Síndrome de microduplicación 15q13.3

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Resumen Resumen

El síndrome de microduplicación 15q13.3 es un trastorno cromosómico raro. La información genética está organizada en estructuras llamadas cromosomas. Las personas con el síndrome de microduplicación 15q13.3 tienen una información genética adicional en el brazo largo (brazo q) del cromosoma 15. Algunas personas con esta duplicación no tienen ningún problema médico o de comportamiento. Otras personas pueden tener retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, dificultades de comunicación, problemas de comportamiento y problemas psiquiátricos (como características autistas, inestabilidad emocional, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), y esquizofrenia), problemas de alimentación, dificultad para dormir (insomnio), tono muscular bajo (hipotonía) y convulsiones.^[1] Algunas personas con este síndrome también tienen paladar hendido.^[2] El segmento del cromosoma 15 que esta duplicado en este síndrome contiene el gen CHRNA7, que se cree que causa las anomalías del comportamiento y el paladar hendido.^[3]

La mayoría de las veces no es heredada, pero cuando la duplicación se hereda, la herencia es autosómica dominante. Se puede sospechar esta anomalía cromosómica si un niño tiene problemas de alimentación, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, o problemas de conducta. Las pruebas genéticas con microarrays cromosómicos (CMA) pueden confirmar el diagnóstico. Las opciones de tratamiento pueden incluir terapias físicas, ocupacionales y del habla, así como medicamentos para tratar los problemas específicos que se observan en cada persona.^[1]

Última actualización: 5/24/2018

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Síntomas Síntomas

Los primeros síntomas del síndrome de microduplicación 15q13.3 pueden estar presentes en los bebés o niños pequeños, y pueden incluir retraso en el desarrollo como retraso para sentarse o ponerse de pie o caminar, cuando se comparan con otros niños de la misma edad. En algunos casos, los niños también tienen un tono muscular bajo (hipotonía). Algunos niños con el síndrome comienzan a hablar más tarde que otros niños (retraso en el habla) o tienen problemas para comunicarse. Los bebés con síndrome de microduplicación 15q13.3 tienen dificultad para alimentarse y los niños pueden querer comer más alimentos de los que necesitan (comer en exceso) a medida que envejecen.^[1]^[4]

Las personas con síndrome de microduplicación 15q13.3 pueden tener discapacidad intelectual. En la mayoría de los casos, la discapacidad intelectual es leve pero puede ser severa. Las personas con este síndrome son más propensas a tener problemas de conducta, como autismo, dificultades de atención y esquizofrenia.^[1]^[5]

Algunos niños con el síndrome de microduplicación 15q13.3 tienen problemas para dormir (insomnio). Otros problemas de salud que pueden estar asociados con el síndrome incluyen convulsiones múltiples (epilepsia), labio leporino o paladar hendido.^[1]^[2]

Los problemas asociados con el síndrome de microduplicación 15q13.3 pueden variar ampliamente, incluso entre miembros de la misma familia. Este se debe a un fenómeno que se conoce como expresividad variable. En algunos casos, las personas que tienen el síndrome de microduplicación 15q13.3 pueden no tener ningún problema médico, de desarrollo o de conducta relacionado con el síndrome, debido a un fenómeno llamado penetrancia reducida.^[1] Debido a que no hay muchos casos reportados en la literatura, no se sabe si existen otros problemas que puedan estar asociados con el síndrome.^[1]^[4]

Última actualización: 5/25/2018

Herencia Herencia

Las personas con síndrome de microduplicación 15q13.3 pueden haber heredado el síndrome de un padre, o pueden ser los primeros en la familia en tener el síndrome.

Cuando el síndrome se hereda de un padre, la herencia es autosómica dominante. En algunos casos, el padre puede tener sólo problemas médicos leves o problemas de desarrollo o de conducta asociados con la duplicación, o el padre puede no tener ninguna característica del síndrome en absoluto.^[1] Cuando una persona con síndrome de microduplicación 15q13.3 tiene hijos, para cada niño hay:

50% de probabilidad de heredar la copia del cromosoma 15 que tiene la microduplicación
50% de probabilidad de heredar la copia del cromosoma 15 que no tiene la microduplicación

Debido a que los problemas asociados con el síndrome de microduplicación 15q13.3 pueden variar, no es posible predecir los problemas médicos, o de desarrollo o de conducta exactos que tendrá un niño con la duplicación.^[1]

En algunos casos, las personas con el síndrome de microduplicación 15q13.3 son las primeras personas en sus familias en tener la duplicación, y no es heredada de ninguno de los padres (de novo).^[1]

Última actualización: 5/25/2018

Tratamiento Tratamiento

El tratamiento para el síndrome de microduplicación 15q13.3 generalmente incluye terapias físicas, ocupacionales, y del habla. Los niños con el síndrome pueden requerir ayuda adicional en la escuela u otras terapias para ayudar a manejar los desafíos de conducta como el autismo. Estas terapias pueden ayudar a las personas con el síndrome a alcanzar su máximo potencial.^[1]

Otros tratamientos que pueden recomendarse para personas con síndrome de microduplicación 15q13.3 incluyen medicamentos antiepilépticos para tratar las convulsiones. La melatonina puede recomendarse para ayudar a los niños con dificultad para dormir (insomnio) a dormir por la noche.^[1]

Última actualización: 5/25/2018

Pronóstico Pronóstico

El pronóstico a largo plazo para las personas con síndrome de microduplicación 15q13.3 es generalmente bueno. Además de algunos problemas médicos que pueden causar dificultades de alimentación o convulsiones (epilepsia), las personas con el síndrome generalmente son saludables. Las opciones de tratamiento como las terapias físicas y ocupacionales pueden ser útiles para permitir que las personas con el síndrome alcancen su máximo potencial. Se cree que las personas con el síndrome tengan una esperanza de vida normal.^[1]

Última actualización: 5/25/2018

Organizaciones Organizaciones

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.

Organizaciones de Apoyo General

Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
Correo electrónico: aliber@aliber.org
Enlace en la red: http://aliber.org/
Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
Apto 502- Malvín Norte
Montevideo, Uruguay
Teléfono: (598) 2 5227328
Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
Argentina
Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
Bogotá, Colombia
Teléfono: 320 944 5674
Correo electrónico: info@fecoer.org
Enlace en la red: http://www.fecoer.org
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
España
Teléfono: 915334008
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
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Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
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Teléfono: 511 795 0304
Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
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Nicolás Avellaneda 595
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Ciudad Autónoma de Buenos Aires
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Información Detallada

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Referencias Referencias

15q13.3 microduplications. Unique. 2013; https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2015/15q13.3%20microduplications%20FTNW.pdf.
Xie Y. Is Chromosome 15q13.3 Duplication Involving CHRNA7 Associated with Oral Clefts?. Child Neurology Open. October-December 2015; 2(4):https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5417031/.
Bacino CA. Microduplication syndromes. UpToDate. December 29, 2017; https://www.uptodate.com/contents/microduplication-syndromes#H12818248.
Beal JC. Case Report: Neuronal Migration Disorder Associated With Chromosome 15q13.3 Duplication in a Boy With Autism and Seizures. J Child Neurol. December 2014; 29(12):NP186-188. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24282185.
Zhou D, Gochman P, Broadnax DD, Rapoport JL, and Ahn K. 15q13.3 duplication in two patients with childhood-onset schizophrenia. American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics. September 2016; 171(6):777-783. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5069586/.