El síndrome del corazón izquierdo hipoplásico es un defecto del corazón presente desde el nacimiento (defecto cardíaco congénito). En este síndrome el lado izquierdo del corazón, que incluye la aorta, la válvula aórtica, el ventrículo izquierdo y la válvula mitral, está poco desarrollado (hipoplásico) y no es capaz de enviar suficiente sangre al cuerpo, por lo que el lado derecho del corazón debe mantener la circulación pulmonar y del cuerpo. Con el tiempo, debido al trabajo aumentado, se desarrolla una insuficiencia del lado derecho del corazón.
Normalmente la sangre del cuerpo llega al lado derecho del corazón y es impulsada dentro de las arterias pulmonares para los pulmones. Después de que recoge oxígeno, la sangre retorna al corazón a través de las venas pulmonares para el lado izquierdo del corazón y sale para todo el cuerpo a través de la aorta.
En el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, al nacer, la sangre rica en oxígeno en vez de pasar por el lado izquierdo subdesarrollado del corazón, pasa por las conexiones que existen entre el lado izquierdo y derecho del corazón (foramen oval permeable) y entre la aorta y las arterias pulmonares (conducto arterial permeable), que normalmente se cierran unos días después del nacimiento. Como el lado derecho del corazón se encarga de bombear la sangre a los pulmones y al cuerpo puede que no haya síntomas durante algunos días. Sin embargo, cuando se cierran estas conexiones, la sangre rica en oxígeno no puede llegar fácilmente al resto del cuerpo, y los síntomas se desarrollan rápidamente. Estos síntomas pueden incluir problemas para respirar, latidos fuertes del corazón, pulso débil, y / o piel con color ceniciento o azulado (cianosis). Algunos niños con el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico también tienen otros defectos cardíacos, como un defecto del tabique auricular.[1]
En la mayoría de los niños con síndrome del corazón izquierdo hipoplásico la causa no se conoce.[1] Por lo general, ocurre esporádicamente en bebés normales.[2] En algunos casos aislados, el síndrome se debe a variantes (mutaciones) en el gen GJA1 que son heredados de forma autosómica recesiva, o en el gen NKX2-5 que se heredan de forma autosómica dominante.[2][3] El síndrome del corazón izquierdo hipoplásico también puede ser parte de algunas enfermedades genéticas como el síndrome de Turner, el síndrome de Jacobsen, la trisomía 13 y la trisomía 18.[4]
Si el síndrome no se trata, el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico es mortal en los primeros días o semanas de vida.[5] El tratamiento puede incluir una serie de cirugías para restablecer la función del lado izquierdo del corazón (reconstrucción por etapas) o un trasplante de corazón. Sin embargo, incluso con tratamiento, las complicaciones de por vida son posibles y la esperanza de vida puede reducirse.[4]
Última actualización: 6/5/2018
