¿Preguntas sobre enfermedades raras?
El síndrome de hipoventilación congénita central (CCHS) es un trastorno del sistema nervioso autónomo en que no se puede controlar la respiración. Hace que una persona tenga una respiración demasiado superficial o demasiado lenta que no satisface las necesidades del cuerpo (hipoventilación), especialmente durante el sueño, lo que resulta en una escasez de oxígeno y una acumulación de dióxido de carbono en la sangre.

Hay dos formas de presentación, una forma clásica que generalmente comienza poco después del nacimiento en recién nacidos, y una presentación más leve de aparición tardía en niños pequeños, mayores o adultos. Los bebés afectados tienen hipoventilación al quedarse dormidos y tienen la piel o los labios azulados (cianosis). Otros problemas pueden incluir dificultad para regular la frecuencia cardíaca y la presión arterial, disminución de la percepción del dolor, baja temperatura corporal, sudoración profusa esporádica, enfermedad de Hirschsprung, estreñimiento, dificultades de aprendizaje, anomalías oculares, y una apariencia facial característica (una cara corta, ancha, y algo aplanada). Puede haber tumores de la neural, como neuroblastomas, ganglioneuroblastomas, y ganglioneuromas. La forma de inicio tardío es más leve, y algunos casos pueden presentarse como bebés y niños que mueren súbita e inesperadamente (muerte súbita inexplicada de la infancia).[1]

CCHS es causado por una variante (mutación) en el gen PHOX2B y se hereda de manera autosómica dominante. Sin embargo, más del 90% de los casos se deben a una nueva mutación en la persona afectada y no son heredados de un padre. El diagnóstico se realiza con base en los síntomas clínicos y se confirma con la prueba genética que muestra la variante en el gen PHOX2B. El tratamiento generalmente incluye ventilación mecánica o el uso de un marcapasos de diafragma.[2][1] Las personas que han sido diagnosticadas como recién nacidos y ventiladas adecuadamente durante toda la infancia pueden llegar a la edad de 20 a 30 años y pueden vivir de forma independiente. En la forma de inicio tardío, las personas que fueron diagnosticadas cuando tenían 20 años o más se encuentran actualmente con 30 a 55 años de edad.[1]
Última actualización: 3/20/2018

El síndrome de la hipoventilación central congénita (CCHS) se hereda de manera autosómica dominante.[1] Esto significa que tener una variante (mutación) en una sola copia del gen responsable por la enfermedad en cada célula es suficiente para causar la enfermedad.

Sin embargo, la genética de CCHS puede ser compleja. La mayoría de las personas con CCHS tienen una mutación de novo en el gen PHOX2B. Las mutaciones de novo ocurren por primera vez en la persona afectada y no se heredan de un padre. Algunas personas con CCHS tienen un padre con la enfermedad y heredan la mutación de ese padre.[1] 

En algunos casos, un padre asintomático de una persona con síntomas de la enfermedad tiene una variante (o mutación) PHOX2B solamente en algunas de sus células germinales (células de óvulos o espermatozoides) pero no tienen la variante en las células del cuerpo. Esto se llama mosaicismo germinal. Algunos de estos padres también tienen la variante causante de la enfermedad en el gen PHOX2B solamente en algunas de sus células corporales. Esto se llama mosaicismo somático. El mosaicismo de línea germinal con o sin mosaicismo somático está presente en aproximadamente el 25% de los padres asintomáticos de personas con síndrome de la hipoventilación central congénita.[1]

Los padres con mosaicismo deben ser evaluados muy bien para determinar si tienen algún síntoma del síndrome. También se recomienda que los padres de una persona con una supuesta mutación de novo se hagan pruebas genéticas para detectar la presencia de una variante causante de la enfermedad en el gen PHOX2B, incluidas pruebas especiales que detecten mosaicismos a niveles bajos.[1]
Última actualización: 3/21/2018

El tratamiento se hace de acuerdo a los síntomas que hay y puede incluir:[1]
  • Soporte ventilatorio: Se debe asegurar la vía aérea a través de traqueotomía y utilizar un soporte ventilatorio crónico en el hogar, con monitoreo continuado del oxígeno y de la ventilación. La traqueotomía también se recomienda para niños y adultos que requieren asistencia respiratoria solo durante el sueño.
  • Estimulación del diafragma mediante la estimulación del nervio frénico para permitir una mayor movilidad y una mejor calidad de vida. El marcapasos diafragmático no se recomienda generalmente para el niño pequeño que solo requiere soporte ventilatorio en la noche pero si para adolescentes mayores y adultos jóvenes.
  • Válvulade voz unidireccional: Los bebés mayores, los niños pequeños y los niños con marcapasos de diafragma deben evaluarse para el uso de una válvula de voz unidireccional Passy-Muir mientras están despiertos, lo que permite que hablen y que usen la vía aérea superior en la exhalación.
Los niños mayores que requieren apoyo ventilatorio continuado solo mientras duermen pueden ventilarse con ventilación con mascarilla o ventilación con “presión negativa”; sin embargo, esto debe hacerse con una consideración cuidadosa de las necesidades de cada niño.

Los problemas de ritmo del corazón pueden tratarse con la colocación de un marcapasos cardíaco para el tratamiento. Otros problemas como la enfermedad de Hirschsprung, y los tumores de la cresta neural se tratan como habitualmente.[1] 
Última actualización: 3/21/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

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  1. Debra E Weese-Mayer, Mary L Marazita, Casey M Rand, and Elizabeth M Berry-Kravis. Congenital Central Hypoventilation Syndrome. GeneReviews. January 30, 2014; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1427/.
  2. Congenital central hypoventilation syndrome. Genetics Home Reference. September 2008; http://www.ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-central-hypoventilation-syndrome.