Síndrome poliglandular autoinmune tipo 2



El síndrome poliglandular autoinmune tipo 2 (APS2) es una enfermedad autoinmune que afecta a muchas glándulas productoras de hormonas (endocrinas).[1] Se caracteriza por la presencia de la enfermedad de Addison (insuficiencia suprarrenal) junto con la enfermedad tiroidea autoinmune (como la enfermedad de Hashimoto) y / o la diabetes tipo 1.[1] Las personas afectadas también pueden tener problemas con otras glándulas endocrinas, por lo que otras características comunes incluyen hipogonadismo primario, miastenia grave, y enfermedad celíaca. El síndrome poliglandular autoinmune tipo 2 se diagnostica en la edad adulta, típicamente alrededor de los 30 años de edad.[2] La causa de APS2 es desconocida, aunque puede envolver una combinación de factores genéticos y ambientales. Esta enfermedad es más común en mujeres que en varones. Alrededor del 10% de los pacientes con APS2 y enfermedad de Addison tienen un familiar con insuficiencia suprarrenal, y más o menos 10% de las personas con este síndrome y con diabetes tipo 1 tienen un(a) hermano(a) con la misma enfermedad y / o enfermedad tiroidea autoinmune.[3]

Actualmente, no existen pruebas específicas para detectar este síndrome, pero las pruebas de auto-anticuerpos pueden ser útiles para evaluar el riesgo de enfermedad, ya que los auto-anticuerpos relevantes (como anticuerpos contra la peroxidasa tiroidea en la enfermedad tiroidea autoinmune o la descarboxilasa del ácido glutámico en la diabetes tipo 1 ) son frecuentemente detectables años antes del inicio de la enfermedad. El tratamiento es hecho principalmente con terapia de reemplazo hormonal.[1][2][3]
Última actualización: 4/5/2018

La causa del síndrome autoinmune poliglandular tipo 2 no se comprende completamente, generalmente es el resultado de una reacción autoinmune, probablemente desencadenada por un virus u otro antígeno ambiental.[1][2] Existe alguna evidencia de una asociación entre la diabetes o el hipotiroidismo y la infección congénita por rubéola. Otros casos pueden ser el resultado de la estimulación inmune causada por ciertas proteínas de la dieta.[1] En general, existe una asociación con ciertos genes que codifican proteínas involucradas con el sistema inmune, particularmente del complejo mayor de histocompatibilidad (HLA). Por ejemplo, los pacientes con APS2 que están en riesgo de enfermedad celíaca generalmente tienen variantes en los genes DR3-DQ2 y DR4-DQ8, que también confieren un riesgo de diabetes tipo 1, enfermedad tiroidea autoinmune, y enfermedad de Addison.[3]
Última actualización: 4/5/2018

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  1. Sivarajah S. Polyglandular Autoimmune Syndrome, Type II. Medscape Reference. 2018; http://emedicine.medscape.com/article/124287-overview.
  2. Barker JM. Polyglandular Deficiency Syndromes. Merck Manual for Healthcare Professionals. January 2014; http://www.merckmanuals.com/professional/endocrine-and-metabolic-disorders/polyglandular-deficiency-syndromes/polyglandular-deficiency-syndromes.
  3. Husebye ES, Anderson MS & Kämpe O. Autoimmune Polyendocrine Syndromes. N Engl J Med. March 22, 2018; 378(12):1132-1141. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29562162.