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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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Las disferlinopatías son un grupo de enfermedades musculares que tienen una progresión lenta y en que hay debilidad muscular y atrofia (desgaste) muscular. Las enfermedades en el grupo son:[1][2]
  • Miopatía de Miyoshi, donde hay debilidad y atrofia de los músculos de las piernas que están más cerca de los pies (miopatía distal)
  • Distrofia muscular de cintura tipo 2B (LGMD2B), donde hay debilidad y atrofia de los músculos de la pelvis y el hombro (cinturas escapular)
  • Síndrome escapuloperoneal, donde la debilidad y la atrofia afectan tanto a los musculo distales de las piernas como a los músculos de la cintura escapular
  • Miopatía distal de inicio en músculo tibial anterior, donde hay debilidad de la parte delantera de la pierna y pie ‘caído’
  • Una forma de distrofia muscular presente al nacer (congénita) que fue referida en algunas personas, y
  • Una condición en la que no hay síntomas, sino que solamente un nivel elevado de la enzima muscular creatina quinasa (CK) en los análisis de sangre.
Todas las disferlinopatías son causadas por variantes patógenas (mutaciones) en el gen DYSF que resultan en una deficiencia de la proteína disferlina (de ahí el nombre), importante para la reparación eficiente de las fibras musculares. La herencia es autosómica recesiva. No hay cura o tratamiento específico. La gestión depende de los síntomas que haya y tiene como objetivo mejorar la calidad de vida y la expectativa de vida. La investigación para encontrar un tratamiento efectivo está en curso.[3]
Última actualización: 7/2/2018

La investigación ayuda a entender mejor las enfermedades y puede conducir a avances en el diagnóstico y en el tratamiento. Esta sección proporciona recursos para obtener información sobre la investigación médica y las formas de participar.

Registro de Pacientes

  • El Jain Foundation ha creado un registro internacional para pacientes con disferlinopatías.

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  1. Aoki M. Dysferlinopathy. GeneReviews. 2015; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1303/.
  2. Nguyen K. Phenotypic study in 40 patients with dysferlin gene mutations: High frequency of atypical phenotypes. Arch Neurol. 2007;
  3. Begam M, Collier AF, Mueller AL, Roche R, Galen SS & Roche JA. Diltiazem improves contractile properties of skeletal muscle in dysferlin-deficient BLAJ mice, but does not reduce contraction-induced muscle damage. Physiological Reports. 2018; 6(11):e13727. https://www-ncbi-nlm-nih-gov.ezproxy.nihlibrary.nih.gov/pmc/articles/PMC5995314/.