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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El síndrome de Rabson-Mendenhall es un trastorno genético en que hay incapacidad de regular el azúcar en la sangre porque hay resistencia a la hormona insulina.[1][2] La insulina es una hormona producida por el páncreas que normalmente regula los niveles de azúcar en la sangre al promover el movimiento del azúcar (glucosa) hacia las células para la producción de energía o hacia el hígado y las células grasas para el almacenamiento.[2] Las señales y los síntomas incluyen crecimiento deficiente antes y después del nacimiento, vellosidad aumentada en el cuerpo, desgaste muscular (hipotrofia), rasgos faciales característicos (ojos prominentes y con un espacio aumentado entre ellos, nariz grande, y orejas grandes y con implantación baja), anomalías de los dientes y de las uñas, y una anomalía de la piel conocida como acantosis nigricans. Además, las personas con el síndrome tienen niveles excesivos de insulina en la sangre y niveles irregulares de azúcar (glucosa) que puede resultar en diabetes. Algunas personas con el síndrome tienen retraso del desarrollo y discapacidad intelectual.[1][2] Con el tiempo puede haber daños en los órganos debido al azúcar en la sangre no regulado.

El síndrome es causado por una mutación en el gen INSR y se hereda de manera autosómica recesiva. El diagnóstico se hace con base en las señales y los síntomas, las pruebas de laboratorio y las pruebas genéticas que identifican mutaciones en el gen INSR.[1][3]

El tratamiento es difícil y puede incluir altas dosis de insulina y / o factor de crecimiento similar a la insulina recombinante.[1][151491] Las personas con este síndrome pueden tener complicaciones graves de la diabetes como cetoacidosis diabética que pone en riesgo la vida y puede disminuir la expectativa de vida.[1]

El síndrome de Rabson-Mendenhall hace parte de los síndromes de resistencia a la insulina relacionados al gen INSR, que incluyen el síndrome de Donohue (leprechaunismo) que es la forma más grave, en que la mayoría de los afectados mueren antes de un año de edad, y el síndrome de resistencia a la insulina tipo A (tipo A) que es una forma más leve de resistencia a la insulina sindrómica relacionada con el gen INSR, en que los afectados solamente tienen síntomas durante la adolescencia.[1]
Última actualización: 1/14/2019

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

  1. Ben Harouch S, Klar A, Falik Zaccai TC. INSR-related severe syndromic insulin resistance. GeneReviews. 2018; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK476444.
  2. Cochran E. Rabson-Mendenhall Syndrome. National Organization for Rare Disorders (NORD). 2016; http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Rabson-Mendenhall%20Syndrome. Accessed 11/9/2010.
  3. Sinnarajah K, Dayasiri MB, Dissanayake ND, Kudagammana ST, Jayaweera AH.. Rabson Mendenhall Syndrome caused by a novel missense mutation. Int J Pediatr Endo. 2016; 2016(21):1-5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27891155.