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La enfermedad de Niemann-Pick agrupa varias enfermedades metabólicas hereditarias en las que se acumulan cantidades nocivas de una sustancia grasa (lípidos) en el bazo, el hígado, los pulmones, la médula ósea, y el cerebro.[1][2] Los síntomas pueden incluir falta de coordinación muscular, degeneración cerebral, problemas de aprendizaje, pérdida del tono muscular, aumento de la sensibilidad al tacto, espasticidad, dificultades para comer y tragar, dificultad para hablar, y aumento del hígado y del bazo.[1] La herencia es autosómica recesiva.[2][3]

La enfermedad de Niemann-Pick se divide en cuatro tipos principales según el gen alterado (mutado) y los signos y síntomas:[1][3]
  • Tipo A, causado por variantes (mutaciones) en el gen SMPD1. Es la forma más grave, se produce en la primera infancia y se observa principalmente en familias judías.
  • Tipo B, causado por mutaciones en el gen SMPD1. Generalmente ocurre en niños y afecta el hígado, el bazo y los pulmones (forma visceral), pero generalmente no afecta el cerebro.
  • Tipo C:
    • Tipo C1, causado por mutaciones en el gen NPC1. Puede ocurrir a cualquier edad y afectar el cerebro y las vísceras.
    • Tipo C2, causado por una mutación homocigótica en el gen NPC2. Similar al tipo C1, pero más grave, y afecta principalmente a los pulmones.
Algunos clasifican el tipo A y B como "deficiencia de esfingomielinasa ácida” que es una enzima que  que ayuda a descomponer (metabolizar) una sustancia grasa llamada esfingomielina que se encuentra en cada célula del cuerpo y que cuando se acumula daña las células y los órganos del cuerpo.[4] El tipo D ahora se considera como tipo C cuando las personas afectadas son de Nueva Escocia o Canadá. Se han descrito otros tipos más raros.[3][2]

Actualmente no existe un tratamiento efectivo para el tipo A. El trasplante de médula ósea, el reemplazo enzimático y las terapias génicas pueden ser útiles para las personas con el tipo B.[1] Se ha demostrado que un medicamento llamado Miglustat estabiliza ciertos síntomas neurológicos en personas con el tipo C. Actualmente, otros tratamientos están bajo investigación clínica.[2][5]
Última actualización: 4/9/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • National Niemann-Pick Disease Foundation, Inc.
    P.O. Box 49
    401 Madison Avenue, Suite B
    Ft. Atkinson, WI 53538
    Teléfono gratuito: 877-CURE-NPC (287-3672)
    Teléfono: 920-563-0930
    Fax: 920-563-0931
    Correo electrónico: nnpdf@nnpdf.org
    Enlace en la red: http://www.nnpdf.org

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • Baby's First Test tiene información sobre la enfermedad de Niemann-Pick incluyendo las pruebas de detección y seguimiento.
  • El Mayo Clinic tiene información sobre el tratamiento de esta enfermedad.
  1. NINDS Niemann-Pick Disease Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page.
  2. Porter FD, Dang Do AN. Niemann Pick Disease Type C. National Organization for Rare Disorders (NORD). 2017; https://rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c/.
  3. Niemann-Pick disease. MedlinePlus Genetics. 2015; https://medlineplus.gov/genetics/condition/niemann-pick-disease/.
  4. Wasserstein MP & Schuchman EH. Acid Sphingomyelinase Deficiency:. GeneReviews. 2015; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1370/.
  5. Evans WRH, Hendriksz CJ. Niemann–Pick type C disease – the tip of the iceberg? A review of neuropsychiatric presentation, diagnosis and treatment. BJPsych Bulletin. 2017; 41(2):109-114. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5376728/.