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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial o síndrome de encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) es una enfermedad que afecta principalmente el sistema digestivo y el sistema nervioso. Las señales y los síntomas generalmente comienzan a los 20 años de edad y empeoran con el tiempo.[1878] Casi todas las personas con MNGIE tienen dismotilidad gastrointestinal (en que los músculos y nervios del sistema digestivo no son eficientes para mover los alimentos a través del tracto digestivo) resultando en saciedad temprana, náuseas, dificultad para alimentarse (disfagia), reflujo gastroesofágico, vómitos después de comer (vómitos posprandiales), dolor episódico y / o distensión abdominal, y diarrea. Las personas afectadas también pueden ser demasiado delgadas (caquexia) y pueden tener párpados caídos u otros problemas en los ojos, neuropatía periférica (que se manifiesta como hormigueo, entumecimiento y dolor (parestesias) y debilidad simétrica), que afecta principalmente a las extremidades inferiores), y pérdida auditiva. El signo más distintivo de MNGIE es la leucoencefalopatía, que es el deterioro de la sustancia blanca del cerebro, que, sin embargo, generalmente no causa síntomas en personas con MNGIE.

MNGIE es causado por variaciones (mutaciones) en el gen TYMP.[1878][3190] El gen TYMP tiene instrucciones para fabricar una enzima llamada timidina fosforilasa que es importante para mantener niveles adecuados de timidina (que es una sustancia que hace parte del ADN) en las mitocondrias de las células del cuerpo. El diagnóstico se confirma al identificar las variaciones del gen TYMP o detectando niveles aumentados de las sustancias timidina y desoxiuridina en la sangre. El tratamiento depende de los problemas que se presentan, y puede incluir el manejo de las dificultades para tragar y para respirar, medicamentos específicos para los síntomas neurológicos y para las náuseas y vómitos, apoyo nutricional, antibióticos, educación especial y fisioterapia.[3190] Se recomienda evitar los medicamentos que interfieren con la función mitocondrial, como valproato, fenitoína, cloranfenicol, linezolid, aminoglucósidos y tetraciclina.[14576]
Última actualización: 4/25/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias
    España
    Teléfono: 910 828 820
    Fax: 910 828 820
    Enlace en la red: http://www.metabolicos.es/

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Organizaciones de Apoyo General

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