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La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria en la que hay aumento de los niveles de fenilalanina en la sangre. La fenilalanina es un aminoácido, un bloque de construcción de proteínas que se obtiene a través de la dieta. Si la fenilcetonuria no se trata, la fenilalanina puede acumularse en niveles dañinos en el cuerpo. Las señales y síntomas de fenilcetonuria varían de leves a graves. La forma más grave de este trastorno se conoce como fenilcetonuria clásica. Sin tratamiento, se desarrolla una discapacidad intelectual permanente. La piel y el cabello claro, las convulsiones, el retraso en el desarrollo, los problemas de conducta y los trastornos psiquiátricos también son comunes. Las formas menos graves de esta enfermedad, a veces denominadas “variantes de fenilcetonuria” e “hiperfenilalaninemia sin fenilcetonuria”, tienen un menor riesgo de daño cerebral. Los bebés nacidos de madres con fenilcetonuria o de mujeres afectadas que ya no siguen una dieta baja en fenilalanina tienen un riesgo de discapacidad intelectual porque están expuestos a niveles muy altos de fenilalanina antes del nacimiento.[1][2]  

La fenilcetonuria es causada por variantes (mutaciones) en el gen PAH. La herencia es autosómica recesiva. Debido a que la fenilcetonuria puede detectarse mediante un simple análisis de sangre y es tratable, en Estados Unidos y en muchos países se hacen exámenes de cribado para la detección de esta enfermedad en el recién nacido.[1][2] El tratamiento para la fenilcetonuria es hecho con una dieta de alimentos bajos en proteínas.[3] En algunos casos en los adultos se usa también un medicamento para reducir la fenilalanina en la sangre.[4]
Última actualización: 6/3/2018
No hay cura para la fenilcetonuria (PKU), pero el tratamiento puede prevenir las discapacidades intelectuales y otros problemas de salud. Una persona con fenilcetonuria debe recibir tratamiento en un centro médico especializado en el trastorno, por lo que, como recomendamos antes, le recomendamos que se haga una consulta con un médico genetista quien es el profesional más indicado para orientarla y hacer las referencias necesarias para otros especialistas como un nutricionista.

El tratamiento para la fenilcetonuria incluye lo siguiente:[5][6] 
  • Una dieta de por vida muy limitada en proteínas porque los alimentos con proteínas contienen fenilalanina
  • Tomar leche maternizada para la fenilcetonuria (un suplemento nutricional especial) de por vida, para asegurarse que se obtenga suficiente proteína esencial (sin fenilalanina) y nutrientes que son fundamentales para el crecimiento y la salud en general como vitaminas, minerales y otros micronutrientes
La cantidad de fenilalanina que se considere prudente dependerá de cada persona con fenilcetonuria y puede variar con el tiempo. En general, lo que se recomienda es consumir solo la cantidad de fenilalanina necesaria para el crecimiento y para los procesos normales del cuerpo, pero no más. Por lo tanto, una persona con fenilcetonuria necesita trabajar con un profesional de la salud para desarrollar una dieta individualizada. Se necesitan análisis de sangre frecuentes y visitas al médico para ayudar a determinar qué tan bien está funcionando la dieta. Los niveles de fenilalanina se siguen a intervalos regulares, de 1 a 2 veces por semana en los bebés y una vez por mes en niños mayores y adultos. Se recomienda que los niveles de fenilalanina se mantengan en el rango de 2-6 mg / dL (120-360 μmol / L).[5][4]

Aunque se pueda relajar un poco la dieta a medida que el niño crece, los estudios muestran que el nivel elevado de fenilalanina en la sangre puede tener efectos perjudiciales en adultos con fenilcetonuria, y que algunos adultos con fenilcetonuria no tratada que tienen deterioro cognitivo pueden mostrar mejoría en el comportamiento y las manifestaciones físicas cuando se los trata con una dieta restringida en fenilalanina.[5] 

Es especialmente importante que una mujer embarazada con fenilcetonuria siga estrictamente la dieta baja en fenilalanina a lo largo de su embarazo para garantizar el desarrollo saludable de su bebé.

