Síndrome de Meige

Los síntomas específicos, la gravedad y la progresión del síndrome de Meige pueden variar de una persona a otra y comienzan con mayor frecuencia, en personas de mediana edad y generalmente incluyen:^[1][3] 

• Blefaroespasmo: Se caracteriza por parpadeo anormal, involuntario y forzado de los párpados, que, muchas veces, se producen en respuesta a diversos estímulos, como las luces brillantes, el viento o la fatiga. En muchos casos comienza solamente en uno de los ojos y después afecta los dos ojos. A medida que aumenta la frecuencia de los espasmos y las contracciones musculares puede ser cada vez más difícil para las personas afectadas mantener los ojos abiertos.
  
  
• Distonía oromandibular: Se caracteriza por contracciones involuntarias, y con frecuencia muy fuertes, de los músculos de la mandíbula (temporal, el masetero y el platisma) y de la lengua, que resultan en dificultad para abrir o cerrar la boca. Los músculos oromandibulares comúnmente involucrados son el temporal, el masetero y el platisma. Algunas personas aprietan los dientes, mueven la mandíbula, hacen muecas, empujan la barbilla o fruncen los labios repetidamente.
  
  
• Disminución gradual del tono de los párpados y músculos faciales

Puede haber también:^[1][3]

• Espasmos de la lengua y la garganta, lo que puede hacer que la lengua sobresalga de la boca y haya dificultad para tragar
• Ojos secos
• Afectación de los músculos del cuello que puede resultar en síntomas como tortícolis
• Afectación de los músculos respiratorios que pueden resultar en dificultad para respirar
• Afectación de los músculos de los brazos u otras áreas del cuerpo, que puede resultar en temblores, calambres o problemas con los movimientos
• Trucos sensoriales que son estímulos sensoriales que las personas afectadas usan para aliviar la distonía, como tocar las regiones del cuerpo que están junto a las áreas con distonía para aliviar la distonía, dormir, relajarse, hablar, estirar el párpado superior, soplar las mejillas, caminar, exponerse al agua fría, bostezar o tomar una bebida

La causa exacta del síndrome de Meige primario (en que no hay causas evidentes) no se conoce pero se han encontrado casos en que hay variantes patogénicas (mutaciones) en el gen GNAL. En algunos casos, el síndrome es secundario y se presenta debido a otros problemas, como cuando se han estado tomando ciertos medicamentos que aumentan la actividad de la dopamina por más de un año (como medicamentos para evitar el vómito (metoclopramida), antipsicóticos, antidepresivos inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina, antihistamínicos y agonistas dopaminérgicos), o cuando hay otras condiciones como traumatismo craneales, accidentes cerebrovasculares, tumores, y otras. El síndrome de Meige también se puede asociar con otros trastornos del movimiento, como la enfermedad de Parkinson, o la enfermedad de Wilson.^[3]

El tratamiento incluye medicamentos, inyecciones de Botox, y estimulación cerebral profunda del globo pálido interno:^[3][4]

• Medicamentos como los anticolinérgicos, antagonistas de la dopamina (por ejemplo, tiaprida, tetrabenazina), agonistas del receptor de GABA (por ejemplo, benzodiazepinas, baclofeno). Otros medicamentos incluyen los antiepilépticos (por ejemplo, ácido valproico) y otros como la eszopiclona, el nitrazepam y el zolpidem que alivian el espasmo del párpado.
• La inyección de la toxina botulinica (botox) muestra buenos resultados pero se usa más en los casos en que no se mejora con los medicamentos orales o cuando hay efectos secundarios de estos medicamentos. Lo que dificulta el uso excesivo de la inyección de Botox es la resistencia terapéutica que se produce debido a la producción de anticuerpos después del uso recurrente a largo plazo, además de que puede causar debilidad de los músculos cercanos o empeorar la dificultad para comer o para hablar.
• Estimulación cerebral profunda de una estructura del cerebro llamado globo pálido interno con la colocación de electrodos en ciertas áreas del cerebro que controlan los músculos del rostro que están afectados, lo que ha demostrado ser una opción de tratamiento eficaz en la que la toxina del botulismo y los medicamentos no mejoran los síntomas.

La perspectiva a largo plazo (pronóstico) para las personas con síndrome de Meige es difícil de predecir debido a que los síntomas específicos, la gravedad y la progresión de la enfermedad varían de una persona a otra. El pronóstico probablemente depende de varios factores, como la edad de inicio, tasa de progresión, músculos afectados cómo se inicia el tratamiento temprano, y de cómo responde una persona al tratamiento. Algunas personas afectadas mejoran con el tiempo, pero en muchos casos la enfermedad es progresiva. 

Los primeros síntomas del síndrome de Meige pueden aparecer entre los 30 y los 70 años de edad, pero ocurren con mayor frecuencia en la sexta década de la vida.^[5] El blefarospasmo (distonía de los párpados) es la queja inicial más frecuente de las personas afectadas.^[6] En la mayoría de los casos, la distonía comienza solamente en los párpados y en el área oromandibular. Con el tiempo, puede extenderse a otros músculos del cuerpo. Cuando la distonía se propaga, generalmente se propaga a áreas inmediatamente próximas a los músculos afectados. Por ejemplo, el blefaroespasmo generalmente se extiende a la parte inferior de la cara y a los músculos de la mandíbula. En raras ocasiones, la distonía se puede propagar a los músculos más distantes de los brazos y las piernas.^[7] Se cree que la probabilidad de propagación de la distonía es mayor en los primeros 3 años, sin embargo, puede ocurrir hasta los 3 a 5 años después del inicio de la enfermedad. En general, las personas con blefaroespasmo tienen al menos un 50% de riesgo en su vida de propagación de la distonía.^[7][3] También parece que la propagación a los otros músculos es más común en personas en que el blefaroespasmo comienza en edad avanzada, en las mujeres, y cuando hay antecedentes de traumatismo craneal.^[3]