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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 2 (SCAN2) es una enfermedad rara que afecta el control y la coordinación muscular. La ataxia (dificultad para coordinar los movimientos) es generalmente el primer síntoma de la enfermedad y muchas veces se diagnostica entre los 7 y los 25 años de edad. Otras señales y  síntomas pueden incluir el daño a los nervios que suministran la sensibilidad o causan el movimiento (neuropatía sensitivomotora), deterioro cognitivo leve y, con menor frecuencia, trastornos del movimiento. Aproximadamente la mitad de las personas afectadas también tienen apraxia oculomotora en que hay incapacidad para coordinar los movimientos de los ojos con los movimientos de cabeza (la cabeza gira hacia el lugar donde se quiere ver antes que los ojos se muevan en la dirección deseada).[1][2][3][4]  Un examen de sangre puede mostrar que hay niveles elevados de alfa fetoproteína en la mayoría de los casos. Los niveles de colesterol pueden estar aumentados en la mitad de los casos y el examen de resonancia magnética muestra que hay destrucción de tejido del cerebelo (atrofia cerebelosa), la parte del cerebro que controla el movimiento.[2] 

SCAN2 es causada por variantes (mutaciones) en el gen SETX. La herencia es  autosómica recesiva.[1][2][3] El diagnóstico se hace con base en las señales y síntomas y la historia familiar, y se confirma con las pruebas genéticas que identifican las mutaciones en el gen SETX. El tratamiento depende de las señales y los síntomas presentes en cada persona y puede incluir terapia física, terapia del habla y suporte educacional.[2] La enfermedad es lentamente progresiva.[4]
Última actualización: 9/28/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

  1. Pera J, Lechner S, Biskup S, Strach M, Grodzicki T, Slowik A. Two novel mutations of the SETX gene and ataxia with oculomotor apraxia type 2. Clin Neurol Neurosurg. January 2015; 128:44-46.
  2. Moreira MC & Koenig M. Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 2. GeneReviews. 2018; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1154.
  3. SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 1. OMIM. August 2016; http://www.omim.org/entry/606002.
  4. Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2. Orphanet. May 2015; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=64753.