Rare Disease Day at NIH Logo
Registration for this year's Rare Disease Day at NIH is now open!
Rare Disease Day at NIH Logo
Registration for this year'sRare Disease Day at NIH is now open!
Rare Disease Day at NIH Logo
Registration for this year'sRare Disease Day at NIH is now open!
¿Preguntas sobre enfermedades raras?
1-888-205-2311
¿Preguntas sobre enfermedades raras?
1-888-205-2311
El síndrome de Pitt-Hopkins es un síndrome genético en que hay retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual que puede ser moderada a grave, problemas de comportamiento, rasgos faciales distintivos, y problemas respiratorios como episodios de respiración rápida (hiperventilación) y episodios en que se para de respirar (apnea). Otras características pueden incluir síntomas del trastorno del espectro autista, alteraciones del sueño, convulsiones, estreñimiento, miopía y anomalías esqueléticas menores.[1][2]

La causa del síndrome de Pitt-Hopkins es una variante patogénica (mutación) en el gen TCF4, o por una pérdida (deleción) de la parte del cromosoma 18 que contiene el gen TCF4. La herencia es autosómica dominante, pero, por lo general, este síndrome no se hereda, sino que es esporádica, o sea, ocurre debido a una nueva mutación en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad. El diagnóstico puede sospecharse según las señales y los síntomas y se puede confirmar con pruebas genéticas.[1]

No existe una cura para síndrome de Pitt-Hopkins, pero hay maneras de manejar o mejorar muchos de las señales y los síntomas. El manejo puede incluir servicios de intervención temprana para bebés y niños pequeños, un plan de educación individualizado para niños en edad escolar, terapia conductual y tratamiento de rutina de las convulsiones, la miopía, el estreñimiento, y las anomalías esqueléticas.[1]
Última actualización: 6/18/2018
El síndrome de Pitt-Hopkins puede tener una variedad de signos y síntomas. Los síntomas específicos presentes y su gravedad pueden variar de persona a persona.

Los primeros síntomas, que a menudo se manifiestan en el primer año de vida, pueden incluir un tono muscular muy bajo (hipotonía) y retrasos significativos en el desarrollo. Algunos bebés tienen un tamaño de cabeza pequeño (microcefalia). Los niños pueden aprender a caminar meses o años más tarde de lo esperado, y algunos niños nunca adquieren las habilidades para caminar de forma independiente. El habla se retrasa significativamente y, aunque algunos niños aprenden a decir algunas palabras, la mayoría no habla. Sin embargo, algunos pueden entender y seguir instrucciones simples. La discapacidad intelectual generalmente varía de moderada a grave. [1] [2] [3]