Las personas con fenilcetonuria deben evitar varios alimentos ricos en proteínas, incluidos:[5][6] 
  • Leche y queso
  • Huevos
  • Nueces
  • Soja
  • Frijoles
  • Pollo, carne de res o cerdo
  • Pescado
  • Chícharos
  • Cerveza
Las personas con fenilcetonuria también deben evitar el edulcorante aspartamo, que se encuentra en algunos alimentos, bebidas, medicamentos y vitaminas porque el aspartame libera fenilalanina cuando se digiere.[5][4]

A menudo, las personas con fenilcetonuria también tienen que limitar su ingesta de alimentos con menos proteínas, como ciertas frutas y verduras. Sin embargo, una dieta de fenilcetonuria puede incluir fideos bajos en proteínas y otros productos especiales.[5] 

Debido a que las personas que siguen la dieta de fenilcetonuria pueden no obtener suficientes nutrientes esenciales de los alimentos deben beber una fórmula especial. De esta forma, un recién nacido que es diagnosticado con fenilcetonuria debe recibir fórmula infantil especial. La fórmula puede mezclarse con una pequeña cantidad de leche materna o fórmula infantil normal para asegurarse de que el niño reciba suficiente fenilalanina para el desarrollo normal pero no lo suficiente como para causar daño.[1]

Los niños mayores y los adultos reciben una fórmula diferente para satisfacer sus necesidades nutricionales. Esta fórmula debe consumirse todos los días a lo largo de la vida de una persona. 

Además de la fórmula, los profesionales de la salud pueden recomendar otros suplementos. Por ejemplo, se puede recomendar el aceite de pescado para ayudar con la coordinación motora fina y otros aspectos del desarrollo.[5]

La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (Food and Drug Administration, FDA) ha aprobado el medicamento dihidrocloruro de sapropterina (Kuvan®) para el tratamiento de fenilcetonuria. Kuvan® es una forma de BH4, que es una sustancia en el cuerpo que ayuda a descomponer la fenilalanina. Sin embargo, tener muy poco BH4 es solo una de las razones por las que una persona no puede descomponer la fenilalanina. Por lo tanto, Kuvan® solo ayuda a algunas personas a reducir la fenilalanina en la sangre y por eso se debe usar junto con la dieta. En mayo de 2018, la FDA aprobó el primer sustituto enzimático, pegvaliasa (Palynziq), para reducir los niveles de fenilalanina en adultos con fenilcetonuria que tienen niveles de fenilalanina incontrolados de más de 600 μmol / L.[4]
Última actualización: 6/3/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

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Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • MedlinePlus brinda información detallada, confiable y actualizada acerca de esta enfermedad, su señales, o sus síntomas en un lenguaje fácil de leer. Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.

Información Detallada

  • La American College of Medical Genetics and Genomics ha desarrollado una guía titulada Deficiencia de la Fenilalanina Hidroxilasa: Guía de Diagnóstico y Manejo.
  • El Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver (Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, NICHD) parte de los Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health, NIH) es una agencia del gobierno federal que realiza investigaciones sobre temas de salud relacionados con la salud de los niños, los adultos, las familias y las comunidades. Tiene información sobre diversos temas de salud incluyendo esta condición.
  • El Mayo Clinic tiene información sobre el tratamiento de esta enfermedad.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  • El Screening, Technology And Research in Genetics (STAR-G) Project ha creado folletos informativos sobre las enfermedades para las que comúnmente se hacen pruebas de detección sistemática amplificada en los recién nacidos. Estos folletos informativos han sido creados específicamente para las familias que han recibido un diagnóstico inicial de una de estas enfermedades y, a su vez, desean obtener más información general. Los folletos discuten asuntos relacionados a las enfermedades y contestan preguntas que son de particular importancia para los padres.
  1. Phenylketonuria. Genetics Home Reference Web site. February, 2012; http://ghr.nlm.nih.gov/condition=phenylketonuria. Accessed 12/28/2015.
  2. Regier DS, Greene CL. Phenylalanine Hydroxylase Deficiency. GeneReviews. January 5, 2017; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1504/.
  3. Phenylketonuria. MedlinePlus. November 22, 2016; https://medlineplus.gov/phenylketonuria.html.
  4. Rush ET. Phenylketonuria (PKU). Medscape Reference. May 31, 2018; https://emedicine.medscape.com/article/947781-overview.
  5. What are common treatments for phenylketonuria (PKU)?. National Institute of Children Health and Development NICHD. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/pku/conditioninfo/treatments.
  6. Fenilcetonuria. Mayo Clinic. 2018; https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308.