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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La lisencefalia (que significa "cerebro liso") es una malformación cerebral rara en que no hay convoluciones (pliegues) normales en la corteza cerebral y en que la cabeza es más pequeña que lo normal (microcefalia).[1] La lisencefalia se puede clasificar de varias maneras, de acuerdo con la causa, con el aspecto radiológico del cerebro, con la severidad clínica, o con la presencia o ausencia de otras malformaciones. La causa puede ser no genética (como infecciones virales, o un flujo sanguíneo insuficiente al cerebro durante el desarrollo del feto), o debida a mutaciones en más de 19 genes. De acuerdo al gen mutado la lisencefalia se puede clasificar en:[2][1][3][4][5]
  • Lisencefalia 1 (LIS1) (también conocido como tipo clásico de la lisencefalia) puede ocurrir como una anomalía aislada (secuencia de lisencefalia aislada) o en asociación con ciertos síndromes (por ejemplo, el síndrome de Miller-Dieker ). Los bebés con lisencefalia clásica pueden tener microcefalia, convulsiones, tono muscular anormal, discapacidad intelectual, dificultades para alimentarse y/o para moverse, y retraso del crecimiento. El cuerpo calloso (la banda de fibras nerviosas que unen los dos hemisferios del cerebro) puede ser pequeño o ausente. La LIS1 es causada por mutaciones en el gen LS1 (o PAFAH1B1). La herencia es autosómica dominante pero los casos reportados son aislados.
  • Lisencefalia 2 (LIS2) (también conocido como síndrome de Norman-Roberts) en que además de la lisencefalia hay cerebelo pequeño y anomalías del cráneo y de la cara, discapacidad intelectual grave o profunda, convulsiones, aumento del tono muscular anormal (hipertonía), reflejos exagerados (hiperreflexia) y retraso grave del crecimiento. Es causada por mutaciones en el gen RELN. La herencia es autosómica recesiva.
  • Lisencefalia 3 (LIS3) (también conocido como síndrome de Norman-Roberts) en que la lisencefalia puede ser aislada o estar asociada con cerebelo pequeño (hipoplasia cerebelar) y otros problemas en el cerebro. LIS3 es causada por mutaciones en el gen TUBA1A. Se hereda de forma autosómica dominante pero la mayoría de los casos referidos han sido aislados.
  • Lisencefalia 4 (LIS4), y en que además de la lisencefalia, hay una microcefalia extrema y deficiencia intelectual muy severa. LIS4 es causada por mutaciones en el gen NDE1. Se hereda de forma autosómica recesiva.
  • Lisencefalia 5 (LIS5), en que además de la lisencefalia, la corteza del cerebro tiene aspecto de adoquín (cobblestone), y hay áreas anormales que aparecen como grupos de tejido blanco en forma de banda debajo de la corteza cerebral (subcortical) (heterotopia de banda subcortical), hidrocefalia, convulsiones y desarrollo psicomotor severamente retrasado. Es causada por mutaciones en el gen LAMB1 y se hereda de forma autosómica recesiva.
  • Lisencefalia 6 (LIS6), en que hay otras malformaciones importantes del cerebro, además de la lisencefalia, como cuerpo calloso muy pequeño, y microcefalia severa que llevan a incapacidad intelectual grave. Es causada por mutaciones en el gen KATNB1. Se hereda de forma autosómica recesiva.
  • Lisencefalia 7 (LIS7), en que hay retraso severo del desarrollo y convulsiones intratables. Es causada por mutaciones en el gen  CDK5. La herencia es autosómica recesiva.
  • Lisencefalia 8 (LIS8), una forma de lisencefalia en que hay severo retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual con habla deficiente o ausente, convulsiones difíciles de tratar, hipotonía y otras malformaciones cerebrales. Es causada por mutaciones en el gen TMTC3. La herencia es autosómica recesiva.  
Las formas heredadas ligadas al cromosoma X incluyen LISX1, causada por una mutación en el gen DCX, en que la lisencefalia puede ser el único hallazgo (secuencia de la lisencefalia aislada) y LISX2, causada por una mutación en el gen ARX en que los genitales son anormales.[3][1] 

No hay cura todavía. El tratamiento depende de los síntomas y puede requerir varios especialistas diferentes, para mejorar la ingesta de nutrientes en bebés con dificultades de alimentación, medicamentos anticonvulsivos para las convulsiones, y / u otras medidas.[1] El pronóstico para los niños con lisencefalia depende del grado de malformación cerebral.[2][1][6]
Última actualización: 1/15/2019

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

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Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • El Merck Manual proporciona información sobre esta condición para profesionales y para pacientes.

Información Detallada

  • El Instituto Nacional de Enfermedades Neurológicas y Derrame Cerebral (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NINDS), parte de los Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health, NIH), ofrece información sobre esta enfermedad, incluyendo síntomas, diagnóstico, tratamiento e investigaciones actuales.
  1. Tan AP, Chong WK & Mankad K. Comprehensive genotype-phenotype correlation in lissencephaly. Quant Imaging Med Surg. 2018 Disponible en:. 2018; 8(7):673-693. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6127521/.
  2. Lissencephaly. National Organization of Rare Diseases (NORD). 2018; https://rarediseases.org/rare-diseases/lissencephaly/.
  3. Lyssencephaly Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). June 13, 2018; https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page.
  4. Lissencephaly 1. OMIM. 2016; https://www.omim.org/entry/607432.
  5. Isolated lissencephaly sequence. Genetics Home Reference.. 2013; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/isolated-lissencephaly-sequence#inheritance.
  6. Mochida GH, Poduri A & Walsh CA. Genetic Disorders of Cerebral Cortical Development. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics 6th edition. 2013; 1-26:1-26. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B978012383834600121X.