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La deficiencia de LRBA es una enfermedad genética rara del sistema inmunitario donde hay un número excesivo de células inmunes llamadas linfocitos (linfoproliferación), niveles bajos de anticuerpos (hipogammaglobulinemia), autoinmunidad, e infecciones recurrentes.[1] Los linfocitos pueden entrar (infiltrarse) y acumularse en varios órganos (más comúnmente en el intestino, los pulmones y el cerebro) causando una variedad de síntomas. Las señales y los síntomas de la deficiencia de LRBA se pueden agrupar en: problemas autoinmunes (principalmente púrpura trombocitopénica autoinmune, colitis ulcerativa, anemia hemolítica autoinmune y enfermedad de Graves), que suelen ser las primeras manifestaciones de la enfermedad; síntomas relacionados con la enteropatía, como hígado agrandado y diarrea crónica; y síntomas de inmunodeficiencia, como inmunodeficiencia combinada, inmunodeficiencia común variable (IDCV) e infecciones recurrentes del tracto respiratorio. La deficiencia de LRBA también puede aumentar el riesgo de linfoma, un tipo de cáncer de una persona.[1][2][3][4]

La deficiencia de LRBA es causada por mutaciones en el gen LRBA. El gen LRBA proporciona instrucciones para la producción de la proteína LRBA, necesaria para reciclar varios componentes celulares, incluida una proteína conocida como CTLA4, que ayuda a reducir o disminuir la acción del sistema inmune. En la deficiencia de LRBA, el CTLA4 se recicla demasiado rápido y no puede funcionar bien para controlar el sistema inmunitario, lo que lleva a la autoinmunidad y a la inmunodeficiencia.[1] La herencia es autosómica recesiva.[2] El diagnóstico se basa en síntomas clínicos, hallazgos de laboratorio y en las pruebas genéticas. El tratamiento depende de los síntomas y puede incluir medicamentos que inhiben o modulan (como Abatacept) el sistema inmunitario. El trasplante de médula ósea puede ser una opción en casos graves.[1][4]
Última actualización: 6/13/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

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Organizaciones de Apoyo General

  1. LRBA deficiency. National Institute of Allergy and Infectious Diseases NIAID. September, 2016 df; https://www.niaid.nih.gov/sites/default/files/LRBAFactSheet.pdf.
  2. Azizi G, Mirshafiey A, Abolhassani H, Yazdani R, Ghanavatinejad A, Noorbakhsh F, Rezaei N & Aghamohammadi A. The imbalance of circulating T helper subsets and regulatory T cells in patients with LRBAdeficiency: Correlation with disease severity. J Cell Physiol. May 28, 2018; https://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1080/15412555.2017.1385055?journalCode=icop20.
  3. Shamriz O, Shadur B, NaserEddin A, Zaidman I, Simanovsky N, Elpeleg O, Kerem E, Reiter J & Stepensky P. Respiratory manifestations in LPS-responsive beige-like anchor (LRBA) protein-deficient patients. Eur J Pediatr. 2018 May 18. May 18, 2018; https://www.uptodate.com/contents/multiple-system-atrophy-clinical-features-and-diagnosis.
  4. Asz-Sigall D, González-de-Cossio-Hernández AC, Rodríguez-Lobato E & cols. Spectrum of Phenotypes Associated with Mutations in LRBA. J Clin Immunol. January, 2016; 36(1):33-45. https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs10875-015-0224-7.