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La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 es una enfermedad metabólica hereditaria.[1][2] Se puede clasificar en 2 tipos de acuerdo a la edad de inicio, la afectación de órganos, la gravedad y la tasa de progresión. La forma de inicio infantil o forma clásica, en la que los síntomas aparecen antes de los 12 meses de edad y en que hay problemas en el músculo del corazón (miocardiopatía), y la forma de inicio tardío, sin miocardiopatía, que puede dividirse en un tipo infantil no clásico que comienza antes de los 12 meses de edad, y un tipo más tardío que se inicia después de los 12 meses, incluso en la adolescencia o cuando ya se es un adulto. Los síntomas pueden ser un poco diferentes en estos tipos, pero la debilidad muscular es un síntoma principal en todos los casos. La forma de inicio infantil es la forma más grave y si no se trata, puede ocasionar la muerte por insuficiencia cardíaca en el primer año de vida. La forma de inicio tardío suele ser más leve que los otros tipos, pero si no se trata puede ocasionar problemas respiratorios graves.[1][3]  

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 es causada por variantes (mutaciones) en el gen GAA, que codifica la enzima ácido alfa-glucosidasa (maltasa ácida), necesaria para descomponer el glucógeno, una sustancia que es una fuente de energía para el cuerpo. La deficiencia enzimática causa que cantidades excesivas de glucógeno se acumulen en los lisosomas, que son estructuras localizadas dentro de las células que descomponen los productos de desecho. Esta acumulación de glucógeno en ciertos tejidos, especialmente los músculos, afecta su capacidad para funcionar normalmente.[1][2] El diagnóstico de la enfermedad de Pompe se establece cuando hay deficiencia de actividad de la enzima alfa-glucosidasa ácida o con pruebas genéticas mostrando las variantes en el gen GAA.[1][2][3]

En 2006, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (Food and Drug Administration, FDA) aprobó la terapia de reemplazo de enzimas Myozyme como tratamiento para todos los pacientes con enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2.[1][4] Otro medicamento similar llamado Lumizyme ha sido aprobado recientemente para el tratamiento de esta enfermedad.[4][5] El tratamiento adicional de la enfermedad es sintomático y de apoyo, y puede incluir apoyo respiratorio y para la alimentación, y fisioterapia.[1]
Última actualización: 6/1/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

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Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • El Guía Metabólica un proyecto de Sant Joan de Déu, un hospital maternoinfantil de la Universidad de Barcelona y la Associació Catalana de Trastorns Metabólics Hereditaris, ofrece información acerca esta enfermedad.
  • El Muscular Dystrophy Association tiene información en la red titulada Hechos sobre las Enfermedades Musculares.
  • La Clínica Cleveland de los Estados Unidos tiene un resumen sobre Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2.
  1. Plotz P. Pompe Disease. National Organization for Rare Disorders (NORD). 2017; http://rarediseases.org/rare-diseases/pompe-disease/.
  2. Pompe disease. Genetics Home Reference (GHR). February 2016; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/pompe-disease.
  3. Leslie N & Tinkle BT. Glycogen Storage Disease Type II (Pompe Disease). GeneReveiws. 2017; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1261.
  4. NINDS Pompe Disease Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). 2017; https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Pompe-Disease-Information-Page.
  5. FDA expands approval of drug to treat Pompe disease to patients of all ages; removes risk mitigation strategy requirements. U.S. Food and Drug Administration (FDA). https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/bla/2014/125291orig1s136.pdf.