¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La protoporfiria eritropoyética (PPE) es un tipo de porfiria. Las porfirias son causadas por una anomalía en el proceso de producción de hemo. El hemo es una parte de la hemoglobina y es esencial para que las células sanguíneas puedan transportar oxígeno y descomponer los compuestos químicos en el hígado. La protoporfiria eritropoyética es causada por variantes patógenas (mutaciones) en el gen FECH que llevan a una actividad alterada de la enzima ferroqueletasa (FECH) necesaria para la producción de hemo. Esto resulta en la acumulación de protoporfirina en la médula ósea, en los glóbulos rojos, en la parte líquida (plasma) de la sangre, en la piel y, en el hígado. La acumulación de protoporfirina puede causar una sensibilidad extrema a la luz del sol, daño hepático, dolor abdominal, cálculos biliares, y agrandamiento del bazo (esplenomegalia).[1] La herencia es autosómica recesiva.[1][2]

El tratamiento incluye evitar la exposición al sol y la luz ultravioleta, tomar suplementos de vitamina D, y usar cremas para broncearse y ropa protectora. Un medicamento conocido como Afamelanotida (Scenesse®), una hormona estimulante α-melanocítica sintética (un melanocito es una célula de la piel que produce melanina, un pigmento que oscurece la piel) fue aprobado para el tratamiento de PPE por la Agencia Europea de Medicamentos en 2014 y es a la espera de aprobación en los Estados Unidos por la agencia que regula los medicamentos (FDA). Este medicamento posibilita la exposición al sol sin dolor y mejora la calidad de vida. Los problemas del hígado se pueden tratar con colestiramina y otros absorbentes de porfirina, plasmaféresis, un procedimiento en el que el plasma se separa de las células sanguíneas, y el hemo intravenoso. En algunos casos se puede requerir un trasplante de hígado.[3][2]

Otro tipo de porfiria conocida como protoporfiria ligada a X es causada por una mutación en el gen ALAS2 y tiene síntomas muy similares a la protoporfiria eritropoyética cuando los varones se ven afectados.[3]
Última actualización: 4/11/2018
Las señales y los síntomas pueden incluir:[3][2]
  • Fotosensibilidad: La fotosensibilidad está presente en la mayoría de los casos, y comienza en la infancia o la niñez (cuando hay la primera exposición al sol) y permanece de por vida. La mayoría de las veces los síntomas comienzan después de 30 minutos de exponerse al sol o a la luz ultravioleta, y varían según la intensidad y la duración de la exposición solar, e incluyen hormigueo, ardor y / o picazón que pueden ir acompañados de hinchazón y enrojecimiento. El dolor puede ser severo y refractario a los analgésicos narcóticos, persistiendo durante horas o días después de la reacción fototóxica inicial.
  • Problemas en la piel: Múltiples episodios de fotosensibilidad aguda pueden conducir a lesiones crónicas de la piel expuesta al sol y pérdida de lúnulas de las uñas. El dorso de las manos se ve especialmente afectado. Las cicatrices severas son raras.
  • Problemas en el hígado: Puede haber formación de cálculos, reducción del flujo biliar y daño del hígado, con dolor abdominal severo (especialmente en el cuadrante superior derecho) y dolor de espalda. Más o menos 20% - 30% de las personas con EPP tienen algún grado de disfunción hepática siendo que en la mayoría de los casos, las manifestaciones hepáticas son leves con leves elevaciones de las enzimas hepáticas. En 5% de los casos puede haber una enfermedad hepática más severa como la insuficiencia hepática colestásica.
  • Problemas en la sangre: Puede haber anemia entre 5% a 29% de los casos
  • Deficiencia de vitamina D: Debido a la falta de exposición a la luz solar
Última actualización: 4/11/2018
En la mayoría de los casos, la protoporfiria eritropoyética es causada por mutaciones en el gen ferroquelatasa (FECH). Otro tipo de protoporfiria causada por mutaciones en el gen delta-aminolevulinic acid synthase-2 (ALAS2) se conoce como protoporfiria ligada a X (XLP). XLP tiene casi los mismos síntomas que la protoporfiria eritropoyética en los hombres, pero parece tener un mayor riesgo de problemas hepáticos que el protoporfiria eritropoyética.[4][2][1]
Última actualización: 4/11/2018
La protoporfiria eritropoyética se hereda de manera autosómica recesiva. En la mayoría de los casos, las personas afectadas tienen una variante (mutación patogénica) severa (pérdida de función) que se hereda de un padre y otra mutación débil (baja expresión) que se hereda del otro padre. En un pequeño número de casos, una persona afectada tiene dos mutaciones con pérdida de función.[4][3] Cuando 2 portadores de un trastorno autosómico recesivo tienen hijos, cada niño tiene:
  • 25% (1 en 4) de posibilidad de ser afectado
  • 50% (1 en 2) de posibilidad de ser un portador no afectado como cada padre
  • 25% (1 en 4) de posibilidad de no ser afectado y no ser portador
Última actualización: 4/11/2018
Si no hay insuficiencia hepática, las personas con protoporfiria eritropoyética tienen una expectativa de vida normal.[1] Se recomienda verificar los niveles de la protoporfirina eritrocítica (quelatada libre y zinc), los índices hematológicos, y del hierro una vez al año. La función hepática también se debe controlar cada seis a 12 meses. Los niveles de vitamina D 25-OH se deben monitorear en todos los pacientes, estén o no recibiendo suplementos.[3]
Última actualización: 4/11/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

Información Detallada

  • ECURED, la enciclopedia educativa de la red Cubana, tiene información sobre protoporfiria eritropoyética, incluyendo diagnóstico.
  • La European Porphyria Network tiene información sobre la protoporfiria eritropoyética incluyendo información para contacto con varias organizaciones de apoyo en Europa.
  1. Poh-Fitzpatrick MB. Protoporphyria. Medscape Reference. 2016; http://emedicine.medscape.com/article/1104061-overview.
  2. Deybach JC, Lecha M, Puy H. Autosomal erythropoietic protoporphyria. Orphanet. July 2013; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=79278.
  3. Balwani M, Bloomer J & Desnick R. Erythropoietic Protoporphyria, Autosomal Recessive. GeneReviews. 2017; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK100826/.
  4. Erythropoietic Protoporphyria (EPP) and X-Linked Protoporphyria (XLP). American Porphyria Foundation. 2015; http://www.porphyriafoundation.com/about-porphyria/types-of-porphyria/EPP-and-XLP.