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Lipomatosis infiltrante facial


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Sinónimos:
Lipomatosis infiltrante del rostro congénita

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La lipomatosis infiltrante facial (FIL) es una afección no hereditaria congénita (presente en el nacimiento) en que hay un crecimiento excesivo de la mitad de la cara que resulta en asimetría facial. Puede ser una enfermedad leve, moderada, o grave.[1] Las características más comunes, que afectan solo a un lado de la cara, son el aumento del tejido adiposo en comparación con el otro lado de la cara, huesos faciales (hueso maxilar, mandíbula y hueso cigomático) aumentados de tamaño en un lado del rostro, erupción temprana de los dientes que pueden ser grandes y malformados, glándulas parótidas y submandibulares grandes, enrojecimiento de la piel (rubor capilar cutáneo), visión reducida (ambliopía) en el ojo (en el lado afectado), orejas grandes, masas tumorales dentro de la boca que son originados de un nervio (neuromas de la mucosa), mitad de la lengua agrandada (hemimacroglosia), y convulsiones debidas a un aumento de la mitad del cerebro (hemimegalencefalia). La FIL es causada por mutaciones somáticas (mutaciones encontradas solamente en las células de los tejidos afectados) del gen PIK3CA.[1][2][3] Las mutaciones en este gen se encuentran en varias otras condiciones en que hay un crecimiento exagerado conocidas como el espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA (PROS).[4]

El diagnóstico se basa en la presencia de la asimetría facial con los hallazgos faciales característicos, pero es posible que se necesiten exámenes de imagen como imágenes de resonancia magnética (IRM) y tomografías computarizadas para determinar el alcance de la enfermedad. El estudio de las lesiones en el microscopio muestra un grupo de células grasas (adipocitos) sin bordes claros que se infiltran en los músculos y tejidos blandos adyacentes. Las pruebas genéticas que muestran las mutaciones del gen PIK3CA en los tejidos afectados pueden ser útiles para confirmar el diagnóstico.[1]

Debido a que existe un mayor riesgo de ciertos tipos de cáncer, se recomienda que las personas con FIL se hagan una ecografía abdominal cada 3 meses hasta los 8 años de edad. El tratamiento incluye la cirugía que se debe realizar en varias etapas después del inicio de la pubertad, los procedimientos de liposucción y medicamentos (como los inhibidores de PIK3, que se usan en el cáncer), así como la intervención psicológica debido a los problemas que pueden surgir debido a la asimetría facial. La enfermedad es benigna pero es progresiva y puede reaparecer.[1][2]
Última actualización: 10/17/2018
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Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.

Organizaciones de Apoyo General

  • Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
    Correo electrónico: aliber@aliber.org
    Enlace en la red: http://aliber.org/
  • Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
    Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
    Apto 502- Malvín Norte
    Montevideo, Uruguay
    Teléfono: (598) 2 5227328
    Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
    Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
  • Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
    Argentina
    Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
    Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
  • Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
    Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
    Bogotá, Colombia
    Teléfono: 320 944 5674
    Correo electrónico: info@fecoer.org
    Enlace en la red: http://www.fecoer.org
  • Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
    C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
    España
    Teléfono: 915334008
    Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
    Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
  • Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
    Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
    Enlace en la red: http://www.femexer.org/
  • Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
    Lima, Perú
    Teléfono: 511 795 0304
    Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
    Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
    Grupo de Facebook
  • Fundación Geiser
    Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
    Nicolás Avellaneda 595
    Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
    Ciudad Autónoma de Buenos Aires
    Argentina
    Teléfono: 54 261 429-1987
    Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
    Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
  • Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
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Referencias Referencias


  1. Li Y, Chang G, Si L, et al. Congenital Infiltrating Lipomatosis of the Face: Case Report and Literature Review. Annals of Plastic Surgery. 2018; 80(1):83-89. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5737463/.
  2. Kalantary S, Van de Casteele E & Nadjmi N. Congenital Infiltrating Lipomatosis of the Face: Case Report With Presentation of a New Multistep Surgical Approach. J Oral Maxillofac Surg. June, 2018; 76(6):1334-1343. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3350143/.
  3. Slavin SA, Baker DC, McCarthy JG & Mufarrij A. Congenital infiltrating lipomatosis of the face: clinicopathologic evaluation and treatment. Plast Reconstr Surg. 1983; 72(2):158-64. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/6192455/.
  4. Mirzaa G, Conway R,Graham JM, and Dobyns WB. PIK3CA-Related Segmental Overgrowth. GeneReviews. August 15 2013; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK153722/.
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