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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El síndrome del corazón izquierdo hipoplásico es un defecto del corazón presente desde el nacimiento (defecto cardíaco congénito). En este síndrome el lado izquierdo del corazón, que incluye la aorta, la válvula aórtica, el ventrículo izquierdo y la válvula mitral, está poco desarrollado (hipoplásico) y no es capaz de enviar suficiente sangre al cuerpo, por lo que el lado derecho del corazón debe mantener la circulación pulmonar y del cuerpo. Con el tiempo, debido al trabajo aumentado, se desarrolla una insuficiencia del lado derecho del corazón.

Normalmente la sangre del cuerpo llega al lado derecho del corazón y es impulsada dentro de las arterias pulmonares para los pulmones. Después de que recoge oxígeno, la sangre retorna al corazón a través de las venas pulmonares para el lado izquierdo del corazón y sale para todo el cuerpo a través de la aorta.

En el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, al nacer, la sangre rica en oxígeno en vez de pasar por el lado izquierdo subdesarrollado del corazón, pasa por las conexiones que existen entre el lado izquierdo y derecho del corazón (foramen oval permeable) y entre la aorta y las arterias pulmonares (conducto arterial permeable), que normalmente se cierran unos días después del nacimiento. Como el lado derecho del corazón se encarga de bombear la sangre a los pulmones y al cuerpo puede que no haya síntomas durante algunos días. Sin embargo, cuando se cierran estas conexiones, la sangre rica en oxígeno no puede llegar fácilmente al resto del cuerpo, y los síntomas se desarrollan rápidamente. Estos síntomas pueden incluir problemas para respirar, latidos fuertes del corazón, pulso débil, y / o piel con color ceniciento o azulado (cianosis). Algunos niños con el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico también tienen otros defectos cardíacos, como un defecto del tabique auricular.[1]

En la mayoría de los niños con síndrome del corazón izquierdo hipoplásico la causa no se conoce.[1] Por lo general, ocurre esporádicamente en bebés normales.[2] En algunos casos aislados, el síndrome se debe a variantes (mutaciones) en el gen GJA1 que son heredados de forma autosómica recesiva, o en el gen NKX2-5 que se heredan de forma autosómica dominante.[2][3] El síndrome del corazón izquierdo hipoplásico también puede ser parte de algunas enfermedades genéticas como el síndrome de Turner, el síndrome de Jacobsen, la trisomía 13 y la trisomía 18.[4]

Si el síndrome no se trata, el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico es mortal en los primeros días o semanas de vida.[5] El tratamiento puede incluir una serie de cirugías para restablecer la función del lado izquierdo del corazón (reconstrucción por etapas) o un trasplante de corazón. Sin embargo, incluso con tratamiento, las complicaciones de por vida son posibles y la esperanza de vida puede reducirse.[4]
Última actualización: 6/5/2018
Un recién nacido con el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico puede no tener ningún síntoma luego después del nacimiento. Las señales y los síntomas generalmente se desarrollan a las pocas horas o días del nacimiento. Estos síntomas pueden incluir: [6][1][7]
  • Coloración azul en la piel (cianosis)
  • Manos y pies fríos
  • La falta de energía (letargo)
  • Orinar poco
  • Pulso débil
  • Dificultad para amamantar o para alimentarse
  • Palpitaciones en el corazón
  • Problemas para respirar (respiración rápida o dificultad para respirar)
  • Acidosis metabólica en que hay demasiados ácidos en los líquidos corporales
Última actualización: 6/5/2018
Una vez que se realiza el diagnóstico del síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, es probable que el bebé sea admitido en la unidad de cuidados intensivos neonatales.[6] Las opciones de gestión deben explicarse claramente a los padres y a las familias para que puedan tomar la mejor decisión informada posible. Las opciones para el tratamiento pueden incluir cirugías en etapas, trasplante de corazón, y medidas de cuidado (sin intervenciones quirúrgicas). La mayoría de los cardiólogos y cirujanos pediátricos de EE. UU. recomiendan la cirugía en etapas, y existe un debate entre los expertos sobre si las medidas de cuidado sin cirugía deben ofrecerse como una opción. Ha habido mucha mejoras en la atención médica y quirúrgica del síndrome del corazón izquierdo hipoplásico.[4] Sin embargo, no se garantiza la supervivencia de los bebés que son tratados con cirugía. Mientras que algunos médicos consideran que el trasplante de corazón se puede hacer en vez de la  cirugía hecha en 3 pasos, hay pocos corazones donados disponibles para bebés pequeños.[6]

