¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El xeroderma pigmentoso es un trastorno genético caracterizado por una sensibilidad extrema a los rayos ultravioleta (UV) de la luz solar. Esta enfermedad afecta principalmente a los ojos y áreas de la piel expuestas al sol. Algunas personas afectadas también tienen problemas que afectan el sistema nervioso. Los síntomas generalmente se desarrollan cuando el niño tiene 2 años de edad y pueden incluir piel seca, manchas, problemas en los ojos como inflamación de la córnea (queratitis), y sensibilidad aumentada a la luz (fotofobia). También puede haber alteraciones neurológicas como cabeza muy pequeña, reflejos anormales, sordera, rigidez, problemas de coordinación, convulsiones, y deterioro cognitivo progresivo. Hay un riesgo bastante aumentado de tener cáncer de la piel, como melanoma y otros tipos de cáncer, así como un riesgo aumentado de tener melanoma ocular.[1][2][3] 

El xeroderma pigmentoso es causado por mutaciones en por lo menos 9 genes diferentes, DDB2, ERCC1,  ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, y XPC  que participan en la reparación del ADN. La herencia es autosómica recesiva.[1][2]  Las personas con xeroderma pigmentoso necesitan protección total contra la luz solar, como ropas protectoras, protector solar, y gafas oscuras. Para prevenir el cáncer de piel, se pueden recetar medicamentos como las cremas con retinoides. Los cánceres de piel que se desarrollan deben tratarse con prácticas estándar.[3] El trasplante de córnea puede ser necesario para las personas con queratitis severa y opacidad corneal.[2]


Última actualización: 1/16/2019

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

  1. Xeroderma pigmentosum. Genetics Home Reference (GHR). May 2010; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum.
  2. Kraemer KH, DiGiovanna JJ. Xeroderma Pigmentosum. GeneReviews. Updated Sep 29, 2016; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1397.
  3. Berman K. Xeroderma pigmentosum. MedlinePlus. April 14, 2015; https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001467.htm.