Las señales y los síntomas adicionales del síndrome de Pitt-Hopkins pueden incluir:[1][2] [3][4]
  • Diferencias de comportamiento: Los síntomas del trastorno del espectro autista pueden estar presentes. Otras características de comportamiento que se han reportado incluyen comportamiento inusual durante la alimentación, agresión, ansiedad, morderse la mano y golpearse la cabeza, y otros movimientos estereotípicos de la mano o de la cabeza. Sin embargo, muchos niños con síndrome de Pitt-Hopkins se describen como teniendo disposiciones felices.
  • Rasgos faciales distintivos: Estos pueden ser más obvios con la edad y pueden incluir ojos hundidos, nariz prominente, espacio entre la nariz y la boca (filtrum) corto, boca ancha, labio inferior completo, dientes muy espaciados y / o mentón prominente.
  • Problemas de respiración: Pueden incluir episodios de respiración rápida (hiperventilación episódica) seguidos de episodios de dificultad para respirar o no respirar. Los episodios de problemas respiratorios pueden desencadenarse por ansiedad, excitación o cansancio. La falta de respiración puede causar una decoloración azulada de la piel (cianosis) o desmayos.
  • Convulsiones: Ocurren en casi la mitad de las personas con síndrome de Pitt-Hopkins, y el tipo y la gravedad varían. Las convulsiones pueden comenzar en cualquier momento durante la infancia o la adolescencia.
  • Alteraciones del sueño: Pueden incluir problemas para dormir o para quedarse dormido y / o terrores nocturnos.
  • Problemas oculares o visuales: La miopía puede ser grave y puede manifestarse antes de los 2 años de edad. Otras anormalidades oculares pueden incluir ojos bizcos (estrabismo) y astigmatismo.
  • Problemas gastrointestinales: Estos pueden incluir problemas de alimentación temprana (que a menudo se resuelven), estreñimiento (que puede ser grave) y reflujo.
  • Características esqueléticas: Las que se han reportado en personas con síndrome de Pitt-Hopkins incluyen escoliosis, pies planos, pie zambo, manos y pies pequeños, dedos anchos o dedos cónicos, dedos curvos o curvados (clinodactilia) y dedos superpuestos.
Última actualización: 6/18/2018
No hay cura para el síndrome de Pitt-Hopkins, pero hay maneras de manejar o mejorar las señales y los síntomas. El tratamiento depende de los síntomas específicos y la gravedad de la enfermedad e, idealmente, es administrado por un equipo de especialistas que tengan experiencia con el síndrome de Pitt-Hopkins. El tratamiento puede implicar:[1][3]
  • Servicios de intervención temprana para bebés y niños pequeños, que pueden incluir terapias ocupacionales, físicas, del habla y de alimentación.
  • Un plan de educación individualizado para niños en edad preescolar y en edad escolar.
  • Terapias conductuales para los niños con el trastorno del espectro autista (como el análisis conductual aplicado o ABA) o medicamentos.
  • Medicamentos necesarios para problemas respiratorios significativos. Algunas personas con síndrome de Pitt-Hopkins han informado una mejora en los problemas respiratorios con medicamentos antiepilépticos o acetazolamida.
  • Tratamiento de rutina de las convulsiones, la miopía, el estreñimiento y los problemas ortopédicos.
  • Uso de equipo médico duradero (como sillas de ruedas, andadores y cochecitos adaptables) según sea necesario.
Los niños con síndrome de Pitt-Hopkins deben continuar teniendo evaluaciones de desarrollo ya que sus necesidades cambian con la edad. Se recomiendan citas regulares con un oftalmólogo para controlar los cambios en la visión y otras afecciones oculares. También se recomiendan evaluaciones periódicas con un profesional de genética, ya que puede estar disponible nueva información sobre el curso de síndrome de Pitt-Hopkins y las opciones de tratamiento.[1]
Última actualización: 6/18/2018
El síndrome de Pitt-Hopkins por lo general no empeora con el tiempo.[5] Se sugiere que las personas con síndrome de Pitt-Hopkins y/o sus familias se pongan en contacto con grupos de apoyo para un tablero de mensajes de la comunidad o grupo de apoyo en línea donde puede interactuar con otras familias afectadas por esta enfermedad. Las recomendaciones para el mejor manejo de una persona afectada incluye evaluaciones continuas del desarrollo para adaptar los servicios educativos a las necesidades individuales, seguimiento regular con un oftalmólogo para controlar la miopía alta y el estrabismo y reevaluación periódica con un profesional de genética clínica con respecto a la información actual y recomendaciones nuevas que puedan surgir.[1]
Última actualización: 6/18/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General

  1. Sweetser DA, Elsharkawi I, Yonker L, Steeves M, Parkin K, Thibert R. Pitt-Hopkins Syndrome. GeneReviews. April 12, 2018; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK100240/.
  2. Pitt-Hopkins syndrome. Genetics Home Reference (GHR). February, 2015; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/pitt-hopkins-syndrome.
  3. Pitt-Hopkins Syndrome. National Organization for Rare Disorders (NORD). 2018; https://rarediseases.org/rare-diseases/pitt-hopkins-syndrome/.
  4. de Winter CF, Baas M, Bijlsma EK, van Heukelingen J, Routledge S, Hennekam RCM. Phenotype and natural history in 101 individuals with Pitt-Hopkins syndrome through an internet questionnaire system. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2016; 11:37:https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-016-0422-2.
  5. Amiel J. Pitt-Hopkins syndrome. Orphanet. May 2010; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=2624. Accessed 1/4/2016.