El
síndrome de hipoventilación congénita central (CCHS) es un trastorno del sistema nervioso autónomo en que no se puede controlar la respiración. Hace que una persona tenga una respiración demasiado superficial o demasiado lenta que no satisface las necesidades del cuerpo (hipoventilación), especialmente durante el sueño, lo que resulta en una escasez de oxígeno y una acumulación de dióxido de carbono en la sangre.
Hay dos formas de presentación, una forma clásica que generalmente comienza poco después del nacimiento en recién nacidos, y una presentación más leve de aparición tardía en niños pequeños, mayores o adultos. Los bebés afectados tienen hipoventilación al quedarse dormidos y tienen la piel o los labios azulados (cianosis). Otros problemas pueden incluir dificultad para regular la frecuencia cardíaca y la presión arterial, disminución de la percepción del dolor, baja temperatura corporal, sudoración profusa esporádica, enfermedad de Hirschsprung, estreñimiento, dificultades de aprendizaje, anomalías oculares, y una apariencia facial característica (una cara corta, ancha, y algo aplanada). Puede haber
tumores de la neural, como neuroblastomas, ganglioneuroblastomas, y ganglioneuromas. La forma de inicio tardío es más leve, y algunos casos pueden presentarse como bebés y niños que mueren súbita e inesperadamente (muerte súbita inexplicada de la infancia).
[1]
CCHS es causado por una variante (
mutación) en el
gen PHOX2B y se hereda de manera
autosómica dominante. Sin embargo, más del 90% de los casos se deben a una nueva mutación en la persona afectada y no son heredados de un padre. El diagnóstico se realiza con base en los síntomas clínicos y se confirma con la
prueba genética que muestra la variante en el gen
PHOX2B. El tratamiento generalmente incluye ventilación mecánica o el uso de un
marcapasos de diafragma.
[2][1] Las personas que han sido diagnosticadas como recién nacidos y ventiladas adecuadamente durante toda la infancia pueden llegar a la edad de 20 a 30 años y pueden vivir de forma independiente. En la forma de inicio tardío, las personas que fueron diagnosticadas cuando tenían 20 años o más se encuentran actualmente con 30 a 55 años de edad.
[1]
Última actualización: 3/20/2018
