¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La distrofia miotónica es una enfermedad que afecta los músculos y otros sistemas del cuerpo. Es la forma más común de distrofia muscular que comienza en la edad adulta, por lo general entre los 20 a 30 años de edad. En esta enfermedad hay pérdida y debilidad muscular progresiva. Las personas con distrofia miotónica generalmente tienen una tensión muscular prolongada (miotonía) y no pueden relajar ciertos músculos después que los usan. La gravedad de la enfermedad puede variar entre las personas afectadas, incluso entre miembros de la misma familia.

La distrofia miotónica se puede clasificar en dos tipos,  distrofia miotónica tipo 1 y distrofia miotónica tipo 2. La debilidad muscular asociada con el tipo 1 afecta especialmente la parte inferior de las piernas, las manos, el cuello, y la cara. La debilidad muscular en el tipo 2 afecta principalmente a los músculos del cuello, los hombros, los codos, y las caderas. El tipo 2 es más leve que el tipo 1.[1][2] La distrofia miotónica tipo 1 es causada por variantes patogénicas (mutaciones) en el gen DMPK y la distrofia miotónica tipo 2 por variantes en el gen CNBP (ZNF9). La herencia es autosómica dominante.[1]

El diagnóstico de la distrofia miotónica se puede sospechar cuando aparecen las señales y síntomas de la enfermedad, y se puede confirmar con pruebas de función muscular y pruebas genéticas.[3] El tratamiento se basa en los problemas específicos de cada persona y puede incluir terapia física, manejo del dolor con medicamentos y consulta con varios especialistas.[3][4] 
Última actualización: 8/1/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Asociación Distrofia Muscular para las Enfermedades Neuromusculares
    Avda. Rivadavia 4951 PB Dto. 2
    C1424CEE Capital Federal
    Argentina
    Teléfono: 54 11 15-3-593-9265
    Correo electrónico: admargentina@gmail.com
    Enlace en la red: http://www.adm.org.ar
  • Myotonic Dystrophy Foundation
    1004-A O'Reilly Avenue
    San Francisco, CA 94129
    Teléfono gratuito: 1-86-MYOTONIC (1-866-968-6642)
    Teléfono: +1-415-800-7777
    Correo electrónico: info@myotonic.org
    Enlace en la red: https://www.myotonic.org

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  1. Myotonic dystrophy. Genetics Home Reference (GHR). November 2010; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonic-dystrophy.
  2. Myotonic Dystrophy 1; DM1. Online Mendelian Inheritance in Man. July 6, 2017; https://www.omim.org/entry/160900.
  3. Dalton JC, Ranum LPW, and Day JW. Myotonic Dystrophy Type 2. GeneReviews. July 3, 2013; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1466/.
  4. Bird TD. Myotonic Dystrophy Type 1. GeneReviews. October 22, 2015; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1165/.