¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La enteropatía congénita en penacho es una enfermedad intestinal presente al nacimiento (enteropatía congénita) rara en que hay diarrea grave e intratable de inicio temprano que conduce a insuficiencia intestinal irreversible.[1][2] Las señales y los síntomas más comunes incluyen vómitos y diarrea acuosa en los primeros meses de vida, que puede llevar a desequilibrio electrolítico y deshidratación. Por otra parte, el problema funcional del intestino puede resultar en malabsorción, desnutrición, y deterioro del crecimiento. Aunque la mayoría de los niños solamente tienen diarrea, en casos más raros hay dismorfias faciales (como nariz ancha y mandíbula pequeña). Otro problema es que puede haber inflamación crónica de la córnea (la capa externa clara del ojo) que puede llevar a ojos rojos y pérdida de visión (queratitis puntiforme). También puede haber diversas malformaciones, como estrechamiento de las vías aéreas de la nariz (atresia coanal), estrechamiento del esófago (atresia esofágica), falta de la abertura del ano (ano imperforado), baja estatura, problemas en los huesos e inflamación en las articulaciones, y disminución del número de células de la sangre.[1][2][3]

En más o menos 73% de los casos se encuentra mutaciones en el gen EPCAM y en 21% de los casos se encuentran mutaciones en el gen SPINT2. El diagnóstico se basa en la combinación de los síntomas de la enfermedad y los hallazgos de la biopsia del tejido intestinal en el microscopio, en que las vellosidades intestinales tienen apariencia de estar amontonados ("mechones" o "penacho"). Las pruebas genéticas que identifican una mutación en el gen EPCAM o SPINT2 pueden confirmar el diagnóstico, aunque en algunos casos no se identifican estas mutaciones. La herencia es autosómica recesiva.[1][2] La nutrición parenteral a largo plazo puede ser necesaria para mantener un estado nutricional adecuado. Cuando hay complicaciones graves que resultan de la insuficiencia intestinal y la nutrición parenteral a largo plazo se puede necesitar hacer el trasplante intestinal. Muchos niños con esta enfermedad tienen una esperanza de vida más o menos normal si la nutrición parenteral a largo plazo se realiza adecuadamente en un centro con experiencia y no hay complicaciones.[2]
Última actualización: 1/2/2019

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

  1. Diarrhea-5 with congenital tufting enteropathy (DIAR5). OMIM. 2018; https://www.omim.org/entry/613217.
  2. Congenital Tufting Enteropathy. Orphanet. 2017; https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=92050.
  3. Ng C, Magri K, Giordmaina R & Whitwell D. Bilateral Total Hip and Unilateral Knee Arthroplasties in a Young Adult with Arthropathy-Associated Intestinal Epithelial Dysplasia (Tufting Enteropathy). Case Rep Orthop. October 30, 2018; 2018:4630759:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6232787/.