¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La anomalía o deformidad de Sprengel es una anomalía congénita (presente al nacer) poca común que causa asimetría de los hombros debido a la elevación anormal del omóplato (escápula), el hueso de la parte de atrás del hombro.[1] La severidad puede variar mucho, desde ser una deformidad casí invisible cuando está cubierta con ropa, hasta ser una deformidad en que el hombro se eleva más de 5 centímetros y que se asocia a un cuello alado (cuando hay piel adicional que se extiende desde la parte superior de los hombros a los lados del cuello). Por lo general afecta solamente un lado (es unilateral), pero en algunos casos afecta las dos escápulas (es bilateral). Las señales y los síntomas pueden incluir una prominencia en la parte de atrás de la base del cuello y movimiento limitado en el hombro o en el brazo. Algunas personas tienen tejido óseo, cartilaginoso o similar uniendo la escápula  y los huesos de la columna vertebral (vértebras) al lado. En algunos casos pueden haber otras anomalías asociadas como curvatura anormal de la columna (escoliosis) síndrome de Klippel Feil, problemas de las vértebras o de las costillas, anomalías del pecho, posiciones opuestas de los órganos del cuerpo (como el hígado a la izquierda y corazón a la derecha) y paladar hendido.[1][2] 

La anomalía de Sprengel por lo general ocurre de forma esporádica, sin que haya otros casos en la familia, pero se ha informado casos en que hay herencia autosómica dominante.[2][3] Es causada por una interrupción del desarrollo normal y del movimiento de descenso de la escápula durante el desarrollo del embrión dentro del útero de la madre. La escápula comienza a formarse en la quinta semana y al comienzo se sitúa en frente a las cuatro últimas vértebras del cuello (cervicales) y a las dos primeras vértebras de la espalda (dorsales) siendo que en el tercer mes ya ha descendido completamente para situarse en su lugar normal. En la anomalía de Sprengel la escápula no desciende como debería y permanece elevada con respecto al tórax y al cuello, pudiendo localizarse en distintos niveles del cuello o de la espalda (columna cervico-dorsal).[3][4][5]

El tratamiento, quirúrgico o no, depende de la severidad de la deformidad, y de las restricciones en el rango de movimiento del hombro, que causan un deterioro funcional, o una apariencia cosmética inaceptable.[1][4] El tratamiento no quirúrgico es hecho con terapia física para maximizar la fuerza, el rango de movimiento y la función del hombro, pero no corrige la deformidad. La cirugía es hecha para liberar la  escápula (cuando está unida a las vértebras) y reubicarla y puede mejorar la apariencia estética y el contorno del cuello, y mejorar la función escapular. Se recomienda realizar radiografías para evaluar si hay huesos anormales en el hombro o en el cuello o deformidades de las costillas.[2]15034]
Última actualización: 11/19/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

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Organizaciones de Apoyo General

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Información Detallada

  1. Mihir M Thacker. Sprengel Deformity. Medscape Reference. November 7, 2014; http://emedicine.medscape.com/article/1242896-overview.
  2. Sprengel Deformity. NORD. 2000; http://rarediseases.org/rare-diseases/sprengel-deformity/.
  3. Sprengel Deformity. OMIM. December 30, 2008; http://www.omim.org/entry/184400.
  4. Wada A, et. al. Sprengel deformity: morphometric assessment and surgical treatment by the modified green procedure. Journal of pediatric orthopedics. January, 2014; 34(1):55-62.
  5. Sprengel’s Deformity. Pediatric Orthopedic Society of North America. https://posna.org/Physician-Education/Study-Guide/Sprengel-s-Deformity.
  6. Di Gennaro GL, Fosco M, Spina M & Donzelli O. Surgical treatment of Sprengel’s shoulder. Experience at the Rizzoli Orthopaedic Institute 1975–2010, 2012. J Bone Joint Surg Br. 2012; 94-B:709–12. https://online.boneandjoint.org.uk/doi/pdf/10.1302/0301-620X.94B5.28624.