¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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Los pliegues circulares de la piel tipo Kunze (CCSF) se refieren a una enfermedad rara caracterizada por excesivos pliegues de la piel, que son profundos, circunferenciales y simétricos, como si hubieran sido formados por anillos en los brazos y las piernas. Esta enfermedad fue originalmente llamado "Síndrome del bebé de Michelin" debido a la similitud con la mascota de dibujos animados de la compañía francesa.[1][2] Los pliegues de la piel no causan ningún problema o deterioro y generalmente desaparecen de forma natural a medida que el niño crece.  Aunque muchas personas pueden tener sólo los pliegues de la piel, sin otros problemas asociados, en otros casos puede haber otras señales y síntomas, como rasgos faciales inusuales (abertura de los párpados estrechos (blefarofimosis); ojos muy pequeños (microftalmia); ojos muy separados uno de otro (hipertelorismo); un pliegue de la piel del párpado superior que cubre la esquina interior del ojo (pliegues epicánticos); ojos bizcos (estrabismo); puente nasal ancho; orejas en posición baja; una boca muy pequeña; paladar hendido), retraso en el crecimiento y / o desarrollo, discapacidad intelectual, anomalías genitales, convulsiones, y malformaciones cerebrales y/o en otros órganos del cuerpo.[1][3][4]

En algunos casos, CCSF es causado por variantes (mutaciones) en el gen TUBB o en el gen MAPRE2.[4][5][6] CCSF es muy raro, y hay sólo pocos casos reportados en la literatura. El diagnóstico se realiza en base a la presencia de los pliegues y de algunas de las otras características comunes.[2] Los casos causados por mutaciones en el gen MAPRE2 pueden conocerse como pliegues cutáneos circunferenciales simétricos congénitos-2. La herencia es autosómica dominante.[5][6] No hay informes sobre ningún tratamiento específico, pero puede incluir atención de apoyo como fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla, así como medicación anticonvulsiva y cirugía cuando hay malformaciones congénitas.[7]
Última actualización: 10/15/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

  1. Dentici ML, Terracciano A, Bellacchio E, Capolino R, Novelli A, Digilio MC & Dallapiccola B. Intrafamiliar clinical variability of circumferential skin creases Kunze type caused by a novel heterozygous mutation of N-terminal TUBB gene. Clin Genet. June, 2018; 93(6):1223-1228. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29427453.
  2. Rothman IL. Michelin tire baby syndrome: a review of the literature and a proposal for diagnostic criteria with adoption of the name circumferential skin folds syndrome. Pediatr Dermatol. November- December, 2014; 31(6):659-63. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25424205.
  3. Ramphul K, Mejias SG, Ramphul-Sicharam Y. A Rare Case of Michelin Tire Baby Syndrome in a Newborn. Cureus. 2018; 10(2):e2222. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5914916/.
  4. Dentici ML, Terracciano A, Bellacchio E, Capolino R, Novelli A, Digilio MC & Dallapiccola B. Intrafamiliar clinical variability of circumferential skin creases Kunze type caused by a novel heterozygous mutation of N-terminal TUBB gene. Clin Genet. June, 2018; 93(6):1223-1228. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29427453.
  5. Isrie M, Breuss M, Tian G, et al. Mutations in Either TUBB or MAPRE2 Cause Circumferential Skin Creases Kunze Type.. American Journal of Human Genetics. 2015; 97(6):790-800. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4678434/.
  6. Congenital symmetric circumferential skin creases-1. OMIM. 2016; https://www.omim.org/entry/156610.
  7. Bahi-Buisson N, Cavallin M. Tubulinopathies Overview. GeneReviews. March 24, 2016; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK350554/.