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Síndrome de la haploinsuficiencia MED13L

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Resumen Resumen

El síndrome de la haploinsuficiencia MED13L se caracteriza por discapacidad intelectual, problemas del habla, y dificultades de conducta. Las personas con síndrome de haploinsuficiencia MED13L pueden tener rasgos faciales distintos, como ojos que parecen estar inclinados para arriba, nariz aplanado con una punta arredondeada, mentón muy pequeño (micrognatia), apariencia de boca abierta, lengua grande (macroglosia), orejas grandes y con implantación baja y frente grande.[13535] También puede haber demora en el desarrollo de las habilidades motoras, como tardar más para sentarse y caminar cuando se comparan con otros niños de la misma edad y un tono muscular disminuido. En algunos casos hay defectos en el corazón presentes al nacimiento, que pueden ser leves o severos. ^[1] Otras señales y síntomas pueden incluir estatura baja, paladar hendido, problemas de coordinación (ataxia), y convulsiones recurrentes (epilepsia).^[2]^[3]

El síndrome de la haploinsuficiencia MED13L es causado por variantes (mutaciones) en el gen MED13L. El diagnósticos se sospecha con las señales y síntomas y se confirma con un examen de sangre en que las pruebas genéticas muestran las variantes en el gen MED12L.^[4] No hay cura o tratamiento específico para el síndrome de la haploinsuficiencia de MED13L. El tratamiento depende de los síntomas que haya y puede incluir cirugía cardíaca y terapias como terapia del habla, ocupacional y del comportamiento.

Última actualización: 5/28/2018

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Síntomas Síntomas

Las señales y los síntomas del síndrome de haploinsuficiencia MED13L incluyen discapacidad intelectual, problemas del habla, características faciales distintas, y retraso en el desarrollo. Las señales y los síntomas pueden ser notados en el momento del nacimiento o cuando los niños no se desarrollan como deberían y tienen retraso para sentarse, caminar, y retraso o dificultad para hablar. Otras señales y síntomas que pueden haber son:[13535]^[1]^[2]^[3]

Defectos congénitos (presentes al nacer) en el corazón que pueden ser leves, como un foramen oval permeable, o más graves, como la transposición de las grandes arterias
Estatura baja
Paladar hendido
Problemas de coordinación (ataxia)
Convulsiones recurrentes (epilepsia)

El tipo de síntomas y su severidad varia, y algunas personas tienen síntomas graves, mientras que otras pueden verse más levemente afectadas.^[1]

Última actualización: 5/28/2018

Causa Causa

El síndrome de haploinsuficiencia MED13L es causado por una variante (mutación) en una copia del gen MED13L. Este gen proporciona al cuerpo las instrucciones para producir una proteína que ayuda al cerebro y al corazón a desarrollarse correctamente. Cuando una copia de este gen tiene una mutación, solo una copia está funcionando en el cuerpo (haploinsuficiencia). La haploinsuficiencia de MED13L causa que el cerebro y algunas veces el corazón no se desarrollen normalmente. Esto resulta en las señales y los síntomas asociados con el síndrome de haploinsuficiencia MED13L.^[5]

Última actualización: 5/28/2018

Herencia Herencia

En la mayoría de los casos, el síndrome de haploinsuficiencia MED13L no se hereda de un padre, sino que está presente por primera vez en una persona que tiene una mutación nueva en el gen MED13L (mutación de novo).^[6]

Ha habido algunos casos reportados en la literatura médica en los que una persona con este síndrome lo hereda de uno de los padres. Estos casos pueden ser causados si el padre (o la madre) también tiene el síndrome de haploinsuficiencia MED13L, pero nunca fue diagnosticado porque los síntomas son muy leves y no se notaron. En este caso, hay 50% de chances en cada embarazo de que se herede el síndrome. Los síntomas en los hijos o hijas que hereden el síndrome pueden ser leves como los de los padres o pueden ser más graves. El síndrome también se puede heredar cuando solamente algunas de las células del cuerpo del padre o de la madre tienen la mutación en el gen MED13L, pero la mayoría de las células no tiene esta mutación en el gen MED13L (mosaico). En este caso, el padre (o la madre) no tendría síntomas del síndrome, pero en cada embarazo hay un riesgo aumentado de tener hijos (as) con el síndrome en comparación a la población general.^[7]