El tratamiento inicial se centra en ayudar al bebé a respirar y mantener abierto el ductus arteriosus para que la sangre circule por el cuerpo con prostaglandina E1. Estas medidas estabilizan al bebé hasta que se realiza la primera cirugía.[6][4]

La cirugía en etapas consta de 3 procedimientos: uno en el recién nacido, uno a los 3 a 6 meses de edad, y otro a los 18 a 30 meses de edad. La elección del procedimiento específico para cada etapa puede variar dependiendo de las circunstancias individuales del bebé. Algunas personas pueden necesitar más cirugías más adelante si desarrollan complicaciones a causa de la afección o de cirugías previas.[6]
Última actualización: 6/5/2018
Si no se trata, el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico es fatal. La supervivencia es cada vez mejor a medida que mejoran las técnicas quirúrgicas y la atención después de la cirugía.[6] Actualmente se estima que hay tasas de supervivencia de tres a cinco años para el 70% de los bebés que se someten a la reparación temprana. Para los niños que sobreviven hasta la edad de 12 meses, la supervivencia a largo plazo es de más o menos 90%.[4] El tamaño y la función del ventrículo derecho son importantes para determinar el pronóstico del niño después de la cirugía.[6]

Hay pocos datos sobre la calidad de vida de los pacientes con síndrome del corazón izquierdo hipoplásico. Con más personas sobreviviendo a las cirugías en etapas, ahora se está recopilando más información sobre las experiencias a largo plazo de las personas nacidas con síndrome del corazón izquierdo hipoplásico. Puede haber muchas complicaciones para quienes sobreviven al tratamiento, incluido un mayor riesgo de complicaciones trombóticas (coagulación de la sangre), disminución de la tolerancia al ejercicio, y deterioro del desarrollo. Las complicaciones trombóticas pueden estar asociadas con mortalidad, accidente cerebrovascular y embolia pulmonar.[4]


Última actualización: 6/5/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

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Información Detallada

  1. Facts about Hypoplastic Left Heart Syndrome. Centers for Disease Control and Prevention. November 8, 2016; http://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/hlhs.html.
  2. HYPOPLASTIC LEFT HEART SYNDROME 1; HLHS1. OMIM. August 1, 2017; https://www.omim.org/entry/241550?search=hypoplastic%20left%20heart&highlight=heart%20left%20hypoplastic.
  3. HYPOPLASTIC LEFT HEART SYNDROME 2; HLHS2. OMIM. January 17, 2012; https://www.omim.org/entry/614435?search=hypoplastic%20left%20heart&highlight=heart%20left%20hypoplastic.
  4. Marshall A. Hypoplastic left heart syndrome. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate; August, 2017; https://stage0www.uptodate.com/contents/hypoplastic-left-heart-syndrome?source=search_result&search=Hypoplastic+left+heart+syndrome&selectedTitle=1~42.
  5. Single Ventricle Defects. American Heart Association. October 21, 2015; http://www.heart.org/HEARTORG/Conditions/CongenitalHeartDefects/AboutCongenitalHeartDefects/Single-Ventricle-Defects_UCM_307037_Article.jsp#.WbFnnbKGND9.
  6. Weinrauch LA. Hypoplastic left heart syndrome. MedlinePlus. October 22, 2015; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001106.htm.
  7. Patnana SR. Pediatric Hypoplastic Left Heart Syndrome. Medscape Reference. December 30, 2015; http://emedicine.medscape.com/article/890196-overview.