Síndrome IMAGe
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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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Resumen
El síndrome IMAGe es una enfermedad poca común en que el nombre (IMAGe) es un acrónimo de los principales hallazgos que se observan en el síndrome, que son la restricción del crecimiento Intrauterino (poco crecimiento del feto durante el embarazo), una anomalía en el desarrollo de la formación del hueso (displasia) en la Metafisis (la zona intermedia de los huesos), poco desarrollo de las glándulas productoras de hormonas situadas encima de los riñones llamadas glándulas adrenales o suprarrenales que está presente al nacer (hipoplasia Adrenal congénita), y anomalías GEnitourinarias (en hombres).[1]
Las señales y síntomas pueden incluir anomalías leves en los huesos, curvatura lateral anormal de la columna (escoliosis), y huesos poco densos (osteoporosis). La insuficiencia suprarrenal puede resultar en vómitos, dificultad para alimentarse, deshidratación, niveles muy bajos de azúcar en la sangre (hipoglucemia) y choque, que es muy grave. En los varones hay anomalías genitales como un pene muy pequeño (micropene), testículos que no están en el escroto (criptorquidia), y abertura del orificio por donde sale la orina (uretra) en la parte inferior del pene (hipospadias). Algunas veces hay un rostro distintivo (frente prominente, orejas bajas, y una nariz corta), fusión prematura de ciertos huesos del cráneo (craneosinostosis), una hendidura en la campanilla de la garganta (úvula bífida), techo de la boca muy alto, y barbilla muy pequeña (micrognatia). También puede haber baja estatura, tono muscular disminuido, (hipotonía) y retraso en el desarrollo, pero la inteligencia es normal en la mayoría de los casos.[1][2]
El síndrome de IMAGe es causado por mutaciones en el gen CDKN1C. Los seres humanos tienen dos copias de cada gen, una que se hereda de la madre y una que se hereda del padre y, en la mayoría de los casos, las dos copias están activas (son expresadas) en las células del cuerpo. Sin embargo, el gen CDKN1C se expresa cuando se hereda de la madre de una persona y no se expresa si se hereda del padre. Esto se debe a un fenómeno llamado impronta genómica. Cuando la impronta genómica reduce la actividad de la copia de un gen heredado del padre, se dice que ese gen está impreso paternalmente. De esta forma, el síndrome IMAGe ocurre solamente cuando la copia mutada del gen CDKN1C es heredada de la madre, pero cuando la copia mutada es heredada del padre no hay problemas de salud. Por lo tanto, el síndrome IMAGe se transmite sólo a través de las madres.[1][2] Estudios recientes han mostrado que el síndrome de IMAGe puede ser causado por mutaciones en el gen POLE, cuando se hereda de forma autosómica recesiva, y en que puede haber también defectos de la inmunidad.[3]
El tratamiento depende de los síntomas que hay y las personas afectadas deben tener evaluaciones de rutina. El tratamiento crónico incluye dosis de reemplazo de glucocorticoides y mineralocorticoides y suplementos orales de cloruro de sodio. Los problemas de los huesos y las malformaciones genitales se tratan de forma estándar, que puede incluir cirugía para corregir los defectos. En algunos casos se recomienda también hacer terapia ocupacional, del habla o física.[2]
Las señales y síntomas pueden incluir anomalías leves en los huesos, curvatura lateral anormal de la columna (escoliosis), y huesos poco densos (osteoporosis). La insuficiencia suprarrenal puede resultar en vómitos, dificultad para alimentarse, deshidratación, niveles muy bajos de azúcar en la sangre (hipoglucemia) y choque, que es muy grave. En los varones hay anomalías genitales como un pene muy pequeño (micropene), testículos que no están en el escroto (criptorquidia), y abertura del orificio por donde sale la orina (uretra) en la parte inferior del pene (hipospadias). Algunas veces hay un rostro distintivo (frente prominente, orejas bajas, y una nariz corta), fusión prematura de ciertos huesos del cráneo (craneosinostosis), una hendidura en la campanilla de la garganta (úvula bífida), techo de la boca muy alto, y barbilla muy pequeña (micrognatia). También puede haber baja estatura, tono muscular disminuido, (hipotonía) y retraso en el desarrollo, pero la inteligencia es normal en la mayoría de los casos.[1][2]
El síndrome de IMAGe es causado por mutaciones en el gen CDKN1C. Los seres humanos tienen dos copias de cada gen, una que se hereda de la madre y una que se hereda del padre y, en la mayoría de los casos, las dos copias están activas (son expresadas) en las células del cuerpo. Sin embargo, el gen CDKN1C se expresa cuando se hereda de la madre de una persona y no se expresa si se hereda del padre. Esto se debe a un fenómeno llamado impronta genómica. Cuando la impronta genómica reduce la actividad de la copia de un gen heredado del padre, se dice que ese gen está impreso paternalmente. De esta forma, el síndrome IMAGe ocurre solamente cuando la copia mutada del gen CDKN1C es heredada de la madre, pero cuando la copia mutada es heredada del padre no hay problemas de salud. Por lo tanto, el síndrome IMAGe se transmite sólo a través de las madres.[1][2] Estudios recientes han mostrado que el síndrome de IMAGe puede ser causado por mutaciones en el gen POLE, cuando se hereda de forma autosómica recesiva, y en que puede haber también defectos de la inmunidad.[3]
El tratamiento depende de los síntomas que hay y las personas afectadas deben tener evaluaciones de rutina. El tratamiento crónico incluye dosis de reemplazo de glucocorticoides y mineralocorticoides y suplementos orales de cloruro de sodio. Los problemas de los huesos y las malformaciones genitales se tratan de forma estándar, que puede incluir cirugía para corregir los defectos. En algunos casos se recomienda también hacer terapia ocupacional, del habla o física.[2]
Última actualización: 1/25/2019
Organizaciones
Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.
Sitios o Redes Sociales en la Internet
- La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
Organizaciones de Apoyo General
-
Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
Correo electrónico: aliber@aliber.org
Enlace en la red: http://aliber.org/
-
Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
Apto 502- Malvín Norte
Montevideo, Uruguay
Teléfono: (598) 2 5227328
Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
-
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
Argentina
Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
-
Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
Bogotá, Colombia
Teléfono: 320 944 5674
Correo electrónico: info@fecoer.org
Enlace en la red: http://www.fecoer.org
-
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
España
Teléfono: 915334008
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
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Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
Enlace en la red: http://www.femexer.org/
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Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
Lima, Perú
Teléfono: 511 795 0304
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Grupo de Facebook
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Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
Nicolás Avellaneda 595
Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 54 261 429-1987
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Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
Correo electrónico: info@omer.org.mx
Enlace en la red:
Aprenda más
Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.
Información General
- El Hormone Health Network tiene información sobre la insuficiencia de la glándula suprarrenal.
- KidsHealth from Nemours tiene información sobre el retraso del crecimiento intrauterino.
Referencias
- Intrauterine growth restriction, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita, and genital anomalies. Genetics Home Reference. 2013; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/intrauterine-growth-restriction-metaphyseal-dysplasia-adrenal-hypoplasia-congenita-and-genital-anomalies#.
- Bennett J, Schrier Vergano SA & Deardorff MA. IMAGe Syndrome.. Gene Reviews. 2016; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK190103/.
- Logan CV, Murray JE & Parry DA. DNA Polymerase Epsilon Deficiency Causes IMAGe Syndrome with Variable Immunodeficiency:. Am J Hum Genet. December 6, 2018; 103(6):1038-1044. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929718304002.