (Xq12). El gen OPHN1 tiene las instrucciones para fabricar una proteína activadora de “Rho-GTPasa.” La Rho-GTPasa es importante para varias funciones de las células, especialmente en las dendritas, que son prolongaciones de las células del cerebro (neuronas) que sirven para recibir los impulsos nerviosos.^[2]^[5]^[6]

Última actualización: 3/19/2018

Diagnóstico Diagnóstico

El diagnóstico se hace con base en los síntomas de problemas de coordinación que indiquen que hay una anormalidad del cerebelo. Los hallazgos radiológicos que muestran las anomalías del cerebelo son formación anormal de partes del cerebelo (disgenesia del vermis posterior), tamaño disminuido (hipoplasia) del cerebelo, adelgazamiento de la corteza cerebral con pérdida de neuronas (atrofia cortical) y ampliación de los ventrículos cerebrales. El diagnóstico se confirma con los exámenes genéticos que muestran las mutaciones en el gen OPHN1.[14664]

Última actualización: 3/19/2018

Organizaciones Organizaciones

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.

Organizaciones de Apoyo General

Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
Correo electrónico: aliber@aliber.org
Enlace en la red: http://aliber.org/
Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
Apto 502- Malvín Norte
Montevideo, Uruguay
Teléfono: (598) 2 5227328
Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
Argentina
Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
Bogotá, Colombia
Teléfono: 320 944 5674
Correo electrónico: info@fecoer.org
Enlace en la red: http://www.fecoer.org
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
España
Teléfono: 915334008
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
Enlace en la red: http://www.femexer.org/
Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
Lima, Perú
Teléfono: 511 795 0304
Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
Grupo de Facebook
Fundación Geiser
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
Nicolás Avellaneda 595
Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 54 261 429-1987
Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
Correo electrónico: info@omer.org.mx
Enlace en la red: http://omer.org.mx/

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Referencias Referencias

Zanni G & Bertini ES. X-linked disorders with cerebellar dysgenesis. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2011; 6:24. https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-6-24.
OPHN1. Genetics Home Reference. 2016; https://ghr.nlm.nih.gov/gene/OPHN1#conditions.
Ginevra Zanni. X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome. Orphanet. February 2013; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=137831.
Bedeschi MF & cols. Association of syndromic mental retardation with an Xq12q13.1 duplication encompassing the oligophrenin 1 gene. Am J Med Genet A. July, 2008; 146A(13):1718-24. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18512229.
Discapacidad intelectual ligado al X - hipoplasia cerebelosa. Orphanet. 2013; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=16724.
Compagnucci C, Barresi S, Petrini S, et al. Rho Kinase Inhibition Is Essential During In Vitro Neurogenesis and Promotes Phenotypic Rescue of Human Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Neurons With Oligophrenin-1 Loss of Function.. Stem Cells Translational Medicine. 2016; 5(7):860-869. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4922854/.