Última actualización: 5/28/2018

Diagnóstico Diagnóstico

El síndrome de haploinsuficiencia MED13L se diagnostica cuando un médico sospecha el síndrome debido a las características clínicas. El diagnóstico se confirma si las pruebas genéticas muestran que hay una variante patogénica (mutación) en el gen MED13L.^[1]

Última actualización: 5/28/2018

Tratamiento Tratamiento

Actualmente no existe una cura para el síndrome de haploinsuficiencia de MED13L. El tratamiento se basa en los problemas que se tenga. En casos de malformaciones del corazón, la cirugía puede ser necesaria. Otras posibles opciones de tratamiento incluyen la terapia conductual, del habla y la terapia ocupacional para que la persona afectada alcance su máximo potencial.^[1]

Última actualización: 5/28/2018

Pronóstico Pronóstico

Debido a que tan pocas personas han sido diagnosticadas con el síndrome en todo el mundo, es difícil decir exactamente cuál es el pronóstico a largo plazo para las personas afectadas. De acuerdo a los problemas que haya las personas con este síndrome pueden necesitar apoyo de por vida.[11393]

Última actualización: 5/28/2018

Organizaciones Organizaciones

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.

MED13L: Simons VIP Connect Community
Enlace en la red: https://www.facebook.com/groups/MED13L/?ref=br_rs

Organizaciones de Apoyo General

Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
Correo electrónico: aliber@aliber.org
Enlace en la red: http://aliber.org/
Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
Apto 502- Malvín Norte
Montevideo, Uruguay
Teléfono: (598) 2 5227328
Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
Argentina
Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
Bogotá, Colombia
Teléfono: 320 944 5674
Correo electrónico: info@fecoer.org
Enlace en la red: http://www.fecoer.org
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
España
Teléfono: 915334008
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
Enlace en la red: http://www.femexer.org/
Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
Lima, Perú
Teléfono: 511 795 0304
Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
Enlace en la red: http://feperperu.blogspot.com.es/
Contact Form - http://feperperu.blogspot.com/p/contacto.html
Fundación Geiser
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
Nicolás Avellaneda 595
Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 54 261 429-1987
Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
Correo electrónico: info@omer.org.mx
Enlace en la red: http://omer.org.mx/

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Referencias Referencias

Adegbola & cols. Redefining the MED13L syndrome. Eur J Hum Genet. October, 2015; 23(10):1308-17. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4592099/.
Asadollahi R & cols. Dosage changes of MED13L further delineate its role in congenital heart defects and intellectual disability. European Journal of Human Genetics. 2013; 21(10):1100-1104. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3778355/.
Asadollahi R, Zweier M, Gogoll L, Schiffmann R, Sticht H, Steindl K, and Rauch A. Genotype-phenotype evaluation of MED13L defects in the light of a novel truncating and a recurrent missense mutation. European Journal of Medical Genetics. September 2017; 60(9):451-464. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28645799.
Van Haelst MM & cols. Further confirmation of the MED13L haploinsufficiency syndrome. European Journal of Human Genetics. 2015; 23(1):135-138. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4266749/.
MED13L mediator complex subunit 13 like [Homo sapiens (human)]. Gene. June 4, 2017; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/23389.
Chromosome 18, Monosomy 18p. NORD. 2009; http://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-18-monosomy-18p/.
Yamamoto T, Shimojima K, Ondo Y, Shimakawa S, and Okamoto N. MED13L haploinsufficiency syndrome: A de novo frameshift and recurrent intragenic deletions due to parental mosaicism. American Journal of Medical Genetics. May 2017; 173(5):1264-1269. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28371282.

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