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El síndrome de Shashi-Pena es una enfermedad neurológica rara que se caracteriza por retraso en el desarrollo psicológico y motor, discapacidad intelectual variable y bajo tono muscular (hipotonía). Las características descritas en los casos reportados en la literatura incluyen estatura alta; cabeza muy grande (macrocefalia); dismorfias faciales (como una marca de nacimiento de color de vino de Oporto en la frente (nevus flammeus glabelar), distancia aumentada entre los ojos (hipertelorismo), cejas arqueadas, ojos prominentes, punta de la nariz ancha, y anomalías menores de la oreja); y pliegues profundos en la palma de la mano. Algunos pacientes también pueden tener anomalías en el corazón (como defecto del tabique auricular), dificultades para alimentarse, cambios en la densidad mineral ósea, edad ósea avanzada, y comportamiento agresivo y / o autista y / o convulsiones.[1][2] La imagen de resonancia magnética del cerebro puede mostrar una pérdida de células neuronales (atrofia cerebral). Los exámenes de sangre pueden mostrar episodios de bajo nivel de azúcar (hipoglucemia) y, en algunos casos, enzimas hepáticas elevadas (transaminasas), insulina alta (hiperinsulinemia) y niveles alto de grasas (hiperlipidemia).[1]

El síndrome de Shashi-Pena es causado por variantes (mutaciones) en el gen ASXL2, que es importante para el desarrollo neurológico y óseo, la función del corazón y el metabolismo de la glucosa y los lípidos.[3][4] El tratamiento depende de los síntomas y puede incluir medicamentos y terapia conductual, así como también procedimientos quirúrgicos si es necesario.

 
Última actualización: 3/23/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

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Organizaciones de Apoyo General

  1. Shashi V, Pena LDM, Kim K, et al. De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype. American Journal of Human Genetics. 2016. 2016; 99(4):991-999. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5065681/.
  2. Shashi-Pena syndrome. OMIM. 2018; https://www.omim.org/entry/617190.
  3. Izawa T, Rohatgi N, Fukunaga T, et al. ASXL2 regulates glucose, lipid and skeletal homeostasis. Cell reports. 2015; 11(10):1625-1637. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4472564/.
  4. ASXL2. Genetics Home Reference. 2018; https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ASXL2.