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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El espectro de síndromes de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA (PROS, por sus siglas en inglés) es un grupo de enfermedades poco comunes que causan un crecimiento exagerado (sobrecrecimiento) de partes del cuerpo, debido a variantes (mutaciones) en el gen PIK3CA. Las enfermedades que hacen parte de este espectro incluyen:[1][2][3][4]
Las señales y los y síntomas de PROS dependen del trastorno específico presente. Puede haber un cerebro mayor que lo normal (megalencefalia), tono muscular bajo (hipotonía), convulsiones, discapacidad intelectual, alteraciones de los vasos sanguíneos, y crecimiento excesivo de un área del cuerpo (crecimiento excesivo focal) o de múltiples áreas del cuerpo (crecimiento excesivo segmentario), con crecimiento normal en otras partes.[1]

PROS es causado por cambios somáticos (denominados mutaciones o variantes patógenas) en el gen PIK3CA. Estas mutaciones son somáticas, lo que significa que solamente afectan las células de algunos tejidos del cuerpo (los tejidos afectados por la enfermedad) pero no afectan las células germinales, (óvulos o espermatozoides) y, por lo general, no se heredan. El diagnóstico de un trastorno de PROS se puede confirmar con las pruebas genéticas que identifican las mutaciones del gen PIK3CA. El tratamiento para un trastorno de PROS puede incluir intervenciones quirúrgicas, educación especial, y terapias físicas y del habla.[1]
Última actualización: 10/17/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

  1. Mirzaa G, Conway R,Graham JM, and Dobyns WB.. PIK3CA-Related Segmental Overgrowth. GeneReviews. August 15 2013; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK153722/.
  2. PIK3CA gene. Genetics Home Reference (GHR). August, 2016; https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PIK3CA#conditions.
  3. Martinez-Lopez A, Blasco-Morente G, Perez-Lopez I, et al. CLOVES syndrome: review of a PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS). Clin Genet. January, 2017; 91(1):14-21. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27426476.
  4. Couto JA, Konczyk DJ, Vivero MP, et al. Somatic PIK3CA Mutations are Present in Multiple Tissues of Facial Infiltrating Lipomatosis. Pediatr Res. November, 2017; 82(5):850-854. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5645230/.