Síndrome de microftalmia de Lenz

Resumen

El síndrome de microftalmia de Lenz es una enfermedad hereditaria en que el ojo no se desarrolla bien y es muy pequeño (microftalmia) y hay problemas en varias otras partes del cuerpo. Hace parte de un grupo de enfermedades genéticas conocidas como microftalmia sindrómica. Los síntomas oculares pueden incluir microftalmia o ausencia de los ojos (anoftalmia), nubosidad de la lente del ojo (cataratas), movimientos oculares anormales (nistagmo), una hendidura, o un orifico en alguna parte del ojo (coloboma) y aumento de la presión dentro del ojo (glaucoma).^[1] Estos síntomas pueden afectar a un solo ojo o a ambos ojos y pueden causar pérdida de visión o ceguera. Otras señales y síntomas pueden incluir anomalías en los oídos, dientes, manos, esqueleto, sistema urinario, cerebro, y corazón.^[1]^[2] Alrededor del 60% de las personas con esta enfermedad tienen retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual que varía de leve a grave.^[2]

Hay al menos 10 tipos diferentes de microftalmia sindrómica que son causadas por mutaciones en diferentes genes. La mayoría de los casos de microftalmia de Lenz se deben a mutaciones del gen BCOR y se heredan de forma recesiva ligada al cromosoma X.^[3] Sin embargo, hay otras formas de microftalmia sindrómica que se heredan de diferentes formas, dependiendo del gen mutado. No existe un tratamiento específico para la microftalmia de Lenz y el pronóstico a largo plazo se basa en los síntomas que hay.^[1]

Última actualización: 1/14/2019

Organizaciones

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Family Connect: for parents of children with visual impairments
Correo electrónico: familyconnect@afb.net
Enlace en la red: http://www.familyconnect.org/parentsitehome.asp

Sitios o Redes Sociales en la Internet

La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.

Organizaciones de Apoyo General

Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
Correo electrónico: aliber@aliber.org
Enlace en la red: http://aliber.org/
Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
Apto 502- Malvín Norte
Montevideo, Uruguay
Teléfono: (598) 2 5227328
Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
Argentina
Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
Bogotá, Colombia
Teléfono: 320 944 5674
Correo electrónico: info@fecoer.org
Enlace en la red: http://www.fecoer.org
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
España
Teléfono: 915334008
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
Enlace en la red: http://www.femexer.org/
Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
Lima, Perú
Teléfono: 511 795 0304
Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
Grupo de Facebook
Fundación Geiser
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
Nicolás Avellaneda 595
Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 54 261 429-1987
Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
Correo electrónico: info@omer.org.mx
Enlace en la red:

Aprenda más

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo (National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities, NCBDDD) de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (Centers for Disease Control and Prevention, CDC) ha creado una hoja informativa sobre el esta condición, incluyendo definición, causa, diagnóstico, señales y síntomas y recursos disponibles.
La organización Family Connect: for parents of children with visual impairments tiene información sobre microftalmia que incluye recursos para los padres de niños con este problema.

Referencias

Ng D. Lenz microphthalmia syndrome. GeneReviews. Updated 2014; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1521.
Opitz J. Lenz microphthalmia syndrome. National Organization of Rare Disorders (NORD). 2012; https://rarediseases.org/rare-diseases/lenz-microphthalmia-syndrome/.
Microphthalmia, syndromic 2; MCOPS2. On-line Mendelian Inheritance in Man. Updated 6/22/2017; https://www.omim.org/entry/300166?search=lenz%20microphthalmia%20syndrome&highlight=lenz%20microphthalmia%20syndrome%20syndromic.