¿Preguntas sobre enfermedades raras?
1-888-205-2311
¿Preguntas sobre enfermedades raras?
1-888-205-2311
El síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 (APS1) es una enfermedad autoinmune hereditaria que afecta muchos de los órganos del cuerpo. Los síntomas, por lo general, comienzan en la infancia o la adolescencia y pueden incluir candidiasis mucocutánea, hipoparatiroidismo, y enfermedad de Addison (insuficiencia suprarrenal o adrenal). Este síndrome puede causar muchos otros señales y síntomas adicionales, como anomalías del esmalte de los dientes (hipoplasia del esmalte) y diarrea crónica o estreñimiento.[1] Además, aproximadamente el 60% de las mujeres con esta enfermedad que son menores de 30 años desarrollan insuficiencia ovárica primaria.[2] Puede también haber problemas en los huesos, las articulaciones, la piel y las uñas, las gónadas (ovarios y testículos), los ojos, la tiroides, y varios otros órganos internos (riñones, hígado, pulmones y bazo). La anemia también puede estar presente debido a la falta de producción de glóbulos rojos.[2] La diabetes tipo 1 también ocurre en algunos casos.[1] El APS1 es progresivo, con síntomas que aparecen a diferentes intervalos de tiempo (la candidiasis mucocutánea crónica y el hipoparatiroidismo aparecen al inicio de la infancia, mientras que la insuficiencia suprarrenal generalmente comienza en la segunda década de la vida). El diagnóstico se sospecha cuando hay al menos dos de estas características, especialmente en personas jóvenes.[2][3]

El síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 es causado por variaciones (mutaciones patogénicas) en el gen AIRE. La herencia es autosómica recesiva.[1] El tratamiento puede incluir reemplazo de hormonas y medicamentos para la candidiasis, así como el tratamiento específico de cualquier complicación. Las personas con este síndrome deben ser monitoreadas por un endocrinólogo y otros especialistas.[2]

La mayoría de las personas con síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 desarrollan síntomas más tempranos y más severos que las personas con los otros tipos de síndromes poliglandulares autoinmunes conocidos como síndrome poliglandular autoinmune tipo 2 y síndrome poliglandular autoinmune tipo 3.
Última actualización: 4/5/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  1. Autoimmune polyglandular syndrome, type 1. Genetics Home Reference. 2016; http://ghr.nlm.nih.gov/condition=autoimmunepolyglandularsyndrometype1.
  2. Husebye ES, Anderson MS & Kämpe O. Autoimmune Polyendocrine Syndromes. N Engl J Med. March 22, 2018; 378(12):1132-1141. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29562162.
  3. Sanford E, Watkins K, Nahas S & cols. Rapid whole genome sequencing identifies a novel AIRE variant associated with Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1. Cold Spring Harb Mol Case Stud. February 1, 2018; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29437776.