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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El espectro de la displasia septo-óptica es un trastorno del desarrollo temprano del cerebro y del ojo. Las características más comunes son el subdesarrollo (hipoplasia) del nervio ocular (óptico); la formación anormal de estructuras a lo largo de la línea media del cerebro, como la ausencia del septum pellucidum y del cuerpo calloso; y una pequeña hipófisis (hipoplasia hipofisaria). Las señales y los síntomas pueden incluir ceguera en uno o ambos ojos, una dilatación anormal de la pupila en respuesta a la luz, nistagmo (movimiento anormal de los ojos), bajo tono muscular, y problemas hormonales. Las características adicionales pueden incluir convulsiones recurrentes, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, ictericia (piel amarillenta), pubertad precoz, baja estatura, problemas para dormir, obesidad, falta de olfato (anosmia), pérdida de la audición y anomalías del corazón.[1][2][3]

Aunque la causa es desconocida en la mayoría de los casos, algunas pocas personas con espectro de la displasia septo-óptica pueden tener variantes (mutaciones) en los genes HESX1 OTX2,  SOX2 o SOX3.[1][4] Otros factores que pueden estar envueltos son las infecciones virales, ciertos medicamentos, y la interrupción del flujo sanguíneo.[1][4][5] Por lo general, las personas no tienen antecedentes familiares de displasia septo-óptica. Sin embargo, ha habido algunos casos en los que se han diagnosticado varios miembros de la familia. En estos casos, la herencia puede ser autosómica recesiva o autosómica dominante.[1][3] Aunque no existe una cura para este trastorno, el tratamiento se dirige a los síntomas específicos en cada individuo. Los niños con posible espectro de displasia septo-óptica deben ser seguidos con cuidado, y, si están presentes, las deficiencias de hormonas deben tratarse con terapia de reemplazo hormonal.[3][4]
Última actualización: 7/11/2018
Típicamente, los síntomas se desarrollan en 3 órganos, el cerebro (que tiene una formación anormal de estructuras de la línea media), los ojos (debido a la hipoplasia del nervio óptico) y la pituitaria o hipófisis (debido a la hipoplasia). Aproximadamente un tercio de los pacientes se presentan con las 3 características. Sin embargo, algunos síntomas pueden no aparecer hasta la niñez o más adelante. Los síntomas pueden incluir:[1][3][6]
  • Ceguera en uno o ambos ojos
  • Dilatación de la pupila en respuesta a la luz
  • Nistagmo
  • Desviación hacia adentro y hacia afuera de los ojos
  • Hipotonía
  • Convulsiones
Otras características comunes son:[1][3][2][4][5]
  • Estatura baja debido a la deficiencia de la hormona del crecimiento (la anormalidad hormonal más común)
  • Sed, hambre y temperatura corporal anormales debido al subdesarrollo del hipotálamo, una región del cerebro responsable de regular las funciones corporales básicas
  • Baja azúcar en la sangre
  • Anormalidades genitales
  • Problemas con el desarrollo sexual o pubertad precoz
  • Dificultades para dormir
  • Obesidad
  • Ictericia
  • Discapacidad intelectual o problemas de aprendizaje
  • Retraso en el desarrollo relacionado con los problemas de visión o neurológicos
  • Anosmia
  • Problemas del corazón
Las insuficiencias de la hormona pituitaria pueden evolucionar con el tiempo y requieren un seguimiento médico de por vida.[2]
Última actualización: 7/11/2018
Todavía no hay cura para la displasia septo-óptica. El tratamiento se dirige a los síntomas específicos de cada individuo y puede requerir un seguimiento continuo (al menos cada 6 meses) por parte de un equipo de especialistas que incluye pediatras, oftalmólogos, neurólogos, y endocrinólogos. Si está presente, las deficiencias de hormonas se pueden tratar con terapia de reemplazo hormonal. Los problemas de visión generalmente no son tratables. Los servicios especiales que pueden ser útiles incluyen terapias visuales, físicas, y ocupacionales.[6][3]
Última actualización: 7/11/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • El Merck Manual proporciona información sobre esta condición para profesionales y para pacientes.

Información Detallada

  1. Septo-optic dysplasia. Genetics Home Reference. March 2010; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/septo-optic-dysplasia.
  2. Webb EA & Dattani MT. Septo-optic dysplasia. European Journal of Human Genetics. 2010; 18(4):393-397. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2987262/.
  3. Borchert MS. Optic Nerve Hypoplasia. NORD. 2015; https://rarediseases.org/rare-diseases/optic-nerve-hypoplasia/.
  4. Saranac L & Gucev Z. New insights into septo-optic dysplasia. Pril (Makedon Akad Nauk Umet Odd Med Nauki). 2014; 35(1):123-7. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24802313.
  5. Garne E, Rissmann A, Addor MC et al. Epidemiology of septo-optic dysplasia with focus on prevalence and maternal age - A EUROCAT study.. Eur J Med Genet. May 10, 2018; 1769-7212(18):30149-6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29753093.
  6. NINDS Septo-Optic Dysplasia Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Septo-Optic-Dysplasia-Information-Page. Accessed 1/25/2017.