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La esclerodermia sistémica es una enfermedad autoinmune que afecta la piel y los órganos internos. Se caracteriza por tejido cicatricial (fibrosis) en la piel y otros órganos. La fibrosis es causada por la producción de demasiado colágeno en el cuerpo.  El colágeno normalmente fortalece y apoya los tejidos conectivos. Los signos y síntomas de la esclerodermia sistémica generalmente comienzan con episodios del fenómeno de Raynaud, que pueden ocurrir semanas o años antes de la fibrosis. Las manos se pueden hinchar y después la piel se espesa y se endurece. La fibrosis también puede afectar los órganos internos y puede provocar el deterioro o la falla de los órganos afectados. Los órganos más comúnmente afectados son el esófago, el corazón, los pulmones, y los riñones.[1]

Hay tres tipos de esclerodermia sistémica, definida por los tejidos afectados en el trastorno.[1][2]
  • Esclerosis sistémica cutánea difusa que afecta las manos, los antebrazos, la parte superior de los brazos, los muslos o el tronco. Puede afectar el rostro.
  • Esclerosis sistémica cutánea limitada (que incluye el síndrome CREST) donde el engrosamiento de la piel se produce solamente en las manos y los antebrazos, los pies y la parte inferior de las piernas. Puede afectar el rostro.
  • Esclerosis sistémica limitada (esclerodermia sine sistémica sistémica), una modalidad poco frecuente (aproximadamente 5% de todos los casos) y se caracteriza por que afecta los órganos internos sin que se produzca un engrosamiento de la piel.

El tratamiento depende de los síntomas que están presentes y de los órganos que se ven afectados por la enfermedad, y puede incluir terapia inmunosupresora.[3]

Última actualización: 4/26/2018
La causa exacta de la esclerosis sistémica es desconocida. Se cree que pueda ser causada por una lesión en las células que recubren los vasos sanguíneos que resulta en una activación excesiva de las células del tejido conectivo de la piel que son llamadas fibroblastos. Los fibroblastos normalmente producen colágeno y otras proteínas.[4] La acumulación de colágeno en la piel y otros órganos causa las señales y los síntomas de la afección.[5]

Se sospecha que los siguientes factores pueden ser importantes para el desarrollo de la esclerodermia:[6][4][7]
  • Actividad inmune o inflamatoria anormal
  • Susceptibilidad genética: aunque no se cree que genes específicos causen esclerodermia, ciertos genes (o combinación de genes) pueden aumentar el riesgo de que una persona sea afectada. Estos genes incluyen varios genes del complejo de antígenos de leucocitos humanos (HLA), y también genes no relacionados con HLA, tales como los genes TNFAIP3, CD247, IRF5, STAT4, yPTPN22 . Sin embargo, si bien el riesgo de ser afectado por la enfermedad aumenta cuando hay un pariente afectado, la afección no se transmite directamente de padres a hijos.
  • Desencadenantes ambientales: Se cree que ciertas infecciones, lesiones, medicamentos (por ejemplo, vitamina K, cocaína, penicilamina, supresores del apetito y algunos agentes quimioterapéuticos) y productos químicos (por ejemplo, sílice, disolventes orgánicos, pesticidas, hidrocarburos alifáticos y resina epoxi) puedan desencadenar la enfermedad.
  • Hormonas: debido a que las mujeres desarrollan esclerodermia más a menudo que los hombres, los investigadores sospechan que las hormonas pueden desempeñar un papel. Sin embargo, el papel de las hormonas femeninas no ha sido probado.
La esclerodermia generalizada también puede ocurrir en asociación con otras enfermedades autoinmunes, como el lupus eritematoso sistémico y la polimiositis.[5]

Se cree que la enfermedad se desencadena por la exposición a los factores ambientales en personas que son genéticamente susceptibles. En algunas personas, los factores genéticos pueden ser lo suficientemente fuertes como para conducir a la enfermedad.[7]
Última actualización: 4/26/2018
La mayoría de los casos de esclerodermia sistémica no se heredan, sino que ocurren en personas que no tienen antecedentes de la enfermedad en su familia. Sin embargo, varios estudios muestran que el riesgo de esclerodermia sistémica en familiares de primer grado de personas con la enfermedad (padres, madres, hermanos, o hermanas) aumenta y se han notificado algunos casos de la enfermedad en familias, pero no hay un patrón claro de herencia. Además, algunas personas con esclerodermia sistémica tienen familiares con otros trastornos autoinmunes.[8][7]
Última actualización: 4/27/2018
No hay cura para la esclerodermia sistémica. La supervivencia está determinada por el subtipo de la enfermedad y las manifestaciones internas del órgano. El examen anual proactivo y de rutina permite la intervención temprana con medicamentos modificadores de la enfermedad. Estos han llevado a una mejora en el pronóstico y los resultados a largo plazo en los últimos años.[4]

La mayoría de las muertes entre los pacientes con esclerosis sistémica se relacionan con fibrosis pulmonar, hipertensión arterial pulmonar, o enfermedades del corazón. Otras causas importantes de muerte incluyen enfermedad del riñón, cáncer, gastrointestinales e infecciosas.[9]

Los factores de riesgo son el envolvimiento extenso de la piel, el envolvimiento del corazón, y / o pulmonar, enfermedad renal y la presencia de anticuerpos antitiropesomerasa I y / o anti-Th. Cuando la enfermedad comienza en edad más joven el pronóstico es peor. Las personas con el tipo de esclerodermia sistémica cutánea difusa tienen peor pronóstico que el tipo cutáneo limitado.[9]
Última actualización: 4/26/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

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Información Detallada

  • Empemdium, el Manual en la Red para Médicos, tiene información sobre esclerosis sistémica incluyendo las diferentes formas de tratamiento y las opciones de tratamiento. Puede ser que necesite registrarse pero el recurso es gratuito.
  • La Fundación Piel Sana de la Academia Española de Dermatología tiene información sobre varios aspectos de la esclerodermia sistémica como los diferentes tipos, su pronóstico y su tratamiento.
  1. Systemic scleroderma. Genetics Home Reference (GHR). 2015; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/systemic-scleroderma.
  2. Denton CP. Overview and classification of scleroderma disorders. UpToDate. 2016; http://www.uptodate.com/contents/overview-and-classification-of-scleroderma-disorders.
  3. Denton CP. Overview of the treatment and prognosis of systemic sclerosis (scleroderma) in adults. UpToDate. February 05, 2018; https://www.uptodate.com/contents/overview-of-the-treatment-and-prognosis-of-systemic-sclerosis-scleroderma-in-adults.
  4. Ngan V. Systemic sclerosis. DermNet NZ. 2018; http://dermnetnz.org/immune/systemic-sclerosis.html.
  5. Scleroderma. MedlinePlus. April, 2018; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000429.htm.
  6. Handout on Health: Scleroderma. NIAMS. 2016; http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Scleroderma/default.asp#4.
  7. Varga J. Risk factors for and possible causes of systemic sclerosis (scleroderma). UpToDate. November 07, 2017; https://www.uptodate.com/contents/risk-factors-for-and-possible-causes-of-systemic-sclerosis-scleroderma.
  8. Systemic scleroderma. Genetics Home Reference. 2015; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/systemic-scleroderma.
  9. Denton CP. Overview of the treatment and prognosis of systemic sclerosis (scleroderma) in adults. In: Basow M, ed. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate; 2014;