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Síndrome familiar del seno enfermo


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El síndrome del seno enfermo (también conocido como disfunción del nodo sinusal) se refiere a un grupo de enfermedades cardíacas relacionadas que pueden afectar la forma en que el corazón late. El "seno enfermo" se refiere al nódulo sinoauricular (SA), que es un área de células especializadas en el corazón que funciona como un marcapasos natural. El nodo SA genera impulsos eléctricos que viajan desde el nodo SA al resto del corazón, indicando al músculo cardíaco (cardiaco) que se contraiga y bombee sangre (latidos). En las personas con síndrome del seno enfermo, el nodo SA no funciona normalmente. En algunos casos, el seno no produce las señales correctas para que haya un latido cardíaco regular. En otros casos, hay anomalías en el seno que interrumpen los impulsos eléctricos y evitan que alcancen el resto del corazón.[1][2][3][4] 

El síndrome del seno enfermo se presenta con mayor frecuencia en adultos mayores, pero puede aparecer en cualquier edad.[4] El latido del corazón puede ser demasiado lento (bradicardia), o demasiado rápido (taquicardia). En algunos casos en que primero hay taquicardia, de repente el latido se hace muy lento, lo que se conoce como  síndrome de taquicardia-bradicardia. Los síntomas relacionados con latidos cardíacos anormales pueden incluir mareos, aturdimiento, desmayos (síncope), palpitaciones en el pecho, y confusión o problemas de memoria. Durante el ejercicio, muchas personas afectadas tienen dolor en el pecho, dificultad para respirar, o cansancio excesivo (fatiga). Los síntomas del síndrome del seno enfermo, generalmente empeoran con el tiempo. Sin embargo, algunas personas con la afección nunca tienen síntomas.[4]

Las personas con el síndrome del seno enfermo tienen un riesgo aumentado de tener problemas del corazón y de los vasos sanguíneos que pueden ser muy graves, como una anomalía del ritmo cardíaco llamada fibrilación auricular, insuficiencia cardíaca, paro cardíaco, y accidente cerebrovascular.[1][3][4]

La causa más frecuente de disfunción del nodo sinusal es la fibrosis idiopática del nodo SA, que puede asociarse con degeneración de los elementos más distantes (distales) del sistema de conducción. En algunas familias la enfermedad es causada por  variantes patogénicas (mutaciones) en dos genes, SCN5A  y HCN4. Cuando el síndrome del seno enfermo se debe a mutaciones en el gen HCN4, la herencia es autosómica dominante. Cuando el síndrome del seno enfermo es causado por mutaciones en el gen SCN5A, se hereda en un patrón autosómico recesivo.[1][2][3] 


Cuando hay bradicardia importante (frecuencia cardiaca menor de 40 latidos por minuto) está indicado el implante de marcapasos elléctrico definitivo.[1][2][3] 

Última actualización: 11/10/2018
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Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.

Organizaciones de Apoyo General

  • Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
    Correo electrónico: aliber@aliber.org
    Enlace en la red: http://aliber.org/
  • Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
    Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
    Apto 502- Malvín Norte
    Montevideo, Uruguay
    Teléfono: (598) 2 5227328
    Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
    Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
  • Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
    Argentina
    Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
    Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
  • Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
    Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
    Bogotá, Colombia
    Teléfono: 320 944 5674
    Correo electrónico: info@fecoer.org
    Enlace en la red: http://www.fecoer.org
  • Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
    C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
    España
    Teléfono: 915334008
    Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
    Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
  • Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
    Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
    Enlace en la red: http://www.femexer.org/
  • Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
    Lima, Perú
    Teléfono: 511 795 0304
    Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
    Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
    Grupo de Facebook
  • Fundación Geiser
    Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
    Nicolás Avellaneda 595
    Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
    Ciudad Autónoma de Buenos Aires
    Argentina
    Teléfono: 54 261 429-1987
    Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
    Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
  • Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
    Correo electrónico: info@omer.org.mx
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Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • El Merck Manual proporciona información sobre esta condición para profesionales y para pacientes.
    Versión para Profesionales

Información Detallada

  • La Fundación Española del Corazón tiene información sobre el marcapasos.
  • El Mayo Clinic tiene información sobre las señales y los síntomas, diagnóstico y causas de esta enfermedad.
  • El Texas Heart Instituto de los Estados Unidos tiene información sobre el síndrome del seno enfermo que incluye su diagnóstico.

GARD Respuestas GARD Respuestas


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Referencias Referencias


  1. Sindrome del seno enfermo. Texas Heart Institute. https://www.texasheart.org/heart-health/heart-information-center/topics/sindrome-del-seno-enfermo/.
  2. Arritmias cardiacas. My EKG La red del ecocardiograma. http://www.my-ekg.com/arritmias-cardiacas/bradiarritmias-nodo-sinusal.htm.
  3. Mitchell BL. Disfuncion del Nodo Sinusal. Manual Merck. https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000161.htm.
  4. Sick Sinus Syndrome. Genetics Home Reference. 2013; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/sick-sinus-syndrome#inheritance.
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